Porphyrias

Содержание

• Что такое порфирии?
• причины
• Типы
• симптомы
• Диагностика порфирии
• лечение
• профилактика
• осложнения
• Долгосрочные перспективы порфирии

Что такое порфирии?

Порфирии представляют собой группу редких наследственных заболеваний крови. У людей с этими расстройствами возникают проблемы с образованием в их организме вещества, называемого гемом. Гем состоит из химических веществ организма, называемых порфирином, которые связаны с железом.

Гем является компонентом гемоглобина, белка в эритроцитах, который переносит кислород. Это помогает эритроцитам переносить кислород и придает им красный цвет. Гем также содержится в миоглобине, белке в сердце и скелетных мышцах.

Тело проходит несколько шагов, чтобы сделать гем. У людей с порфирией организму не хватает определенных ферментов, необходимых для завершения этого процесса. Это заставляет порфирин накапливаться в тканях и крови. Это может вызвать различные симптомы, от легкой до тяжелой. Наиболее распространенными симптомами порфирии являются боли в животе, чувствительность к свету и проблемы с мышцами и нервной системой. Симптомы порфирии различаются и зависят от того, какой фермент отсутствует.

причины

Порфирия - это генетическое заболевание. По данным Национального института здравоохранения, большинство видов порфирии наследуются от ненормального гена, называемого генной мутацией, от одного из родителей. Тем не менее, некоторые факторы могут вызвать симптомы порфирии, известные как приступы. Факторы включают в себя:

• использование определенных лекарств
• использование гормонов, таких как эстрогены
• употребление алкоголя
• курение
• инфекция
• воздействие солнечного света
• стресс
• диета и пост

Типы

Существует несколько видов порфирии, которые подразделяются на две категории: печеночная и эритропоэтическая. Печеночные формы расстройства вызваны проблемами в печени. Они связаны с такими симптомами, как боль в животе и проблемы с центральной нервной системой. Эритропоэтические формы вызваны проблемами с эритроцитами. Они связаны с чувствительностью к свету.

Основные виды порфирий включают в себя:

• Дельта-аминолевулинат-дегидратаза с дефицитом порфирии
• острая перемежающаяся порфирия
• наследственная копропорфирия
• пестрая порфирия
• врожденная эритропоэтическая порфирия
• порфирия кожная поздняя (РСТ)
• гепатоэритропоэтическая порфирия
• эритропоэтическая протопорфирия

По данным Американского фонда порфирии, РСТ является наиболее распространенным типом порфирии. Это связано с чрезвычайной чувствительностью к солнечному свету.

симптомы

Симптомы зависят от типа порфирии. Сильная боль в животе присутствует во всех типах, а также моча имеет красновато-коричневый цвет. Это вызвано накоплением порфиринов и обычно происходит после приступа.

Симптомы, связанные с заболеванием печени, включают в себя:

• боль в конечностях
• невропатия
• гипертония
• тахикардия (учащенное сердцебиение)
• дисбаланс электролитов

Симптомы, связанные с эритропоэтическим заболеванием, включают в себя:

• чрезвычайная чувствительность кожи к свету
• анемия (когда организм не производит достаточно новых эритроцитов)
• изменения пигментации кожи
• неустойчивое поведение, связанное с пребыванием на солнце

Диагностика порфирии

Многие тесты могут помочь диагностировать это состояние.

Тесты, которые ищут физические проблемы, включают:

• компьютерная томография (КТ)
• рентгенограмма грудной клетки
• эхокардиограмма (ЭКГ)

Тесты на проблемы с кровью включают в себя:

• анализ мочи на флуоресценцию
• анализ мочи порфобилиногена (PBG)
• полный анализ крови (CBC)

лечение

Там нет лекарства от порфирии. Лечение сосредоточено на управлении симптомами. Большинство случаев лечатся с помощью лекарств.

Лечение заболеваний печени включает в себя:

• бета-блокаторы (атенолол) для контроля артериального давления
• диета с высоким содержанием углеводов, чтобы помочь выздоровлению
• опиоиды для снятия боли
• гематин для сокращения приступов

Лечение эритропоэтических заболеваний включает в себя:

• добавки железа при анемии
• переливания крови
• пересадка костного мозга

профилактика

Порфирию нельзя предотвратить. Тем не менее, симптомы можно уменьшить, избегая или устраняя триггеры.

Факторы, которые должны быть устранены, включают в себя:

• рекреационные наркотики
• психический стресс
• чрезмерное питье
• определенные антибиотики

Профилактика эритропоэтических симптомов направлена ​​на снижение воздействия света путем:

• держаться подальше от яркого солнечного света
• носить длинные рукава, шляпы и другую защитную одежду, находясь на улице
• просить защиты во время операции (в редких случаях может возникнуть фототоксическое повреждение; это происходит, когда свет проникает в органы и приводит к инфекции)

осложнения

Порфирия неизлечима и трудна в управлении. Осложнения распространены. Они включают:

• кома
• камни в желчном пузыре
• паралич
• нарушение дыхания
• заболевание печени и отказ
• рубцевание кожи

Долгосрочные перспективы порфирии

Долгосрочные перспективы варьируются в широких пределах. Некоторым людям может быть поставлен диагноз только после нанесения ущерба.

Постоянный ущерб может включать в себя:

• затрудненное дыхание, требующее постоянного кислорода
• проблемы с ходьбой
• приступы тревоги
• рубцевание

Ранняя диагностика может помочь вам вести относительно нормальную жизнь. Управление тоже очень важно.

Если у вас наследственное заболевание, поговорите с генетическим консультантом. Они могут помочь вам понять риск передачи его своим детям.