Пренатальное генетическое консультирование

Генетика - это изучение наследственности, процесса передачи родителями определенных генов своим детям.

• Внешний вид человека, такой как рост, цвет волос, цвет кожи и цвет глаз, определяется генами.
• Врожденные дефекты и некоторые заболевания также часто определяются генами.

Пренатальное генетическое консультирование - это процесс, в ходе которого родители могут узнать больше о:

• Насколько вероятно, что у их ребенка будет генетическое заболевание
• Какие тесты могут проверить генетические дефекты или нарушения
• Решение о том, хотите ли вы пройти эти тесты

Пары, которые хотят иметь ребенка, могут сдать анализы до того, как забеременеть. Медицинские работники также могут проверить плод (неродившегося ребенка), чтобы узнать, есть ли у ребенка генетическое заболевание, такое как муковисцидоз или синдром Дауна.

Вам решать, проходить ли дородовое генетическое консультирование и тестирование. Вам захочется подумать о своих личных желаниях, религиозных убеждениях и семейных обстоятельствах.

У некоторых людей риск передачи генетических заболеваний своим детям выше, чем у других. Они есть:

• Люди, у которых есть члены семьи или дети с генетическими или врожденными дефектами.
• Евреи восточноевропейского происхождения. У них может быть высокий риск рождения детей с болезнью Тея-Сакса или Канавана.
• Афроамериканцы, которые могут передать своим детям серповидно-клеточную анемию (заболевание крови).
• Люди юго-восточноазиатского или средиземноморского происхождения, которые подвергаются более высокому риску иметь детей с талассемией, заболеванием крови.
• Женщины, подвергшиеся воздействию токсинов (ядов), которые могут вызвать врожденные дефекты.
• Женщины с проблемами со здоровьем, такими как диабет, которые могут повлиять на их плод.
• Пары, у которых было три и более выкидыша (плод умирает до 20 недель беременности).

Также предлагается тестирование:

• Женщины старше 35 лет, хотя генетический скрининг теперь рекомендуется женщинам всех возрастов.
• Женщины, у которых были аномальные результаты при скрининге на беременность, такие как альфа-фетопротеин (AFP).
• Женщины, у которых плод показывает ненормальные результаты на УЗИ при беременности.

Поговорите о генетическом консультировании со своим врачом и членами вашей семьи. Задайте вопросы о тесте и о том, что его результаты будут значить для вас.

Имейте в виду, что генетические тесты, которые проводятся до того, как вы забеременеете (забеременеете), чаще всего могут сказать вам только шансы родить ребенка с определенным врожденным дефектом. Например, вы можете узнать, что у вас и вашего партнера есть шанс 1 из 4 иметь ребенка с определенным заболеванием или дефектом.

Если вы решите забеременеть, вам потребуются дополнительные анализы, чтобы определить, будет ли у вашего ребенка дефект или нет.

Тем, кто находится в группе риска, результаты тестов могут помочь ответить на такие вопросы, как:

• Неужели шансы родить ребенка с генетическим дефектом настолько высоки, что нам следует искать другие способы создания семьи?
• Если у вас есть ребенок с генетическим заболеванием, существуют ли методы лечения или операции, которые могут помочь ребенку?
• Как мы подготовимся к тому, что у нас может быть ребенок с генетической проблемой? Существуют ли классы или группы поддержки при расстройстве? Есть ли поблизости поставщики, которые лечат детей с этим заболеванием?
• Стоит ли продолжать беременность? Неужели проблемы ребенка настолько серьезны, что мы можем решить прервать беременность?

Вы можете подготовиться, выяснив, есть ли у вашей семьи такие медицинские проблемы:

• Проблемы развития ребенка
• Выкидыши
• Мертворождение
• Тяжелые детские болезни

Этапы пренатального генетического консультирования включают:

• Вы заполните подробную форму семейного анамнеза и поговорите с консультантом о проблемах со здоровьем, которые есть у вашей семьи.
• Вы также можете сдать анализ крови, чтобы посмотреть на свои хромосомы или другие гены.
• Ваш семейный анамнез и результаты анализов помогут консультанту определить генетические дефекты, которые вы можете передать своим детям.

Если вы решите пройти тестирование после того, как забеременели, тесты, которые могут быть выполнены во время беременности (как на матери, так и на плода), включают:

• Амниоцентез, при котором жидкость извлекается из амниотического мешка (жидкость, окружающая ребенка).
• Взятие пробы ворсин хориона (CVS), при которой берут образец клеток из плаценты.
• Чрескожный забор пуповинной крови (PUBS), при котором анализируется кровь из пуповины (пуповины, соединяющей мать с ребенком).
• Неинвазивный пренатальный скрининг, который ищет в крови матери ДНК ребенка, у которого может быть лишняя или отсутствующая хромосома.

Эти тесты сопряжены с некоторыми рисками. Они могут вызвать инфекцию, нанести вред плоду или вызвать выкидыш. Если вас беспокоят эти риски, поговорите со своим врачом.

Цель пренатального генетического консультирования - просто помочь родителям принимать обоснованные решения. Консультант по генетическим вопросам поможет вам понять, как использовать информацию, полученную в результате ваших анализов. Если вы находитесь в группе риска или если вы обнаружите, что у вашего ребенка заболевание, ваш консультант и поставщик обсудят с вами варианты и ресурсы. Но решение остается за вами.

• Генетическое консультирование и пренатальная диагностика

Hobel CJ, Williams J. Дородовая помощь: до зачатия и дородовой уход, генетическая оценка и тератология, а также антенатальная оценка плода. В: Hacker NF, Gambone JC, Hobel CJ, ред. Основы акушерства и гинекологии Hacker & Moore. 6-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2016: глава 7.

Нуссбаум Р.Л., Макиннес Р.Р., Уиллард Х.Ф. Пренатальная диагностика и скрининг. В: Нуссбаум Р.Л., Макиннес Р.Р., Уиллард Х.Ф., ред. Томпсон и Томпсон Генетика в медицине. 8-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2016: глава 17.

Вапнер Р.Дж., Даггоф Л.Пренатальная диагностика и врожденные нарушения. В: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, ред. Медицина матери и плода Кризи и Резника: принципы и практика. 8-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2019: глава 32.

• Генетическое консультирование