Метгемоглобинемия

Метгемоглобинемия (MetHb) - это заболевание крови, при котором вырабатывается ненормальное количество метгемоглобина. Гемоглобин - это белок в красных кровяных тельцах (эритроцитах), который переносит и распределяет кислород по телу. Метгемоглобин - это форма гемоглобина.

При метгемоглобинемии гемоглобин может переносить кислород, но не может эффективно его высвобождать в ткани тела.

Состояние MetHb может быть:

• Передается через семьи (по наследству или по наследству)
• Вызвано воздействием определенных лекарств, химикатов или продуктов питания (приобретенных)

Есть две формы унаследованного MetHb. Первую форму передают оба родителя. Сами родители обычно не страдают этим заболеванием. Они несут ген, вызывающий заболевание. Это происходит, когда есть проблема с ферментом под названием цитохром b5 редуктаза.

Есть два типа унаследованного MetHb:

• Тип 1 (также называемый дефицитом редуктазы эритроцитов) возникает, когда в эритроцитах отсутствует фермент.
• Тип 2 (также называемый генерализованной недостаточностью редуктазы) возникает, когда фермент не работает в организме.

Вторая форма унаследованного MetHb называется болезнью гемоглобина М. Это вызвано дефектами самого белка гемоглобина. Только один родитель должен передать аномальный ген, чтобы ребенок унаследовал болезнь.

Приобретенный MetHb встречается чаще, чем унаследованные формы. Это происходит у некоторых людей после воздействия определенных химических веществ и лекарств, в том числе:

• Анестетики, такие как бензокаин
• Нитробензол
• Некоторые антибиотики (включая дапсон и хлорохин)
• Нитриты (используются в качестве добавок для предотвращения порчи мяса)

Симптомы MetHb 1 типа включают:

• Голубоватая окраска кожных покровов

Симптомы MetHb 2 типа включают:

• Отставание в развитии
• Неспособность процветать
• Интеллектуальная недееспособность
• Судороги

Симптомы болезни гемоглобина М включают:

• Голубоватая окраска кожных покровов

Симптомы приобретенного MetHb включают:

• Голубоватая окраска кожных покровов
• Головная боль
• Головокружение
• Измененное психическое состояние
• Усталость
• Сбивчивое дыхание
• Недостаток энергии

У ребенка с этим заболеванием будет синюшный цвет кожи (цианоз) при рождении или вскоре после него. Поставщик медицинских услуг проведет анализы крови, чтобы диагностировать заболевание. Тесты могут включать:

• Проверка уровня кислорода в крови (пульсоксиметрия)
• Анализ крови для проверки уровня газов в крови (анализ газов артериальной крови)

У людей с болезнью гемоглобина M симптомы отсутствуют. Таким образом, они могут не нуждаться в лечении.

Лекарство под названием метиленовый синий используется для лечения тяжелых форм MetHb. Метиленовый синий может быть небезопасным для людей, которые имеют или могут подвергаться риску заболевания крови, называемого дефицитом G6PD. Им не следует принимать это лекарство. Если у вас или у вашего ребенка дефицит G6PD, всегда сообщите об этом своему врачу перед лечением.

Аскорбиновая кислота также может использоваться для снижения уровня метгемоглобина.

Альтернативные методы лечения включают гипербарическую кислородную терапию, переливание эритроцитов и обменное переливание крови.

В большинстве случаев умеренного приобретенного MetHb лечение не требуется. Но вам следует избегать лекарств или химикатов, которые вызвали проблему. В тяжелых случаях может потребоваться переливание крови.

Люди с MetHb 1 типа и гемоглобином M часто чувствуют себя хорошо. MetHb 2 типа более серьезен. Это часто приводит к смерти в течение первых нескольких лет жизни.

Люди с приобретенным MetHb часто очень хорошо себя чувствуют, когда лекарство, пища или химическое вещество, вызвавшие проблему, обнаруживаются и избегаются.

Осложнения MetHb включают:

• Шок
• Судороги
• Смерть

Позвоните своему провайдеру, если вы:

• Имеют семейный анамнез MetHb
• Развиваются симптомы этого расстройства.

Немедленно позвоните своему врачу или в службу экстренной помощи (911), если у вас сильная одышка.

Генетическое консультирование предлагается парам с семейным анамнезом MetHb, которые планируют завести детей.

Младенцы в возрасте 6 месяцев и младше более склонны к развитию метгемоглобинемии. Поэтому следует избегать домашних пюре для детского питания из овощей с высоким содержанием натуральных нитратов, таких как морковь, свекла или шпинат.

Болезнь гемоглобина М; Дефицит редуктазы эритроцитов; Генерализованная недостаточность редуктазы; MetHb

• Клетки крови

Бенц Э.Дж., Эберт Б.Л. Варианты гемоглобина, связанные с гемолитической анемией, измененным сродством к кислороду и метгемоглобинемиями. В: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, eds. Гематология: основные принципы и практика. 7-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2018: глава 43.

Letterio J, Pateva I, Petrosiute A, Ahuja S. Гематологические и онкологические проблемы у плода и новорожденного. В: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Неонатально-перинатальная медицина Фанарова и Мартина. 11-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2020: глава 79.

Имеется в виду RT. Подход к анемии. В: Goldman L, Schafer AI, ред. Гольдман-Сесил Медицина. 26-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2020: глава 149.