Синдром Тернера

Синдром Тернера - это редкое генетическое заболевание, при котором у женщины нет обычной пары Х-хромосом.

Типичное количество хромосом человека - 46. Хромосомы содержат все ваши гены и ДНК, строительные блоки тела. Две из этих хромосом, половые хромосомы, определяют, станете ли вы мальчиком или девочкой.

• У женщин обычно две хромосомы одного пола, обозначаемые как XX.
• У мужчин есть X- и Y-хромосомы (обозначенные как XY).

При синдроме Тернера в клетках отсутствует вся или часть Х-хромосомы. Заболевание встречается только у женщин. Чаще всего женщина с синдромом Тернера имеет только 1 Х-хромосому. У других может быть 2 Х-хромосомы, но одна из них неполная. Иногда у женщин есть клетки с 2 Х-хромосомами, а в других - только 1.

Возможные находки головы и шеи включают:

• Уши низко посажены.
• Шея кажется широкой или похожей на паутину.
• Крышка рта узкая (высокое небо).
• Линия роста волос на затылке ниже.
• Нижняя челюсть ниже, кажется, что она тускнеет (отступает).
• Опущенные веки и сухие глаза.

Другие результаты могут включать:

• Пальцы рук и ног короткие.
• У младенцев опухают руки и ноги.
• Ногти узкие, загнуты вверх.
• Грудь широкая и плоская. Соски кажутся более широко расставленными.
• Рост при рождении часто меньше среднего.

Ребенок с синдромом Тернера намного ниже роста детей того же возраста и пола. Это называется невысоким ростом. Эту проблему можно не заметить у девочек до 11 лет.

Половое созревание может отсутствовать или быть неполным. Если наступает половое созревание, оно чаще всего начинается в нормальном возрасте. После достижения полового созревания, если не лечить женскими гормонами, могут наблюдаться следующие результаты:

• Лобковые волосы часто бывают нормальными.
• Развитие груди может не произойти.
• Менструальные периоды отсутствуют или очень легкие.
• Сухость влагалища и боль при половом акте - обычное явление.
• Бесплодие.

Иногда диагноз синдрома Тернера может быть поставлен только во взрослом возрасте. Это может быть обнаружено, потому что у женщины очень легкие менструальные периоды или их нет, а также возникают проблемы с беременностью.

Синдром Тернера можно диагностировать на любом этапе жизни.

Это может быть диагностировано до рождения, если:

• Хромосомный анализ проводится во время пренатального тестирования.
• Кистозная гигрома - это новообразование, которое часто возникает в области головы и шеи. Это открытие можно увидеть на УЗИ во время беременности, и это приведет к дальнейшим исследованиям.

Врач проведет медицинский осмотр и найдет признаки атипичного развития. У младенцев с синдромом Тернера часто опухают руки и ноги.

Могут быть выполнены следующие тесты:

• Уровни гормонов в крови (лютеинизирующий гормон, эстроген и фолликулостимулирующий гормон)
• Эхокардиограмма
• Кариотипирование
• МРТ грудной клетки
• УЗИ репродуктивных органов и почек
• Тазовый осмотр

Другие тесты, которые можно проводить периодически, включают:

• Скрининг артериального давления
• Проверка щитовидной железы
• Анализы крови на липиды и глюкозу
• Проверка слуха
• Глазной экзамен
• Проверка плотности костной ткани

Гормон роста может помочь ребенку с синдромом Тернера стать выше.

Эстроген и другие гормоны часто начинают, когда девочке 12 или 13 лет.

• Это способствует росту груди, волос на лобке, другим половым признакам и росту.
• Терапия эстрогенами продолжается всю жизнь до наступления менопаузы.

Женщины с синдромом Тернера, желающие забеременеть, могут рассмотреть возможность использования донорской яйцеклетки.

Женщинам с синдромом Тернера может потребоваться уход или наблюдение при следующих проблемах со здоровьем:

• Келоидное образование
• Потеря слуха
• Высокое кровяное давление
• Сахарный диабет
• Истончение костей (остеопороз)
• Расширение аорты и сужение аортального клапана
• Катаракты
• Ожирение

Другие проблемы могут включать:

• Управление весом
• Упражнение
• Переход к взрослой жизни
• Стресс и депрессия из-за изменений

Люди с синдромом Тернера могут вести нормальную жизнь под тщательным наблюдением врача.

Другие проблемы со здоровьем могут включать:

• Тиреоидит
• Проблемы с почками
• Инфекции среднего уха
• Сколиоз

Не существует известного способа предотвратить синдром Тернера.

Синдром Бонневи-Ульриха; Гонадная дисгенезия; Моносомия X; XO

• Кариотипирование

Bacino CA, Lee B. Cytogenetics In: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ред. Учебник педиатрии Нельсона. 21-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2020: глава 98.

Sorbara JC, Wherrett DK. Нарушения полового развития. В: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Неонатально-перинатальная медицина Фанарова и Мартина. 11-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2020: глава 89.

Стайн DM. Физиология и нарушения полового созревания. В: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, ред. Учебник эндокринологии Уильямса. 14-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2020: глава 26.