Генетический тест TP53

Содержание

• Что такое генетический тест TP53?
• Для чего его используют?
• Зачем мне нужен генетический тест TP53?
• Что происходит во время генетического теста TP53?
• Нужно ли мне что-то делать, чтобы подготовиться к экзамену?
• Есть ли риски для теста?
• Что означают результаты?
• Что еще мне нужно знать о тесте TP53?
• Рекомендации

Что такое генетический тест TP53?

Генетический тест TP53 ищет изменение, известное как мутация, в гене TP53 (опухолевый белок 53). Гены - это основные единицы наследственности, передаваемые от матери и отца.

TP53 - это ген, который помогает остановить рост опухолей. Он известен как супрессор опухолей. Ген-супрессор опухолей работает как тормоза в автомобиле. Это тормозит клетки, поэтому они не делятся слишком быстро. Если у вас есть мутация TP53, возможно, ген не сможет контролировать рост ваших клеток. Неконтролируемый рост клеток может привести к раку.

Мутация TP53 может быть унаследована от ваших родителей или приобретена в более позднем возрасте из окружающей среды или в результате ошибки, которая происходит в вашем организме во время деления клеток.

• Наследственная мутация TP53 известна как синдром Ли-Фраумени.
• Синдром Ли-Фраумени - это редкое генетическое заболевание, которое может увеличить риск определенных типов рака.
• Эти виды рака включают рак груди, рак костей, лейкоз и рак мягких тканей, также называемые саркомами.

Приобретенные (также известные как соматические) мутации TP53 встречаются гораздо чаще. Эти мутации были обнаружены примерно в половине всех случаев рака и во многих различных типах рака.

Другие названия: анализ мутации TP53, анализ полного гена TP53, соматическая мутация TP53.

Для чего его используют?

Тест используется для поиска мутации TP53. Это не обычный тест.Обычно его назначают людям на основании семейного анамнеза, симптомов или предыдущего диагноза рака.

Зачем мне нужен генетический тест TP53?

Вам может потребоваться тест TP53, если:

• У вас диагностировали рак кости или мягких тканей в возрасте до 45 лет.
• У вас диагностировали пременопаузальный рак груди, опухоль головного мозга, лейкоз или рак легких в возрасте до 46 лет.
• У вас была одна или несколько опухолей до 46 лет.
• У одного или нескольких членов вашей семьи был диагностирован синдром Ли-Фраумени и / или он болел раком в возрасте до 45 лет.

Это признаки того, что у вас может быть наследственная мутация гена TP53.

Если вам поставили диагноз рака и у вас нет семейной истории болезни, ваш лечащий врач может назначить этот тест, чтобы выяснить, может ли мутация TP53 вызывать ваш рак. Информация о том, есть ли у вас мутация, может помочь вашему врачу спланировать лечение и предсказать вероятный исход вашего заболевания.

Что происходит во время генетического теста TP53?

Тест TP53 обычно проводится на крови или костном мозге.

Если вы сдаете анализ крови, Медицинский работник возьмет образец крови из вены на руке с помощью небольшой иглы. После того, как игла будет введена, небольшое количество крови будет собрано в пробирку или флакон. Вы можете почувствовать легкое покалывание, когда игла входит или выходит. Обычно это занимает менее пяти минут.

Если вы делаете анализ костного мозга, ваша процедура может включать следующие шаги:

• Вы лягте на бок или на живот, в зависимости от того, какая кость будет использоваться для тестирования. Большинство анализов костного мозга берутся из тазовой кости.
• Ваше тело будет покрыто тканью, так что будет видна только область вокруг места тестирования.
• Участок очистят антисептиком.
• Вам сделают инъекцию обезболивающего. Это может ужалить.
• Как только область онемел, врач возьмет образец. Во время тестов вам нужно будет лежать неподвижно.
• Врач будет использовать специальный инструмент, который вкручивается в кость, чтобы взять образец ткани костного мозга. Во время взятия пробы вы можете почувствовать некоторое давление на участок.
• После обследования врач закроет это место повязкой.
• Запланируйте, чтобы кто-нибудь отвез вас домой, поскольку перед обследованием вам могут дать успокаивающее средство, которое может вызвать сонливость.

Нужно ли мне что-то делать, чтобы подготовиться к экзамену?

Для анализа крови или костного мозга обычно не требуется никаких специальных препаратов.

Есть ли риски для теста?

Риск сдачи анализа крови очень невелик. У вас может возникнуть легкая боль или синяк в месте введения иглы, но большинство симптомов быстро проходят.

После исследования костного мозга вы можете почувствовать скованность или болезненность в месте инъекции. Обычно это проходит через несколько дней. Ваш лечащий врач может порекомендовать или прописать обезболивающее.

Что означают результаты?

Если вам поставили диагноз синдром Ли-Фраумени, это не означают, что у вас рак, но ваш риск выше, чем у большинства людей. Но если у вас есть мутация, вы можете предпринять шаги для снижения риска, например:

• Более частые обследования на рак. Рак легче поддается лечению, если он обнаружен на ранних стадиях.
• Изменение образа жизни, например, больше физических упражнений и более здоровое питание.
• Химиопрофилактика - прием определенных лекарств, витаминов или других веществ для снижения риска или задержки развития рака.
• Удаление ткани из группы риска

Эти шаги будут отличаться в зависимости от вашего состояния здоровья и семейного фона.

Если у вас рак и ваши результаты указывают на приобретенную мутацию TP53 (мутация обнаружена, но у вас нет семейного анамнеза рака или синдрома Ли-Фраумени), ваш поставщик медицинских услуг может использовать эту информацию, чтобы предсказать, как будет развиваться ваше заболевание, и направить ваше лечение.

Узнайте больше о лабораторных тестах, контрольных диапазонах и понимании результатов.

Что еще мне нужно знать о тесте TP53?

Если вам поставили диагноз или вы подозреваете, что у вас синдром Ли-Фраумени, может быть полезно поговорить с генетическим консультантом. Генетический консультант - это специально обученный специалист в области генетики и генетического тестирования. Если вы еще не проходили тестирование, консультант поможет вам понять риски и преимущества тестирования. Если вы прошли тестирование, консультант поможет вам понять результаты и направит вас к службам поддержки и другим ресурсам.

Рекомендации

1. Американское онкологическое общество [Интернет]. Атланта: Американское онкологическое общество Inc .; c2018. Онкогены и гены-супрессоры опухолей; [обновлено 25 июня 2014 г .; цитируется 29 июня 2018 г.]; [около 4-х экранов]. Доступно по адресу: https://www.cancer.org/cancer/cancer-causes/genetics/genes-and-cancer/oncogenes-tumor-suppressor-genes.html
2. Американское онкологическое общество [Интернет]. Атланта: Американское онкологическое общество Inc .; c2020. Как целенаправленная терапия используется для лечения рака; [обновлено 27 декабря 2019 г .; цитируется 13 мая 2020 г.]; [около 4-х экранов]. Доступно по адресу: https://www.cancer.org/treatment/treatments-and-side-effects/treatment-types/targeted-therapy/what-is.html
3. Cancer.net [Интернет]. Александрия (Вирджиния): Американское общество клинической онкологии; c2005–2018 гг. Синдром Ли-Фраумени; Октябрь 2017 г. [цитируется 29 июня 2018 г.]; [около 3-х экранов]. Доступно по адресу: https://www.cancer.net/cancer-types/li-fraumeni-syndrome
4. Cancer.net [Интернет]. Александрия (Вирджиния): Американское общество клинической онкологии; c2005–2020 гг. Понимание адресной терапии; 20 января 2019 г. [цитируется 13 мая 2020 г.]; [около 4-х экранов]. Доступно по адресу: https://www.cancer.net/navigating-cancer-care/how-cancer-treated/personalized-and-targeted-therapies/understanding-targeted-therapy
5. Центры по контролю и профилактике заболеваний [Интернет]. Атланта: Министерство здравоохранения и социальных служб США; Профилактика рака и борьба с ним: скрининговые тесты; [обновлено 2 мая 2018 г .; цитируется 29 июня 2018 г.]; [около 3-х экранов]. Доступно по адресу: https://www.cdc.gov/cancer/dcpc/prevention/screening.htm
6. Синдром Ли-Фраумени: Ассоциация LFSA [Интернет]. Холлистон (Массачусетс): Ассоциация синдрома Ли-Фраумени; c2018. Что такое LFS ?: Ассоциация синдрома Ли-Фраумени; [цитируется 29 июня 2018 г.]; [около 2-х экранов]. Доступно по адресу: https://www.lfsassociation.org/what-is-lfs
7. Клиника Мэйо [Интернет]. Фонд Мэйо медицинского образования и исследований; c1998–2018. Биопсия и аспирация костного мозга: обзор; 12 января 2018 г. [цитируется 29 июня 2018 г.]; [около 4-х экранов]. Доступно по ссылке: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/bone-marrow-biopsy/about/pac-20393117
8. Клиника Мэйо: Медицинские лаборатории Мэйо [Интернет]. Фонд Мэйо медицинского образования и исследований; c1995–2018. Идентификатор теста: P53CA: гематологические новообразования, соматическая мутация TP53, экзоны 4–9 секвенирования ДНК: клинические и интерпретационные; [цитировано 29 июня 2018 г.]; [около 4-х экранов]. Доступно по адресу: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/62402
9. Клиника Мэйо: Медицинские лаборатории Мэйо [Интернет]. Фонд Мэйо медицинского образования и исследований; c1995–2018. Идентификатор теста: TP53Z: Ген TP53, Полный анализ гена: клинический и интерпретационный; [цитируется 29 июня 2018 г.]; [около 4-х экранов]. Доступно по адресу: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/35523
10. Онкологический центр доктора медицины Андерсона [Интернет]. Онкологический центр доктора медицины Андерсона Техасского университета; c2018. Анализ мутаций TP53; [цитируется 29 июня 2018 г.]; [около 3-х экранов]. Доступно по адресу: https://www.mdanderson.org/research/research-resources/core-facilities/molecular-diagnostics-lab/services/tp53-mutation-analysis.html
11. Руководство Merck для потребителей [Интернет]. Кенилворт (Нью-Джерси): Merck & Co., Inc .; c2018. Исследование костного мозга; [цитируется 29 июня 2018 г.]; [около 2-х экранов]. Доступно по адресу: http://www.merckmanuals.com/home/blood-disorders/symptoms-and-diagnosis-of-blood-disorders/bone-marrow-examination
12. Национальный институт рака [Интернет]. Bethesda (MD): Министерство здравоохранения и социальных служб США; Словарь терминов по раку NCI: химиопрофилактика; [цитировано 11 июля 2018 г.]; [около 3-х экранов]. Доступно по адресу: https://www.cancer.gov/publications/ dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=chemoprevention
13. Национальный институт рака [Интернет]. Bethesda (MD): Министерство здравоохранения и социальных служб США; Генетическое тестирование наследственных онкологических синдромов; [цитировано 29 июня 2018 г.]; [около 3-х экранов]. Доступно по адресу: https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/genetic-testing-fact-sheet
14. Национальный институт рака [Интернет]. Bethesda (MD): Министерство здравоохранения и социальных служб США; Словарь терминов по раку NCI: ген; [цитировано 29 июня 2018 г.]; [около 3-х экранов]. Доступно по адресу: https://www.cancer.gov/publications/ dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
15. Неогеномика [Интернет]. Форт-Майерс (Флорида): лаборатории неогеномики; c2018. Анализ мутаций TP53; [цитировано 29 июня 2018 г.]; [около 3-х экранов]. Доступно по адресу: https://neogenomics.com/test-menu/tp53-mutation-analysis
16. Национальная медицинская библиотека США NIH: Домашний справочник по генетике [Интернет]. Bethesda (MD): Министерство здравоохранения и социальных служб США; Ген TP53; 26 июня 2018 г. [цитируется 29 июня 2018 г.]; [около 2-х экранов]. Доступно по ссылке: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/TP53
17. Национальная медицинская библиотека США NIH: Домашний справочник по генетике [Интернет]. Bethesda (MD): Министерство здравоохранения и социальных служб США; Что такое генная мутация и как происходят мутации ?; 26 июня 2018 г. [цитируется 29 июня 2018 г.]; [около 2-х экранов]. Доступно по адресу: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
18. Парралес А., Ивакума Т. Ориентация на онкогенный мутант p53 для лечения рака. Фронт Онкол [Интернет]. 2015 21 декабря [цитируется 13 мая 2020 года]; 5: 288. Доступно по ссылке: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4685147
19. Медицинский центр Университета Рочестера [Интернет]. Рочестер (Нью-Йорк): Медицинский центр Университета Рочестера; c2018. Энциклопедия здоровья: Рак груди: генетическое тестирование; [цитируется 29 июня 2018 г.]; [около 2-х экранов]. Доступно по адресу: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=34&contentid=16421-1.
20. Квест Диагностика [Интернет]. Квест Диагностика; c2000–2017. Центр тестирования: TP53 Соматическая мутация, прогноз; [цитировано 29 июня 2018 г.]; [около 3-х экранов]. Доступно по адресу: https://www.questdiagnostics.com/testcenter/TestDetail.action?ntc=16515
21. UW Health [Интернет]. Мэдисон (Висконсин): Управление больниц и клиник Висконсинского университета; c2017. Информация о здоровье: аспирация и биопсия костного мозга: как это делается; [обновлено 3 мая 2017 г .; цитировано 17 июля 2018 г.]; [около 5 экранов]. Доступно по адресу: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/biopsy-bone-marrow/hw200221.html#hw200245

Информация на этом сайте не должна использоваться вместо профессиональной медицинской помощи или совета. Если у вас есть вопросы по поводу вашего здоровья, обратитесь к врачу.