Наследственный эллиптоцитоз

Наследственный эллиптоцитоз - это заболевание, передаваемое по наследству в семьях, в которых эритроциты имеют аномальную форму. Это похоже на другие заболевания крови, такие как наследственный сфероцитоз и наследственный овалоцитоз.

Эллиптоцитоз поражает примерно 1 из каждых 2500 человек североевропейского происхождения. Это чаще встречается у людей африканского и средиземноморского происхождения. У вас больше шансов заболеть этим заболеванием, если оно было у кого-то из членов вашей семьи.

Симптомы могут включать:

• Усталость
• Сбивчивое дыхание
• Желтая кожа и глаза (желтуха). Может продолжаться долго у новорожденного.

Осмотр, проведенный вашим лечащим врачом, может показать увеличенную селезенку.

Следующие результаты тестов могут помочь диагностировать состояние:

• Уровень билирубина может быть высоким.
• В мазке крови могут быть эритроциты эллиптической формы.
• Общий анализ крови может показать анемию или признаки разрушения эритроцитов.
• Уровень лактатдегидрогеназы может быть высоким.
• Визуализация желчного пузыря может показать желчные камни.

Лечение заболевания не требуется, если только не возникают тяжелые симптомы анемии или анемии. Операция по удалению селезенки может снизить скорость повреждения эритроцитов.

У большинства людей с наследственным эллиптоцитозом проблем нет. Они часто не знают, что у них есть заболевание.

Эллиптоцитоз часто безвреден. В легких случаях менее 15% эритроцитов имеют эллиптическую форму. Однако у некоторых людей могут быть кризисы, при которых происходит разрыв красных кровяных телец. Это более вероятно, если у них вирусная инфекция. У людей с этим заболеванием могут развиться анемия, желтуха и камни в желчном пузыре.

Позвоните своему врачу, если у вас не проходит желтуха, есть симптомы анемии или желчных камней.

Генетическое консультирование может быть подходящим для людей с семейным анамнезом этого заболевания, которые хотят стать родителями.

Эллиптоцитоз - наследственный

• Эритроциты - эллиптоцитоз
• Клетки крови

Галлахер П.Г. Гемолитические анемии: мембраны эритроцитов и метаболические нарушения. В: Goldman L, Schafer AI, ред. Гольдман-Сесил Медицина. 26-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2020: глава 152.

Галлахер П.Г. Нарушения мембран эритроцитов. В: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Гематология: основные принципы и практика. 7-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2018: глава 45.

Merguerian MD, Gallagher PG. Наследственный эллиптоцитоз, наследственный пиропойкилоцитоз и родственные заболевания. В: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Учебник педиатрии Нельсона. 21-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2020: глава 486.