Нефрогенный несахарный диабет

Несахарный почечный диабет (НСД) - это заболевание, при котором дефект мелких трубок (канальцев) почек вызывает у человека большое количество мочи и потерю слишком большого количества воды.

Обычно почечные канальцы пропускают большую часть воды в крови, чтобы отфильтроваться и вернуться в кровь.

NDI возникает, когда почечные канальцы не реагируют на гормон в организме, называемый антидиуретическим гормоном (ADH), также называемый вазопрессином. ADH обычно заставляет почки делать мочу более концентрированной.

В результате отсутствия реакции на сигнал АДГ почки выделяют с мочой слишком много воды. Это заставляет организм вырабатывать большое количество очень разбавленной мочи.

NDI встречается очень редко. Врожденный нефрогенный несахарный диабет присутствует при рождении. Это результат дефекта, передаваемого через семьи. Обычно страдают мужчины, хотя женщины могут передать этот ген своим детям.

Чаще всего НДИ развивается по другим причинам. Это называется приобретенным расстройством. Факторы, которые могут вызвать приобретенную форму этого состояния, включают:

• Закупорка мочевыводящих путей.
• Высокий уровень кальция
• Низкий уровень калия
• Использование некоторых лекарств (литий, демеклоциклин, амфотерицин B)

Вы можете испытывать сильную или неконтролируемую жажду и жажду ледяной воды.

Вы будете выделять большое количество мочи, обычно от 3 до 15 литров в день. Моча очень разбавленная и похожа на воду. Возможно, вам нужно будет мочиться каждый час или даже чаще, даже ночью, когда вы не едите и не пьете так много.

Если вы не пьете достаточно жидкости, это может привести к обезвоживанию. Симптомы могут включать:

• Сухие слизистые оболочки
• Сухая кожа
• Впалый вид для глаз
• Затонувшие роднички (мягкое пятно) у младенцев
• Изменения в памяти или балансе

Другие симптомы, которые могут возникнуть из-за нехватки жидкости, вызывая обезвоживание, включают:

• Усталость, слабость
• Головная боль
• Раздражительность
• Низкая температура тела
• Боль в мышцах
• Учащенное сердцебиение
• Потеря веса
• Изменение настороженности и даже кома

Врач осмотрит вас и спросит о симптомах у вас или вашего ребенка.

Медицинский осмотр может выявить:

• Низкое кровяное давление
• Учащенный пульс
• Шок
• Признаки обезвоживания

Тесты могут выявить:

• Высокая осмоляльность сыворотки
• Высокий диурез, независимо от того, сколько жидкости вы пьете.
• Почки не концентрируют мочу, когда вам дают АДГ (обычно это лекарство под названием десмопрессин).
• Низкая осмоляльность мочи
• Нормальный или высокий уровень АДГ

Другие тесты, которые могут быть выполнены, включают:

• Анализ крови на натрий
• Объем мочи за 24 часа
• Тест на концентрацию мочи
• Удельный вес мочи
• Тест на водную депривацию под наблюдением
  

Цель лечения - контролировать уровень жидкости в организме. Будет дано большое количество жидкости. Количество должно быть примерно равно количеству воды, теряемой с мочой.

Если состояние вызвано определенным лекарством, отмена препарата может улучшить симптомы. Но НЕ прекращайте принимать какие-либо лекарства, не посоветовавшись предварительно со своим врачом.

Могут быть назначены лекарства для улучшения симптомов за счет уменьшения диуреза.

Если человек пьет достаточно воды, это не окажет большого влияния на жидкостной или электролитный баланс организма. Иногда длительное мочеиспускание может вызвать другие проблемы с электролитами.

Если человек не пьет достаточно жидкости, высокий диурез может вызвать обезвоживание и высокий уровень натрия в крови.

NDI, присутствующий при рождении, является длительным заболеванием, требующим пожизненного лечения.

Без лечения NDI может вызвать любое из следующего:

• Расширение мочеточников и мочевого пузыря
• Повышенный уровень натрия в крови (гипернатриемия)
• Сильное обезвоживание
• Шок
• Кома

Позвоните своему врачу, если у вас или у вашего ребенка есть симптомы этого расстройства.

Врожденный NDI нельзя предотвратить.

Лечение заболеваний, которые могут привести к приобретенной форме состояния, в некоторых случаях может предотвратить его развитие.

Нефрогенный несахарный диабет; Приобретенный несахарный почечный диабет; Врожденный нефрогенный несахарный диабет; NDI

• Мужская мочевая система

Бокенхауэр Д. Расстройства жидкости, электролитов и кислотно-щелочного баланса у детей. В: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, eds. Бреннер и Ректор Почка. 11-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2020: глава 73.

Breault DT, Majzoub JA. Несахарный диабет. В: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Учебник педиатрии Нельсона. 21-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2020: глава 574.

Хэннон MJ, Томпсон CJ. Вазопрессин, несахарный диабет и синдром несоответствующего антидиуреза. В: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. Эндокринология: взрослая и детская. 7-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер Сондерс; 2016: глава 18.

Scheinman SJ. Нарушения транспорта почек на генетической основе. В: Gilbert SJ, Weiner DE, eds. Букварь Национального фонда почек по заболеваниям почек. 7-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2018: глава 38.