Семейная комбинированная гиперлипидемия

Семейная комбинированная гиперлипидемия - это заболевание, передающееся от семьи. Это вызывает высокий уровень холестерина и триглицеридов в крови.

Семейная комбинированная гиперлипидемия - наиболее частое генетическое заболевание, приводящее к увеличению содержания жиров в крови. Это может вызвать ранние сердечные приступы.

Состояние усугубляется диабетом, алкоголизмом и гипотиреозом. Факторы риска включают семейный анамнез с высоким уровнем холестерина и ранней ишемической болезнью сердца.

В первые годы симптомы могут отсутствовать.

Когда появляются симптомы, они могут включать:

• Боль в груди (стенокардия) или другие признаки ишемической болезни сердца могут присутствовать в молодом возрасте.
• Спазмы в одной или обеих икрах при ходьбе.
• Не заживающие язвы на пальцах ног.
• Внезапные симптомы, похожие на симптомы инсульта, такие как проблемы с речью, обвисание на одной стороне лица, слабость руки или ноги и потеря равновесия.

У людей с этим заболеванием в подростковом возрасте может развиться высокий уровень холестерина или триглицеридов. Состояние также может быть диагностировано, когда люди находятся в возрасте от 20 до 30 лет. Уровни остаются высокими на протяжении всей жизни. Люди с семейной комбинированной гиперлипидемией имеют повышенный риск ранней ишемической болезни сердца и сердечных приступов. У них также выше показатели ожирения и непереносимости глюкозы.

Вам будут сданы анализы крови, чтобы проверить уровень холестерина и триглицеридов. Тесты покажут:

• Повышенный холестерин ЛПНП
• Снижение холестерина ЛПВП
• Повышенные триглицериды
• Повышенный аполипопротеин B100

Генетическое тестирование доступно для одного типа семейной комбинированной гиперлипидемии.

Цель лечения - снизить риск атеросклеротического заболевания сердца.

ИЗМЕНЕНИЯ ОБРАЗА ЖИЗНИ

Первый шаг - изменить то, что вы едите. В большинстве случаев вы будете пытаться изменить диету в течение нескольких месяцев, прежде чем врач порекомендует лекарства. Изменения в диете включают снижение количества насыщенных жиров и рафинированного сахара.

Вот некоторые изменения, которые вы можете внести:

• Ешьте меньше говядины, курицы, свинины и баранины
• Замените нежирные молочные продукты жирными
• Избегайте упакованного печенья и выпечки, содержащих трансжиры.
• Снизьте уровень холестерина, который вы едите, ограничив употребление яичных желтков и мясных субпродуктов.

Консультации часто рекомендуются, чтобы помочь людям изменить свои привычки в еде. Похудение и регулярные упражнения также могут помочь снизить уровень холестерина.

ЛЕКАРСТВА

Если изменения в образе жизни не повлияют на уровень холестерина в достаточной степени или вы подвержены очень высокому риску атеросклеротического заболевания сердца, ваш врач может порекомендовать вам принимать лекарства. Есть несколько типов лекарств, которые помогают снизить уровень холестерина в крови.

Лекарства действуют по-разному, помогая вам достичь здорового уровня липидов. Некоторые из них лучше снижают уровень холестерина ЛПНП, некоторые - триглицериды, а другие помогают повысить уровень холестерина ЛПВП.

Наиболее часто используемые и наиболее эффективные препараты для лечения высокого уровня холестерина ЛПНП называются статинами. Они включают ловастатин (Mevacor), правастатин (Pravachol), симвастатин (Zocor), флувастатин (Lescol), аторвастатин (Lipitor), розувастатин (Crestor) и питивастатин (Livalo).

К другим лекарствам, снижающим уровень холестерина, относятся:

• Смолы, связывающие желчные кислоты.
• Эзетимиб.
• Фибраты (например, гемфиброзил и фенофибрат).
• Никотиновая кислота.
• Ингибиторы PCSK9, такие как алирокумаб (Praluent) и эволокумаб (Repatha). Они представляют новый класс лекарств для лечения высокого уровня холестерина.

Насколько хорошо вы справитесь, зависит от:

• Насколько рано диагностируется заболевание
• Когда вы начинаете лечение
• Насколько хорошо вы следуете своему плану лечения

Без лечения сердечный приступ или инсульт могут стать причиной ранней смерти.

Даже при приеме лекарств у некоторых людей может сохраняться высокий уровень липидов, что увеличивает риск сердечного приступа.

Осложнения могут включать:

• Ранняя атеросклеротическая болезнь сердца
• Острое сердечно-сосудистое заболевание
• Инсульт

Немедленно обратитесь за медицинской помощью, если у вас есть боль в груди или другие предупреждающие признаки сердечного приступа.

Позвоните своему врачу, если у вас в личном или семейном анамнезе был высокий уровень холестерина.

Диета с низким содержанием холестерина и насыщенных жиров может помочь контролировать уровень ЛПНП у людей из группы высокого риска.

Если кто-то из членов вашей семьи страдает этим заболеванием, вы можете рассмотреть вопрос о генетическом скрининге для себя или своих детей. Иногда у детей младшего возраста может быть легкая гиперлипидемия.

Важно контролировать другие факторы риска ранних сердечных приступов, например, курение.

Множественная гиперлипидемия липопротеинового типа

• Закупорка коронарной артерии
• Здоровая диета

Дженест Дж, Либби П. Расстройства липопротеинов и сердечно-сосудистые заболевания. В: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, ред. Болезнь сердца Браунвальда: учебник сердечно-сосудистой медицины. 11-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2019: глава 48.

Робинсон Дж. Нарушения липидного обмена. В: Goldman L, Schafer AI, ред. Гольдман-Сесил Медицина. 26-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2020: глава 195.