Что такое синдром Каллмана

Содержание

• Какие симптомы
• Возможные причины
• Как ставится диагноз
• Какое лечение

Синдром Каллмана - редкое генетическое заболевание, которое характеризуется задержкой полового созревания и уменьшением или отсутствием запаха из-за дефицита выработки гонадотропин-рилизинг-гормона.

Лечение состоит из введения гонадотропинов и половых гормонов и должно проводиться как можно скорее, чтобы избежать физических и психологических последствий.

Какие симптомы

Симптомы зависят от генов, которые претерпевают мутации, наиболее распространенными из которых является отсутствие или снижение обоняния до задержки полового созревания.

Однако могут возникать и другие симптомы, такие как дальтонизм, визуальные изменения, глухота, волчья пасть, почечные и неврологические нарушения, а также отсутствие опускания яичек в мошонку.

Возможные причины

Синдром Каллмана возникает из-за мутаций в генах, которые кодируют белки, ответственные за развитие нейронов, вызывая изменения в развитии обонятельной луковицы и, как следствие, изменение уровней гонадотропин-высвобождающего гормона (ГнРГ).

Врожденный дефицит ГнРГ приводит к недостатку гормонов ЛГ и ФСГ, которые вырабатываются в достаточных количествах, чтобы стимулировать половые органы к выработке тестостерона и эстрадиола, например, задерживая половое созревание. Посмотрите, какие телесные изменения происходят в период полового созревания.

Как ставится диагноз

Детей, которые не начинают половое развитие в возрасте около 13 лет у девочек и 14 лет у мальчиков, или детей, которые не развиваются нормально в подростковом возрасте, следует обследовать врачом.

Врач должен проанализировать историю болезни человека, провести медицинский осмотр и запросить измерение уровня гонадотропинов в плазме.

Необходимо своевременно поставить диагноз, чтобы начать заместительное гормональное лечение и предотвратить физические и психологические последствия задержки полового созревания.

Какое лечение

Лечение мужчин должно быть долгосрочным, с назначением хорионического гонадотропина человека или тестостерона, а женщинам - циклическими эстрогенами и прогестероном.

Фертильность также можно восстановить, введя гонадотропины или используя портативный инфузионный насос для импульсной подкожной доставки гонадолиберина.