Кариотипирование

Кариотипирование - это тест для исследования хромосом в образце клеток. Этот тест может помочь определить генетические проблемы как причину расстройства или заболевания.

Тест можно проводить практически на любой ткани, в том числе:

• Амниотическая жидкость
• Кровь
• Костный мозг
• Ткань органа, развивающегося во время беременности для кормления растущего ребенка (плацента)

Для анализа околоплодных вод делают амниоцентез.

Для взятия образца костного мозга необходима биопсия костного мозга.

Образец помещают в специальную чашку или пробирку и дают возможность расти в лаборатории. Позже из нового образца берут клетки и окрашивают. Лабораторный специалист использует микроскоп, чтобы исследовать размер, форму и количество хромосом в клеточном образце. Окрашенный образец фотографируется, чтобы показать расположение хромосом. Это называется кариотипом.

Определенные проблемы можно определить по количеству или расположению хромосом. Хромосомы содержат тысячи генов, которые хранятся в ДНК, основном генетическом материале.

Следуйте инструкциям врача о том, как подготовиться к тесту.

Как будет выглядеть тест, зависит от того, проводится ли процедура взятия пробы крови (венепункция), амниоцентез или биопсия костного мозга.

Этот тест может:

• Подсчитайте количество хромосом
• Ищите структурные изменения в хромосомах

Этот тест может быть выполнен:

• О паре, у которой в анамнезе был выкидыш
• Обследовать любого ребенка или ребенка с необычными чертами лица или задержками в развитии

Анализ костного мозга или крови позволяет определить филадельфийскую хромосому, которая обнаруживается у 85% людей с хроническим миелолейкозом (ХМЛ).

Анализ околоплодных вод проводится для проверки развивающегося ребенка на наличие хромосомных проблем.

Ваш провайдер может заказать другие тесты, связанные с кариотипом:

• Микромассив: рассматривает небольшие изменения в хромосомах.
• Флуоресцентная гибридизация in situ (FISH): ищет небольшие ошибки, такие как делеции в хромосомах.

Нормальные результаты:

• Самки: 44 аутосомы и 2 половые хромосомы (XX), записанные как 46, XX
• Мужчины: 44 аутосомы и 2 половые хромосомы (XY), записанные как 46, XY

Аномальные результаты могут быть вызваны генетическим синдромом или состоянием, например:

• Синдром Дауна
• Синдром Клайнфельтера
• Филадельфийская хромосома
• Трисомия 18
• Синдром Тернера

Химиотерапия может вызвать хромосомные разрывы, которые повлияют на нормальные результаты кариотипирования.

Риски связаны с процедурой получения пробы.

В некоторых случаях проблема может возникнуть с клетками, растущими в лабораторной посуде. Тесты на кариотип следует повторить, чтобы подтвердить, что аномальная хромосомная проблема действительно связана с телом человека.

Хромосомный анализ

• Кариотипирование

Бачино CA, Ли Б. Цитогенетика. В: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, ред. Учебник педиатрии Нельсона. 20-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2016: глава 81.

Stein CK. Применение цитогенетики в современной патологии. В: Макферсон Р.А., Пинкус М.Р., ред. Клиническая диагностика и лечение Генри с помощью лабораторных методов. 23-е изд. Сент-Луис, Миссури: Эльзевьер; 2017: глава 69.