Мышечная дистрофия Дюшенна

Мышечная дистрофия Дюшенна - это наследственное мышечное заболевание. Это связано с мышечной слабостью, которая быстро ухудшается.

Мышечная дистрофия Дюшенна - это форма мышечной дистрофии. Быстро ухудшается. Другие мышечные дистрофии (включая мышечную дистрофию Беккера) ухудшаются гораздо медленнее.

Мышечная дистрофия Дюшенна вызвана дефектным геном дистрофина (белка в мышцах). Однако это часто происходит у людей, у которых нет семейной истории болезни.

Заболевание чаще всего поражает мальчиков из-за того, как болезнь передается по наследству. Сыновья женщин, которые являются носителями болезни (женщины с дефектным геном, но сами не имеют симптомов), имеют 50% -ный шанс заболеть этим заболеванием. Каждая из дочерей имеет 50% шанс стать носительницей. Очень редко заболевание может поражать самку.

Мышечная дистрофия Дюшенна встречается примерно у 1 из 3600 младенцев мужского пола. Поскольку это наследственное заболевание, риски включают в себя семейный анамнез мышечной дистрофии Дюшенна.

Симптомы чаще всего появляются в возрасте до 6 лет. Они могут появиться уже в младенчестве. У большинства мальчиков в первые несколько лет жизни симптомы отсутствуют.

Симптомы могут включать:

• Усталость
• Трудности в обучении (IQ может быть ниже 75)
• Умственная отсталость (возможна, но не ухудшается со временем)

Мышечная слабость:

• Начинается в ногах и тазу, но реже возникает в руках, шее и других частях тела.
• Проблемы с моторикой (бег, прыжки, прыжки)
• Частые падения
• Проблемы с подъемом из лежачего положения или подъема по лестнице
• Одышка, утомляемость и отек стоп из-за ослабления сердечной мышцы
• Проблемы с дыханием из-за ослабления дыхательных мышц
• Постепенное усиление мышечной слабости

Прогрессирующие трудности при ходьбе:

• К 12 годам может быть потеряна способность ходить, и ребенку придется пользоваться инвалидной коляской.
• Проблемы с дыханием и болезни сердца часто начинаются к 20 годам.

Полное обследование нервной системы (неврологическое), сердца, легких и мышц может показать:

• Аномальная, больная сердечная мышца (кардиомиопатия) становится очевидной к 10 годам.
• Застойная сердечная недостаточность или нерегулярный сердечный ритм (аритмия) присутствует у всех людей с мышечной дистрофией Дюшенна к 18 годам.
• Деформации груди и спины (сколиоз).
• Увеличенные мышцы икр, ягодиц и плеч (около 4–5 лет). Эти мышцы со временем заменяются жиром и соединительной тканью (псевдогипертрофия).
• Потеря мышечной массы (истощение).
• Контрактуры мышц пяток, ног.
• Деформации мышц.
• Респираторные расстройства, включая пневмонию и глотание с пищей или жидкостью, попадающей в легкие (на поздних стадиях заболевания).

Тесты могут включать:

• Электромиография (ЭМГ)
• Генетические тесты
• Биопсия мышц
• Сыворотка CPK

Нет известного лекарства от мышечной дистрофии Дюшенна. Лечение направлено на контроль симптомов с целью улучшения качества жизни.

Стероидные препараты могут замедлить потерю мышечной силы. Их можно начинать, когда ребенку поставлен диагноз или когда мышечная сила начинает снижаться.

Другие методы лечения могут включать:

• Альбутерол, препарат, применяемый для людей, страдающих астмой.
• Аминокислоты
• Карнитин
• Коэнзим Q10
• Креатин
• Рыбий жир
• Экстракт зеленого чая
• Витамин Е

Однако эффективность этих методов лечения не доказана. Стволовые клетки и генная терапия могут быть использованы в будущем.

Использование стероидов и недостаток физической активности могут привести к чрезмерному увеличению веса. Активность поощряется. Бездействие (например, постельный режим) может усугубить мышечное заболевание. Физическая терапия может помочь сохранить мышечную силу и функцию. Часто требуется логопедия.

Другие методы лечения могут включать:

• Вспомогательная вентиляция легких (используется днем ​​или ночью)
• Лекарства, улучшающие работу сердца, такие как ингибиторы ангиотензинпревращающего фермента, бета-блокаторы и диуретики.
• Ортопедические приспособления (например, скобы и инвалидные коляски) для улучшения мобильности
• Хирургия позвоночника для лечения прогрессирующего сколиоза у некоторых людей
• Ингибиторы протонной помпы (для людей с гастроэзофагеальным рефлюксом)

В настоящее время проходят испытания несколько новых методов лечения.

Вы можете облегчить стресс от болезни, присоединившись к группе поддержки, члены которой делятся общим опытом и проблемами. Ассоциация мышечной дистрофии - отличный источник информации об этом заболевании.

Мышечная дистрофия Дюшенна приводит к прогрессирующему ухудшению инвалидности. Смерть часто наступает к 25 годам, как правило, от болезней легких. Однако успехи в поддерживающей терапии привели к тому, что многие мужчины стали жить дольше.

Осложнения могут включать:

• Кардиомиопатия (также может встречаться у женщин-носительниц, которых также следует обследовать)
• Застойная сердечная недостаточность (редко)
• Деформации
• Сердечные аритмии (редко)
• Психические нарушения (варьируются, обычно минимальные)
• Постоянная прогрессирующая инвалидность, включая снижение подвижности и снижение способности заботиться о себе.
• Пневмония или другие респираторные инфекции
• Нарушение дыхания

Позвоните своему врачу, если:

• У вашего ребенка симптомы мышечной дистрофии Дюшенна.
• Симптомы ухудшаются или появляются новые симптомы, особенно повышение температуры с кашлем или проблемами с дыханием.

Люди с семейным анамнезом этого заболевания могут захотеть обратиться за генетической консультацией. Генетические исследования, проведенные во время беременности, очень точно определяют мышечную дистрофию Дюшенна.

Псевдогипертрофическая мышечная дистрофия; Мышечная дистрофия - тип Дюшенна

• Х-сцепленные рецессивные генетические дефекты - как страдают мальчики
• Х-сцепленные рецессивные генетические дефекты

Bharucha-Goebel DX. Мышечные дистрофии. В: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ред. Учебник педиатрии Нельсона. 21-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2020: глава 627.

Сайт ассоциации мышечной дистрофии. www.mda.org/disease/duchenne-muscular-dystrophy. По состоянию на 27 октября 2019 г.

Селцен Д. Мышечные заболевания. В: Goldman L, Schafer AI, ред. Гольдман-Сесил Медицина. 26-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2020: глава 393.

Уорнер WC, Сойер-младший. Нервно-мышечные расстройства. В: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, ред. Оперативная ортопедия Кэмпбелла. 13-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2017: глава 35.