Атаксия - телеангиэктазия

Атаксия-телеангиэктазия - редкое детское заболевание. Это влияет на мозг и другие части тела.

Атаксия относится к нескоординированным движениям, таким как ходьба. Телеангиэктазии - это увеличенные кровеносные сосуды (капилляры) чуть ниже поверхности кожи. Телеангиэктазии выглядят как крошечные красные паукообразные вены.

Атаксия-телеангиэктазия передается по наследству. Это означает, что он передается через семьи. Это аутосомно-рецессивный признак. Оба родителя должны предоставить копию неработающего гена, чтобы у ребенка были симптомы заболевания.

Заболевание возникает в результате мутации Банкомат ген. Этот ген предоставляет инструкции по созданию белка, который помогает контролировать скорость роста и деления клеток. Дефекты этого гена могут привести к аномальной гибели клеток во всем теле, в том числе в той части мозга, которая помогает координировать движение.

Мальчики и девочки страдают одинаково.

Симптомы включают:

• Снижение координации движений (атаксия) в позднем детстве, которое может включать атаксическую походку (мозжечковую атаксию), судорожную походку, неустойчивость
• Снижение умственного развития, замедляется или прекращается в возрасте от 10 до 12 лет
• Замедленная ходьба
• Изменение цвета участков кожи, подверженных воздействию солнечных лучей
• Изменение цвета кожи (пятна цвета кофе с молоком)
• Расширенные кровеносные сосуды кожи носа, ушей, внутренней поверхности локтя и колена.
• Расширенные кровеносные сосуды в белках глаз
• Судорожные или ненормальные движения глаз (нистагм) на поздних стадиях заболевания
• Преждевременное поседение волос
• Судороги
• Чувствительность к радиации, в том числе к рентгеновским лучам
• Тяжелые респираторные инфекции, которые повторяются (повторяются)

Врач проведет медицинский осмотр. Экзамен может выявить следующие признаки:

• Миндалины, лимфатические узлы и селезенка меньше нормального размера
• Снижены или отсутствуют глубокие сухожильные рефлексы
• Задержка или отсутствие физического и полового развития
• Нарушение роста
• Маскоподобное лицо
• Множественные изменения окраски и текстуры кожи

Возможные тесты включают:

• Альфа-фетопротеин
• Экран B- и T-клеток
• Карциноэмбриональный антиген
• Генетическое тестирование для поиска мутаций в гене ATM
• Тест толерантности к глюкозе
• Уровни сывороточного иммуноглобулина (IgE, IgA)
• Рентген, чтобы посмотреть размер вилочковой железы

Специфического лечения атаксии-телеангиэктазии не существует. Лечение направлено на устранение конкретных симптомов.

Детский проект "Атаксия и телеангиэктазия": www.atcp.org

Национальный фонд атаксии (NAF): ataxia.org

Ранняя смерть является обычным явлением, но продолжительность жизни варьируется.

Поскольку люди с этим заболеванием очень чувствительны к радиации, им никогда не следует назначать лучевую терапию и делать ненужные рентгеновские снимки.

Осложнения могут включать:

• Рак, например лимфома
• Сахарный диабет
• Кифоз
• Прогрессирующее двигательное расстройство, приводящее к использованию инвалидной коляски
• Сколиоз
• Тяжелые рецидивирующие инфекции легких

Позвоните своему врачу, если у вашего ребенка появятся симптомы этого расстройства.

Пары с семейным анамнезом этого состояния, которые планируют беременность, могут обратиться за генетической консультацией.

У родителей ребенка с этим заболеванием может быть немного повышенный риск рака. Им следует пройти генетическое консультирование и увеличить количество обследований на рак.

Синдром Луи-Бар

• Антитела
• Телеангиэктазии

Гатти Р., Перлман С. Атаксия-телеангиэктазия. ДжинОтзывы. 2016. PMID: 20301790 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301790. Обновлено 27 октября 2016 г. Проверено 30 июля 2019 г.

Мартин К.Л. Сосудистые нарушения.В: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Учебник педиатрии Нельсона. 21-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2020: глава 669.

Варма Р., Уильямс С.Д. Неврология. В: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, ред. Атлас детской диагностики Зителли и Дэвиса. 7-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2018: глава 16.