Синдром Нунана с множественными лентиго

Синдром Нунана с множественными лентигоами (NSML) - очень редкое наследственное заболевание. У людей с этим заболеванием есть проблемы с кожей, головой и лицом, внутренним ухом и сердцем. Также могут быть затронуты половые органы.

Синдром Нунана ранее назывался синдромом ЛЕОПАРДА.

NSLM наследуется по аутосомно-доминантному признаку. Это означает, что человеку нужен аномальный ген только от одного из родителей, чтобы унаследовать болезнь.

Прежнее название NSML LEOPARD обозначает различные проблемы (признаки и симптомы) этого расстройства:

• Lentigines - большое количество коричневых или черных отметин на коже, напоминающих веснушки, которые в основном поражают шею и верхнюю часть груди, но могут появляться по всему телу
• Нарушения проводимости электрокардиографа - проблемы с электрической и насосной функциями сердца
• Окулярный гипертелоризм - широко расставленные глаза
• Стеноз легочного клапана - сужение клапана легочного сердца, что приводит к уменьшению притока крови к легким и вызывает одышку.
• Ааномалии половых органов - например, неопущение яичек
• рзадержка роста (задержка роста), в том числе проблемы роста костей грудной клетки и позвоночника
• Dглухота - потеря слуха может варьироваться от легкой до тяжелой

NSML похож на синдром Нунана. Тем не менее, главный симптом, который различает эти два состояния, заключается в том, что у людей с NSML есть лентиго.

Врач проведет медицинский осмотр и послушает сердце с помощью стетоскопа.

Тесты, которые могут быть выполнены, включают:

• ЭКГ и эхокардиограмма для проверки сердца
• Проверка слуха
• КТ головного мозга
• Рентген черепа
• ЭЭГ для проверки функции мозга
• Анализы крови для проверки уровня определенных гормонов
• Удаление небольшого участка кожи для исследования (биопсия кожи)

Симптомы лечатся соответствующим образом. Может потребоваться слуховой аппарат. Гормональное лечение может потребоваться в ожидаемое время полового созревания, чтобы вызвать нормальные изменения.

Лазер, криохирургия (замораживание) или отбеливающие кремы могут помочь осветлить некоторые коричневые пятна на коже.

Эти ресурсы могут предоставить дополнительную информацию о синдроме ЛЕОПАРДА:

• Национальная организация по редким заболеваниям - rarediseases.org/rare-diseases/leopard-syndrome
• Домашний справочник NIH Genetics - ghr.nlm.nih.gov/condition/noonan-syndrome-with-multiple-lentigines

Осложнения различаются и включают:

• Глухота
• Задержка полового созревания
• Проблемы с сердцем
• Бесплодие

Позвоните своему провайдеру, если есть симптомы этого расстройства.

Позвоните на прием к вашему поставщику, если у вас есть семейная история этого расстройства и вы планируете иметь детей.

Генетическое консультирование рекомендуется людям с семейным анамнезом NSLM, которые хотят иметь детей.

Синдром множественных лентиго; ЛЕОПАРД-синдром; NSML

Джеймс В.Д., Элстон Д.М., Трит-младший, Розенбах М.А., Нойхаус И.М. Меланоцитарные невусы и новообразования. В: Джеймс У.Д., Элстон Д.М., Трит-Дж. Р., Розенбах М.А., Нойхаус И.М., ред. Кожные болезни Эндрюса. 13-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2020: глава 30.

Паллер А.С., Манчини А.Дж. Нарушения пигментации. В: Paller AS, Mancini AJ, ред. Клиническая детская дерматология Hurwitz. 5-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2016: глава 11.