Что такое гемофилия А?

Содержание

• Что вызывает гемофилию А?
• Чем гемофилия A отличается от B и C?
• Кто в опасности?
• Каковы симптомы гемофилии А?
• Тяжелая гемофилия
• Умеренная гемофилия
• Гемофилия легкой степени
• Как диагностируется гемофилия А?
• Каковы осложнения гемофилии А?
• Как лечится гемофилия А?
• Гемофилия легкой степени A
• Тяжелая гемофилия А
• Каковы перспективы?

Гемофилия A чаще всего является генетическим нарушением свертываемости крови, вызванным отсутствием или дефектом белка свертывания крови, называемого фактором VIII. Это также называется классической гемофилией или дефицитом фактора VIII. В редких случаях она не передается по наследству, а вызывается аномальной иммунной реакцией в организме.

Люди с гемофилией Легко кровоточат и появляются синяки, и их кровь долго образует сгустки. Гемофилия А - это редкое, серьезное заболевание, которое неизлечимо, но поддается лечению.

Прочтите, чтобы лучше понять это нарушение свертываемости крови, включая причины, факторы риска, симптомы и возможные осложнения.

Что вызывает гемофилию А?

Гемофилия А чаще всего является генетическим заболеванием. Это означает, что это вызвано изменениями (мутациями) определенного гена. Когда эта мутация передается по наследству, она передается от родителей к детям.

Специфическая мутация гена, вызывающая гемофилию А, приводит к дефициту фактора свертывания крови, называемого фактором VIII. Ваше тело использует различные факторы свертывания крови, чтобы способствовать образованию сгустков на ране или травме.

Сгусток - это гелеобразное вещество, состоящее из элементов вашего тела, называемых тромбоцитами и фибрином. Сгустки помогают остановить кровотечение из травмы или пореза и позволяют им зажить. Без достаточного количества фактора VIII кровотечение будет продолжаться.

Реже гемофилия А возникает случайным образом у человека, не имевшего предшествующего семейного анамнеза заболевания. Это известно как приобретенная гемофилия А. Обычно это вызвано тем, что иммунная система человека неправильно вырабатывает антитела, атакующие фактор VIII. Приобретенная гемофилия чаще встречается у людей в возрасте от 60 до 80 лет и у беременных женщин. Приобретенная гемофилия, как известно, проходит, в отличие от наследственной формы.

Чем гемофилия A отличается от B и C?

Существует три типа гемофилии: A, B (также известная как болезнь Рождества) и C.

Гемофилия A и B имеют очень похожие симптомы, но вызваны разными генными мутациями. Гемофилия А вызывается дефицитом фактора свертывания крови VIII. Гемофилия B возникает из-за дефицита фактора IX.

С другой стороны, гемофилия C возникает из-за дефицита фактора XI. У большинства людей с этим типом гемофилии нет симптомов и часто отсутствуют кровотечения в суставах и мышцах.Продолжительное кровотечение обычно возникает только после травмы или операции. В отличие от гемофилии A и B, гемофилия C чаще всего встречается у евреев-ашкенази и одинаково поражает как мужчин, так и женщин.

Факторы VIII и IX - не единственные факторы свертывания крови, которые необходимы вашему организму для образования сгустков. Другие редкие нарушения свертываемости крови могут возникать при недостатке факторов I, II, V, VII, X, XII или XIII. Однако дефицит этих других факторов свертывания крови встречается крайне редко, поэтому об этих нарушениях известно немного.

Все три типа гемофилии считаются редкими заболеваниями, но гемофилия А является наиболее распространенной из трех.

Кто в опасности?

Гемофилия встречается редко - она ​​встречается только у 1 из 5 000 рождений. Гемофилия А одинаково встречается у всех расовых и этнических групп.

Это состояние называется Х-сцепленным, потому что мутация, вызывающая гемофилию А, обнаруживается в Х-хромосоме. Мужчины определяют половые хромосомы ребенка, передавая Х-хромосому дочерям и Y-хромосому сыновьям. Итак, женщины - это XX, а мужчины - XY.

Если у отца гемофилия А, она находится на его Х-хромосоме. Если предположить, что мать не является носителем или не страдает заболеванием, ни один из его сыновей не унаследует это заболевание, потому что все его сыновья будут иметь от него Y-хромосому. Однако все его дочери будут носителями, потому что они получили от него одну пораженную гемофилией Х-хромосому и незатронутую Х-хромосому от матери.

Женщины-носители имеют 50-процентный шанс передать мутацию своим детям, потому что одна Х-хромосома поражена, а другая нет. Если ее сыновья унаследуют пораженную Х-хромосому, они заболеют, так как их единственная Х-хромосома от матери. Любые дочери, унаследовавшие пораженный ген от матери, будут носителями.

У женщины может развиться гемофилия только тогда, когда ее отец болеет гемофилией, а мать является носителем или также страдает этим заболеванием. Женщине требуется мутация гемофилии на обеих Х-хромосомах, чтобы показать признаки заболевания.

Каковы симптомы гемофилии А?

Люди с гемофилией А кровоточат чаще и в течение более длительного времени, чем люди без этого заболевания. Кровотечение может быть внутренним, например, в суставах или мышцах, или внешним и видимым, например, из порезов. Тяжесть кровотечения зависит от того, сколько фактора VIII содержится в плазме крови человека. Есть три уровня серьезности:

Тяжелая гемофилия

Приблизительно у 60 процентов людей с гемофилией А наблюдаются тяжелые симптомы. Симптомы тяжелой гемофилии включают:

• кровотечение после травмы
• спонтанное кровотечение
• тугие, опухшие или болезненные суставы, вызванные кровотечением в суставах
• кровотечение из носа
• сильное кровотечение из небольшого пореза
• кровь в моче
• кровь в стуле
• большие синяки
• кровоточащие десны

Умеренная гемофилия

Примерно 15 процентов людей с гемофилией А имеют умеренный случай. Симптомы гемофилии А средней степени тяжести аналогичны симптомам гемофилии А тяжелой степени, но менее серьезны и возникают реже. Симптомы включают:

• длительное кровотечение после травм
• спонтанное кровотечение без очевидной причины
• легко получить синяк
• жесткость суставов или боль

Гемофилия легкой степени

Около 25 процентов случаев гемофилии А считаются легкими. Часто диагноз ставится только после серьезной травмы или операции. Симптомы включают:

• длительное кровотечение после серьезной травмы, травмы или операции, например, удаления зуба
• легкие синяки и кровотечения
• необычное кровотечение

Как диагностируется гемофилия А?

Врач ставит диагноз, измеряя уровень активности фактора VIII в образце вашей крови.

Если в семейном анамнезе есть гемофилия или если мать является носителем, диагностические тесты могут быть выполнены во время беременности. Это называется пренатальной диагностикой.

Каковы осложнения гемофилии А?

Повторяющееся и чрезмерное кровотечение может привести к осложнениям, особенно если его не лечить. Они включают:

• тяжелая анемия
• совместное повреждение
• глубокое внутреннее кровотечение
• неврологические симптомы от кровотечения в головном мозге
• иммунная реакция на лечение фактором свертывания крови

Прием донорской крови также увеличивает риск инфекций, таких как гепатит. Однако в настоящее время донорская кровь тщательно проверяется перед переливанием.

Как лечится гемофилия А?

Лекарства от гемофилии А нет, и тем, кто страдает этим заболеванием, требуется пожизненное лечение. По возможности рекомендуется, чтобы пациенты проходили лечение в специализированном центре лечения гемофилии (HTC). Помимо лечения, HTC предоставляют ресурсы и поддержку.

Лечение включает восполнение недостающего фактора свертывания крови путем переливания крови. Фактор VIII можно получить из донорской крови, но в настоящее время он обычно создается искусственно в лаборатории. Это называется рекомбинантным фактором VIII.

Частота лечения зависит от тяжести заболевания:

Гемофилия легкой степени A

Пациентам с легкой формой гемофилии А может потребоваться заместительная терапия только после эпизода кровотечения. Это называется эпизодическим лечением или лечением по требованию. Инфузии гормона, известного как десмопрессин (DDAVP), могут помочь стимулировать организм к высвобождению большего количества фактора свертывания крови, чтобы остановить эпизод кровотечения. Лекарства, известные как фибриновые герметики, также можно наносить на рану, чтобы ускорить заживление.

Тяжелая гемофилия А

Люди с тяжелой формой гемофилии А могут получать периодические инфузии фактора VIII, чтобы предотвратить эпизоды кровотечения и осложнения. Это называется профилактической терапией. Этих пациентов также можно обучить делать инфузии дома. В тяжелых случаях может потребоваться физиотерапия для облегчения боли, вызванной кровотечением в суставах. В тяжелых случаях требуется операция.

Каковы перспективы?

Прогноз зависит от того, получает ли человек надлежащее лечение. Многие люди с гемофилией А умрут, не дожив до совершеннолетия, если не получат адекватной помощи. Однако при правильном лечении прогнозируется почти нормальная продолжительность жизни.