Синдром Нунана

Синдром Нунана - это заболевание, присутствующее с рождения (врожденное), которое вызывает аномальное развитие многих частей тела. В некоторых случаях он передается от семьи (по наследству).

Синдром Нунана связан с дефектами нескольких генов. Как правило, определенные белки, участвующие в росте и развитии, становятся сверхактивными в результате этих изменений генов.

Синдром Нунана - аутосомно-доминантное заболевание. Это означает, что только один родитель должен передать неработающий ген, чтобы у ребенка был синдром. Однако некоторые случаи могут не передаваться по наследству.

Симптомы включают:

• Задержка полового созревания
• Раскосые или широко расставленные глаза
• Потеря слуха (варьируется)
• Низко посаженные уши или уши неправильной формы
• Легкая умственная отсталость (только примерно в 25% случаев)
• Отвисшие веки (птоз)
• Невысокий рост
• Маленький пенис
• Неопущенные яички
• Необычная форма грудной клетки (чаще всего это впалая грудь, называемая pectus excatum).
• Перепончатая и короткая шея

Врач проведет медицинский осмотр. Это может свидетельствовать о проблемах с сердцем, которые у младенца были с рождения. Они могут включать стеноз легочной артерии и дефект межпредсердной перегородки.

Тесты зависят от симптомов, но могут включать:

• Количество тромбоцитов
• Тест на фактор свертывания крови
• ЭКГ, рентген грудной клетки или эхокардиограмма
• Слуховые тесты
• Уровни гормона роста

Генетическое тестирование может помочь диагностировать этот синдром.

Специфического лечения нет. Ваш врач порекомендует лечение для облегчения или устранения симптомов. Гормон роста успешно используется для лечения небольшого роста у некоторых людей с синдромом Нунана.

Фонд синдрома Нунан - это место, где люди, страдающие этим заболеванием, могут найти информацию и ресурсы.

Осложнения могут включать:

• Ненормальное кровотечение или синяк
• Скопление жидкости в тканях тела (лимфедема, кистозная гигрома)
• Неспособность развиваться у младенцев
• Лейкемия и другие виды рака
• Низкая самооценка
• Бесплодие у мужчин, если оба семенника не опущены
• Проблемы со строением сердца
• Низкий рост
• Социальные проблемы из-за физических симптомов

Это состояние может быть обнаружено во время ранних обследований младенцев. Для диагностики синдрома Нунан часто требуется генетик.

Пары с семейным анамнезом синдрома Нунана могут захотеть рассмотреть вопрос о генетическом консультировании, прежде чем заводить детей.

• Воронкообразная деформация грудной клетки

Кук Д.В., Дивалл С.А., Радовик С. Нормальный и аномальный рост у детей. В: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, ред. Учебник эндокринологии Уильямса. 14-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2020: глава 25.

Мадан-Хетарпал С., Арнольд Г. Генетические расстройства и дисморфические состояния. В: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, ред. Атлас детской физической диагностики Зителли и Дэвиса. 7-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2018: глава 1.

Митчелл А.Л. Врожденные аномалии. В: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Неонатально-перинатальная медицина Фанарова и Мартина. 11-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2020: глава 30.