Семейный дефицит липопротеинлипазы

Семейный дефицит липопротеинлипазы - это группа редких генетических заболеваний, при которых человеку не хватает белка, необходимого для расщепления молекул жира. Заболевание вызывает накопление большого количества жира в крови.

Семейный дефицит липопротеинлипазы вызван дефектным геном, который передается от семьи.

У людей с этим заболеванием отсутствует фермент под названием липопротеинлипаза. Без этого фермента организм не может расщеплять жир из переваренной пищи. В крови накапливаются частицы жира, называемые хиломикронами.

Факторы риска включают семейный анамнез дефицита липопротеин липазы.

Состояние обычно впервые проявляется в младенчестве или детстве.

Симптомы могут включать любое из следующего:

• Боль в животе (у младенцев может проявляться коликами)
• Потеря аппетита
• Тошнота, рвота
• Боль в мышцах и костях
• Увеличенная печень и селезенка
• Неспособность развиваться у младенцев
• Жировые отложения на коже (ксантомы)
• Высокий уровень триглицеридов в крови
• Бледная сетчатка и белые кровеносные сосуды сетчатки
• Хроническое воспаление поджелудочной железы
• Пожелтение глаз и кожи (желтуха)

Врач проведет медицинский осмотр и спросит о симптомах.

Будут сданы анализы крови, чтобы проверить уровень холестерина и триглицеридов. Иногда после введения разжижителей крови через вену проводится специальный анализ крови. Этот тест проверяет активность липопротеинлипазы в крови.

Могут быть сделаны генетические тесты.

Лечение направлено на контроль симптомов и уровня триглицеридов в крови с помощью диеты с очень низким содержанием жиров. Ваш врач, вероятно, порекомендует вам съедать не более 20 граммов жира в день, чтобы симптомы не вернулись.

Двадцать граммов жира соответствуют одному из следующих показателей:

• Два стакана цельного молока по 8 унций (240 миллилитров)
• 4 чайные ложки (9,5 грамма) маргарина
• 4 унции (113 г) мяса

В средней американской диете содержание жира составляет до 45% от общего количества калорий. Жирорастворимые витамины A, D, E и K и минеральные добавки рекомендуются людям, которые придерживаются диеты с очень низким содержанием жиров. Вы можете обсудить свои диетические потребности со своим врачом и диетологом.

Панкреатит, связанный с дефицитом липопротеинлипазы, поддается лечению этого заболевания.

Эти ресурсы могут предоставить дополнительную информацию о семейной недостаточности липопротеинлипазы:

• Национальная организация по редким заболеваниям - rarediseases.org/rare-diseases/familial-lipoprotein-lipase-deficiency
• Домашний справочник NIH Genetics - ghr.nlm.nih.gov/condition/familial-lipoprotein-lipase-deficiency

Люди с этим заболеванием, соблюдающие диету с очень низким содержанием жиров, могут дожить до взрослой жизни.

Могут развиться панкреатит и периодические эпизоды боли в животе.

Ксантомы обычно не вызывают болезненных ощущений, если их сильно не растирать.

Позвоните своему врачу для проверки, если у кого-то из членов вашей семьи есть дефицит липопротеинлипазы. Генетическое консультирование рекомендуется всем, у кого есть семейный анамнез этого заболевания.

Профилактика этого редкого наследственного заболевания неизвестна. Осведомленность о рисках может позволить раннее обнаружение. Соблюдение диеты с очень низким содержанием жиров может улучшить симптомы этого заболевания.

Гиперлипопротеинемия I типа; Семейная хиломикронемия; Семейный дефицит LPL

• Ишемическая болезнь сердца

Дженест Дж, Либби П. Расстройства липопротеинов и сердечно-сосудистые заболевания. В: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, ред. Болезнь сердца Браунвальда: учебник сердечно-сосудистой медицины. 11-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2019: глава 48.

Семенкович CF, Goldberg AC, Goldberg IJ. Нарушения липидного обмена. В: Мелмед С., Полонский К.С., Ларсен П.Р., Кроненберг Х.М., ред. Учебник эндокринологии Уильямса. 13-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2016: глава 37.