Врожденный дефицит антитромбина III

Врожденный дефицит антитромбина III - это генетическое заболевание, при котором кровь сгущается больше, чем обычно.

Антитромбин III - это белок в крови, который блокирует образование аномальных тромбов. Это помогает организму поддерживать здоровый баланс между кровотечением и свертыванием. Врожденный дефицит антитромбина III - наследственное заболевание. Это происходит, когда человек получает одну ненормальную копию гена антитромбина III от родителя с заболеванием.

Аномальный ген приводит к низкому уровню белка антитромбина III. Этот низкий уровень антитромбина III может вызвать аномальные тромбы (тромбы), которые могут блокировать кровоток и повреждать органы.

У людей с этим заболеванием часто образуется тромб в молодом возрасте. У них также могут быть члены семьи, у которых были проблемы со свертыванием крови.

У людей обычно наблюдаются симптомы тромба. Сгустки крови в руках или ногах обычно вызывают отек, покраснение и боль. Когда тромб отрывается от места его образования и перемещается в другую часть тела, это называется тромбоэмболией. Симптомы зависят от того, куда попадает тромб. Распространенным местом является легкое, где сгусток может вызвать кашель, одышку, боль при глубоком вдохе, боль в груди и даже смерть. Сгустки крови, которые попадают в мозг, могут вызвать инсульт.

Медицинский осмотр может показать:

• Опухшая нога или рука
• Снижение шума дыхания в легких
• Учащенное сердцебиение

Медицинский работник также может назначить анализ крови, чтобы проверить, низкий ли у вас уровень антитромбина III.

Сгусток крови лечится разжижающими кровь лекарствами (также называемыми антикоагулянтами). Как долго вам нужно принимать эти препараты, зависит от серьезности тромба и других факторов. Обсудите это со своим провайдером.

Эти ресурсы могут предоставить дополнительную информацию о врожденном дефиците антитромбина III:

• Национальная организация по редким заболеваниям - rarediseases.org/rare-diseases/antithrombin-deficiency
• Домашний справочник NLM Genetics - ghr.nlm.nih.gov/condition/hereditary-antithrombin-deficiency

Большинство людей имеют хороший результат, если они продолжают принимать антикоагулянты.

Сгустки крови могут стать причиной смерти. Сгустки крови в легких очень опасны.

Обратитесь к своему врачу, если у вас есть симптомы этого состояния.

Если у человека диагностирован дефицит антитромбина III, все близкие члены семьи должны пройти скрининг на это заболевание. Разжижающие кровь препараты могут предотвратить образование тромбов и осложнений.

Дефицит - антитромбин III - врожденный; Недостаток антитромбина III - врожденный

• Венозный сгусток крови

Андерсон Дж. А., Хогг К. Э., Вейц Дж. И.. Гиперкоагуляционные состояния. В: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Гематология: основные принципы и практика. 7-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер Сондерс; 2018: глава 140.

Шафер А.И. Тромботические расстройства: состояния гиперкоагуляции. В: Goldman L, Schafer AI, ред. Гольдман-Сесил Медицина. 25-е ​​изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер Сондерс; 2016: глава 176.