Заболевание мочи кленовым сиропом

Болезнь мочи кленовым сиропом (MSUD) - это заболевание, при котором организм не может расщеплять определенные части белков. Моча людей с этим заболеванием может пахнуть кленовым сиропом.

Болезнь мочи кленового сиропа (MSUD) передается по наследству, что означает, что она передается от семьи. Это вызвано дефектом 1 из 3 генов. Люди с этим заболеванием не могут расщеплять аминокислоты лейцин, изолейцин и валин. Это приводит к накоплению этих химических веществ в крови.

В наиболее тяжелой форме MSUD может повредить мозг во время физического стресса (например, инфекции, лихорадки или длительного отсутствия еды).

Некоторые типы MSUD бывают легкими или приходят и уходят. Даже в самой легкой форме повторяющиеся периоды физического стресса могут вызвать умственную отсталость и повышение уровня лейцина.

Симптомы этого расстройства включают:

• Кома
• Трудности с кормлением
• Вялость
• Судороги
• Моча с запахом кленового сиропа
• Рвота

Эти тесты могут быть выполнены для проверки этого расстройства:

• Аминокислотный тест в плазме
• Анализ мочи на органическую кислоту
• Генетическое тестирование

Будут признаки кетоза (накопление кетонов, побочного продукта сжигания жира) и избытка кислоты в крови (ацидоз).

Когда заболевание диагностировано и во время эпизодов, лечение включает соблюдение безбелковой диеты. Жидкости, сахара и иногда жиры вводятся через вену (IV). Чтобы снизить уровень аномальных веществ в крови, можно провести диализ через живот или через вену.

При длительном лечении требуется особая диета. Для младенцев диета включает смесь с низким содержанием аминокислот лейцина, изолейцина и валина. Люди с этим заболеванием должны оставаться на диете с низким содержанием этих аминокислот на всю жизнь.

Очень важно всегда соблюдать эту диету, чтобы предотвратить (неврологическое) повреждение нервной системы. Это требует частых анализов крови и тщательного наблюдения со стороны дипломированного диетолога и врача, а также сотрудничества со стороны родителей детей с этим заболеванием.

Это заболевание может быть опасным для жизни, если его не лечить.

Даже при диетическом лечении стрессовые ситуации и болезни могут вызывать высокий уровень определенных аминокислот. Во время этих эпизодов может наступить смерть. При строгом диетическом лечении дети вырастают и могут оставаться здоровыми.

Могут возникнуть следующие осложнения:

• Неврологические повреждения
• Кома
• Смерть
• Психическое расстройство

Позвоните своему врачу, если у вас есть семейная история MSUD и вы планируете создать семью. Также немедленно позвоните своему врачу, если у вас есть новорожденный с симптомами болезни мочи кленового сиропа.

Генетическое консультирование предлагается людям, которые хотят иметь детей и которые в семейном анамнезе болели мочой из кленового сиропа. Во многих штатах сейчас проводится скрининг всех новорожденных с помощью анализа крови на MSUD.

Если скрининговый тест показывает, что у вашего ребенка может быть MSUD, необходимо сразу же сделать последующий анализ крови на уровень аминокислот, чтобы подтвердить заболевание.

МГУД

Галлахер Р.К., Эннс Г.М., Коуэн TM, Мендельсон Б., Пакман С. Аминоацидемии и органические ацидемии. В: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Детская неврология Сваймана: принципы и практика. 6-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2017: глава 37.

Клигман Р. М., Сент-Джем Дж. У., Блюм Нью-Джерси, Шах С. С., Таскер Р. К., Уилсон К. М.. Нарушения обмена аминокислот. В: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Учебник педиатрии Нельсона. 21-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2020: глава 103.

Мерритт JL, Галлахер RC. Врожденные нарушения метаболизма углеводов, аммиака, аминокислот и органических кислот. В: Gleason CA, Juul SE, ред. Болезни Эйвери новорожденных. 10-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2018: глава 22.