Альбинизм

Альбинизм - это дефект производства меланина. Меланин - это натуральное вещество в организме, придающее цвет вашим волосам, коже и радужной оболочке глаз.

Альбинизм возникает, когда один из нескольких генетических дефектов делает организм неспособным производить или распределять меланин.

Эти дефекты могут передаваться (унаследоваться) через семьи.

Самая тяжелая форма альбинизма называется кожно-кожным альбинизмом. У людей с этим типом альбинизма белые или розовые волосы, кожа и цвет радужки. У них также есть проблемы со зрением.

Другой тип альбинизма, называемый глазным альбинизмом 1 типа (ОА1), поражает только глаза. Цвет кожи и глаз человека обычно в пределах нормы. Однако осмотр глаза покажет, что задняя часть глаза (сетчатка) не окрашена.

Синдром Германского-Пудлака (HPS) - это форма альбинизма, вызванная изменением одного гена. Это может произойти при нарушении свертываемости крови, а также при заболеваниях легких, почек и кишечника.

У человека с альбинизмом может быть один из следующих симптомов:

• Нет цвета волос, кожи или радужной оболочки глаза
• Светлее нормальной кожи и волос
• Пятна отсутствующего цвета кожи

Многие формы альбинизма связаны со следующими симптомами:

• Косоглазие
• Светочувствительность
• Быстрые движения глаз
• Проблемы со зрением или функциональная слепота

Генетическое тестирование предлагает наиболее точный способ диагностировать альбинизм. Такое обследование полезно, если у вас есть семейная история альбинизма. Это также полезно для определенных групп людей, которые, как известно, болеют этой болезнью.

Ваш лечащий врач также может диагностировать заболевание по внешнему виду вашей кожи, волос и глаз. Глазной врач по вызову офтальмолога может выполнить электроретинограмму. Это тест, который может выявить проблемы со зрением, связанные с альбинизмом. Тест, называемый тестом на зрительные вызванные потенциалы, может быть очень полезен, когда диагноз не определен.

Цель лечения - облегчить симптомы.Это будет зависеть от степени тяжести заболевания.

Лечение предполагает защиту кожи и глаз от солнца. Сделать это:

• Уменьшите риск солнечных ожогов, избегая солнечных лучей, используя солнцезащитный крем и полностью прикрываясь одеждой при воздействии солнечных лучей.
• Используйте солнцезащитный крем с высоким фактором защиты от солнца (SPF).
• Носите солнцезащитные очки (с защитой от ультрафиолета), чтобы уменьшить светочувствительность.

Очки часто назначают для исправления проблем со зрением и положения глаз. Иногда для исправления аномальных движений глаз рекомендуется операция на глазных мышцах.

Следующие группы могут предоставить дополнительную информацию и ресурсы:

• Национальная организация по альбинизму и гипопигментации - www.albinism.org
• Домашний справочник NIH / NLM Genetics - ghr.nlm.nih.gov/condition/ocular-albinism

Альбинизм обычно не влияет на продолжительность жизни. Однако HPS может сократить продолжительность жизни человека из-за заболеваний легких или кровотечений.

Люди с альбинизмом могут быть ограничены в своей деятельности, потому что не переносят солнце.

Могут возникнуть следующие осложнения:

• Снижение зрения, слепота
• Рак кожи

Позвоните своему врачу, если у вас альбинизм или такие симптомы, как светочувствительность, вызывают дискомфорт. Также позвоните, если вы заметили какие-либо изменения кожи, которые могут быть ранним признаком рака кожи.

Поскольку альбинизм передается по наследству, важно получить генетическое консультирование. Людям с семейным анамнезом альбинизма или очень светлого окраса следует подумать о генетическом консультировании.

Глазокожный альбинизм; Глазной альбинизм

• Меланин

Cheng KP. Офтальмология. В: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, ред. Атлас детской физической диагностики Зителли и Дэвиса. 7-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2018: глава 20.

Джойс Дж. Гипопигментированные поражения. В: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Учебник педиатрии Нельсона. 21-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2020: глава 672.

Паллер А.С., Манчини А.Дж. Нарушения пигментации. В: Paller AS, Mancini AJ, ред. Клиническая детская дерматология Hurwitz. 5-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2016: глава 11.