Расстройство Хартнупа

Расстройство Хартнупа - это генетическое заболевание, при котором наблюдается нарушение транспорта определенных аминокислот (таких как триптофан и гистидин) тонким кишечником и почками.

Расстройство Хартнупа - это нарушение обмена веществ с участием аминокислот. Это наследственное заболевание. Это состояние возникает из-за мутации в SLC6A19 ген. Ребенок должен унаследовать копию дефектного гена от обоих родителей, чтобы серьезно пострадать.

Заболевание чаще всего возникает в возрасте от 3 до 9 лет.

У большинства людей симптомы отсутствуют. Если симптомы действительно возникают, они чаще всего появляются в детстве и могут включать:

• Понос
• Изменения настроения
• Проблемы нервной системы (неврологические), такие как аномальный мышечный тонус и нескоординированные движения
• Красная чешуйчатая кожная сыпь, обычно при воздействии солнечных лучей.
• Чувствительность к свету (светочувствительность)
• Невысокий рост

Врач назначит анализ мочи, чтобы проверить высокий уровень нейтральных аминокислот. Уровни других аминокислот могут быть нормальными.

Ваш провайдер может проверить ген, вызывающий это состояние. Также можно заказать биохимические анализы.

Лечение включает:

• Избегайте пребывания на солнце, носите защитную одежду и пользуйтесь солнцезащитным кремом с коэффициентом защиты 15 или выше.
• Соблюдайте диету с высоким содержанием белка
• Прием добавок, содержащих никотинамид
• Прохождение психиатрического лечения, например прием антидепрессантов или стабилизаторов настроения, при перепадах настроения или других проблемах с психическим здоровьем.

Большинство людей с этим расстройством могут рассчитывать на нормальную жизнь без инвалидности. Редко сообщалось о тяжелых заболеваниях нервной системы и даже о смертельных исходах в семьях с этим расстройством.

В большинстве случаев осложнений нет. Осложнения, когда они возникают, могут включать:

• Постоянные изменения цвета кожи
• Проблемы с психическим здоровьем
• Сыпь
• Несогласованные движения

Чаще всего можно обратить вспять симптомы со стороны нервной системы. Однако в редких случаях они могут быть тяжелыми или опасными для жизни.

Позвоните своему врачу, если у вас есть симптомы этого состояния, особенно если у вас есть семейная история болезни Хартнупа. Генетическое консультирование рекомендуется, если у вас есть семейный анамнез этого заболевания и вы планируете беременность.

Генетическое консультирование до замужества и зачатия может помочь предотвратить некоторые случаи. Диета с высоким содержанием белка может предотвратить дефицит аминокислот, который вызывает симптомы.

Бхутиа Ю.Д., Ганапати В. Переваривание и всасывание белков. В: Саид Х.М., изд. Физиология желудочно-кишечного тракта. 6-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2018: глава 47.

Гибсон КМ, Жемчуг ПЛ. Врожденные нарушения обмена веществ и нервной системы. В: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, ред. Неврология Брэдли в клинической практике. 7-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2016: глава 91.

Клигман Р.М., Стэнтон Б.Ф., Сент-Джем Дж. У. и др. Нарушения обмена аминокислот. В: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Учебник педиатрии Нельсона. 21-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2020: глава 103.