Что такое склеростеоз и почему он возникает

Содержание

• Основные симптомы
• Потому что это случается
• Как проводится лечение

Склероз, также известный как болезнь гранитных костей, представляет собой редкую генетическую мутацию, вызывающую чрезмерный рост костей. Эта мутация приводит к тому, что кости вместо того, чтобы с годами уменьшаться в плотности, становятся все более толстыми и плотными, становясь более прочными, чем гранит.

Таким образом, склеростеоз предотвращает возникновение заболеваний костей, таких как остеопороз, но вызывает другие изменения, такие как повышение давления внутри черепа, которое, если его не лечить, может быть опасным для жизни.

Основные симптомы

Основным признаком склеростеоза является увеличение плотности костей, однако есть некоторые симптомы, которые могут предупредить вас о заболевании, например:

• Соединение двух-трех пальцев рук;
• Изменения размера и толщины носа;
• Чрезмерный рост костей черепа и лица;
• Затрудненное движение некоторых лицевых мышц;
• Кончик пальца загнут вниз;
• Отсутствие ногтей на руках;
• Рост выше среднего.

Поскольку это чрезвычайно редкое заболевание, его диагностика является сложной, поэтому врачу может потребоваться оценить все симптомы и историю болезни, а также выполнить несколько тестов, таких как денсиметрия костей, прежде чем предлагать диагноз склеростеоза.

В некоторых случаях также может быть заказан генетический тест, который оценит ДНК и возможные мутации, и может помочь идентифицировать изменение в гене SOST, которое вызывает болезнь.

Потому что это случается

Основной причиной склеростеоза является мутация, которая возникает в гене SOST и снижает действие склеростина, белка, ответственного за снижение плотности костей и увеличивающегося на протяжении всей жизни.

Обычно заболевание возникает только при наличии двух измененных копий гена, но люди с единственной копией могут также иметь чрезвычайно крепкие кости и более низкий риск заболеваний костей, таких как остеопороз или остеопения.

Как проводится лечение

От склеростеоза нет лекарства, поэтому его лечение проводится только для облегчения некоторых симптомов и деформаций, которые могут возникнуть в результате чрезмерного роста костей.

Одной из наиболее часто используемых форм лечения является хирургическое вмешательство, которое может помочь расслабить лицевой нерв и восстановить движение лицевых мышц или удалить лишнюю кость, например, чтобы снизить давление внутри черепа.

Таким образом, лечение всегда следует обсуждать с врачом, чтобы оценить, есть ли изменения, которые могут быть опасными для жизни или которые снижают качество жизни, и которые можно исправить.