Гистиоцитоз

Гистиоцитоз - это общее название группы расстройств или «синдромов», которые включают аномальное увеличение количества специализированных лейкоцитов, которые называются гистиоцитами.

Недавно новые знания об этом семействе болезней побудили экспертов разработать новую классификацию. Было предложено пять категорий:

• Группа L - включает гистиоцитоз клеток Лангерганса и болезнь Эрдхейма-Честера.
• Группа C - включает гистиоцитоз, не связанный с клетками Лангерганса, который затрагивает кожу
• Группа М - включает злокачественный гистиоцитоз
• Группа R - включает болезнь Розай-Дорфмана.
• Группа H - включает гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз

Эта статья посвящена только группе L, которая включает гистиоцитоз клеток Лангерганса и болезнь Эрдхейма-Честера.

Были споры о том, являются ли гистиоцитоз клеток Лангерганса и болезнь Эрдхейма-Честера воспалительными, иммунными нарушениями или раком. Недавно ученые с помощью геномики обнаружили, что эти формы гистиоцитоза показывают изменения генов (мутации) в ранних лейкоцитах. Это приводит к ненормальному поведению клеток. Затем аномальные клетки увеличиваются в различных частях тела, включая кости, кожу, легкие и другие области.

Гистиоцитоз из клеток Лангерганса - редкое заболевание, которым могут страдать люди любого возраста. Самый высокий уровень среди детей в возрасте от 5 до 10 лет. Некоторые формы расстройства являются генетическими, что означает, что они передаются по наследству.

Болезнь Эрдхейма-Честера - редкая форма гистиоцитоза, поражающая в основном взрослых людей и затрагивающая несколько частей тела.

И гистиоцитоз клеток Лангерганса, и болезнь Эрдхейма-Честера могут влиять на все тело (системное заболевание).

Симптомы могут различаться у детей и взрослых, но могут иметь одни и те же симптомы.Опухоли в опорных костях, таких как ноги или позвоночник, могут вызывать переломы костей без очевидной причины.

Симптомы у детей могут включать:

• Боль в животе
• Боль в костях
• Задержка полового созревания
• Головокружение
• Долговременный дренаж ушей
• Глаза, которые кажутся выпирающими все больше и больше
• Раздражительность
• Неспособность процветать
• Жар
• Частое мочеиспускание
• Головная боль
• Желтуха
• Хромая
• Умственное снижение
• Сыпь
• Себорейный дерматит волосистой части головы
• Судороги
• Невысокий рост
• Опухшие лимфатические узлы
• Жажда
• Рвота
• Потеря веса

Примечание: у детей старше 5 лет часто поражаются только кости.

Симптомы у взрослых могут включать:

• Боль в костях
• Грудная боль
• Кашель
• Жар
• Общий дискомфорт, беспокойство или плохое самочувствие
• Повышенное количество мочи
• Сыпь
• Сбивчивое дыхание
• Жажда и повышенное употребление жидкости
• Потеря веса

Специфических анализов крови на гистиоцитоз из клеток Лангерганса или болезнь Эрдхейма-Честера не существует. На рентгеновском снимке костей опухоли выглядят как «выбитые». Конкретные тесты различаются в зависимости от возраста человека.

Тесты для детей могут включать:

• Биопсия кожи для проверки клеток Лангерганса
• Биопсия костного мозга для проверки клеток Лангерганса
• Общий анализ крови (CBC)
• Рентген всех костей тела, чтобы узнать, сколько костей поражено
• Тест на мутацию гена в BRAF V600E

Тесты для взрослых также могут включать:

• Биопсия любой опухоли или новообразования
• Визуализация тела, включая рентген, компьютерную томографию, МРТ или ПЭТ
• Бронхоскопия с биопсией
• Легочные функциональные пробы
• Анализ крови и тканей на наличие генных мутаций, включая BRAF V600E. Это тестирование может потребоваться провести в специализированном центре.

Гистиоцитоз клеток Лангерганса иногда связан с раком. КТ и биопсия должны быть сделаны, чтобы исключить возможный рак.

Людям с гистиоцитозом из клеток Лангерганса, который затрагивает только одну область (например, кость или кожу), можно лечить с помощью местного хирургического вмешательства. Однако за ними нужно будет внимательно следить, чтобы искать признаки распространения болезни.

Людям с широко распространенным гистиоцитозом клеток Лангерганса или болезнью Эрдхейма-Честера требуются лекарства для уменьшения симптомов и контроля распространения болезни. Недавние исследования показывают, что почти у всех взрослых с широко распространенным гистиоцитозом есть генные мутации в опухолях, которые, по-видимому, вызывают заболевание. В настоящее время доступны лекарства, подавляющие эти генные мутации, такие как вемурафениб. Другие аналогичные препараты также находятся в разработке.

Гистиоцитоз клеток Лангерганса и болезнь Эрдхейма-Честера - очень редкие заболевания. Поэтому информация о лучшем курсе лечения ограничена. Люди с этими состояниями могут захотеть принять участие в текущих клинических испытаниях, направленных на определение новых методов лечения.

Могут использоваться другие лекарства или методы лечения, в зависимости от прогноза (прогноза) и реакции на начальные лекарства. Такие методы лечения могут включать:

• Интерферон альфа
• Циклофосфамид или винбластин
• Этопозид
• Метотрексат
• Вемурафениб, если обнаружена мутация BRAF V600E
• Трансплантация стволовых клеток

Другие методы лечения могут включать:

• Антибиотики для борьбы с инфекциями
• Поддержка дыхания (с дыхательным аппаратом)
• Заместительная гормональная терапия
• Физиотерапия
• Специальные шампуни от проблем с кожей головы
• Поддерживающая терапия (также называемая уходом за комфортом) для облегчения симптомов

Кроме того, рекомендуется бросить курить людей с такими заболеваниями, поскольку курение может ухудшить реакцию на лечение.

Ассоциация гистиоцитоза www.histio.org

Гистиоцитоз клеток Лангерганса и болезнь Эрдхейма-Честера могут поражать многие органы и могут привести к смерти.

Примерно у половины пациентов с легочным гистиоцитозом наблюдается улучшение, в то время как у других со временем наблюдается необратимая потеря функции легких.

У очень молодых людей прогноз зависит от конкретного гистиоцитоза и его тяжести. Некоторые дети могут жить нормальной жизнью с минимальным поражением болезней, в то время как другие плохо себя чувствуют. Маленькие дети, особенно младенцы, с большей вероятностью будут иметь общие симптомы, ведущие к смерти.

Осложнения могут включать:

• Диффузный интерстициальный фиброз легких (глубокие ткани легких воспаляются, а затем повреждаются)
• Самопроизвольный коллапс легкого

У детей также могут развиться:

• Анемия, вызванная распространением опухоли в костный мозг
• Несахарный диабет
• Проблемы с легкими, которые приводят к легочной недостаточности
• Проблемы с гипофизом, приводящие к задержке роста

Позвоните своему врачу, если у вас или у вашего ребенка есть симптомы этого расстройства. Обратитесь в отделение неотложной помощи при появлении одышки или боли в груди.

Избегайте курения. Отказ от курения может улучшить исход у людей с гистиоцитозом из клеток Лангерганса, который влияет на легкие.

Профилактика этого заболевания неизвестна.

Гистиоцитоз клеток Лангерганса; Болезнь Эрдхейма-Честера

• Эозинофильная гранулема - рентген черепа
• Дыхательная система

Гоял Дж., Янг Дж. Р., Костер М. Дж. И др. Согласованное заявление Рабочей группы по гистиоцитозу клиники Майо по диагностике и оценке взрослых пациентов с гистиоцитарными новообразованиями: болезнью Эрдхейма-Честера, гистиоцитозом из клеток Лангерганса и болезнью Розай-Дорфмана. Mayo Clin Proc. 2019; 94 (10): 2054-2071. PMID: 31472931 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31472931/.

Роллинз Б.Дж., Берлинер Н. Гистиоцитозы. В: Goldman L, Schafer AI, ред. Гольдман-Сесил Медицина. 26-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2020: глава 160.