Автор: Helen Garcia
Дата создания: 22 Апрель 2021
Дата обновления: 1 Апрель 2025
Anonim
Прогрессирующие мышечные дистрофии
Видео: Прогрессирующие мышечные дистрофии

Мышечная дистрофия Дюшенна - это наследственное мышечное заболевание. Это связано с мышечной слабостью, которая быстро ухудшается.

Мышечная дистрофия Дюшенна - это форма мышечной дистрофии. Быстро ухудшается. Другие мышечные дистрофии (включая мышечную дистрофию Беккера) ухудшаются гораздо медленнее.

Мышечная дистрофия Дюшенна вызвана дефектным геном дистрофина (белка в мышцах). Однако это часто происходит у людей, у которых нет семейной истории болезни.

Заболевание чаще всего поражает мальчиков из-за того, как болезнь передается по наследству. Сыновья женщин, которые являются носителями болезни (женщины с дефектным геном, но сами не имеют симптомов), имеют 50% -ный шанс заболеть этим заболеванием. Каждая из дочерей имеет 50% шанс стать носительницей. Очень редко заболевание может поражать самку.

Мышечная дистрофия Дюшенна встречается примерно у 1 из 3600 младенцев мужского пола. Поскольку это наследственное заболевание, риски включают в себя семейный анамнез мышечной дистрофии Дюшенна.


Симптомы чаще всего появляются в возрасте до 6 лет. Они могут появиться уже в младенчестве. У большинства мальчиков в первые несколько лет жизни симптомы отсутствуют.

Симптомы могут включать:

  • Усталость
  • Трудности в обучении (IQ может быть ниже 75)
  • Умственная отсталость (возможна, но не ухудшается со временем)

Мышечная слабость:

  • Начинается в ногах и тазу, но реже возникает в руках, шее и других частях тела.
  • Проблемы с моторикой (бег, прыжки, прыжки)
  • Частые падения
  • Проблемы с подъемом из лежачего положения или подъема по лестнице
  • Одышка, утомляемость и отек стоп из-за ослабления сердечной мышцы
  • Проблемы с дыханием из-за ослабления дыхательных мышц
  • Постепенное усиление мышечной слабости

Прогрессирующие трудности при ходьбе:

  • К 12 годам может быть потеряна способность ходить, и ребенку придется пользоваться инвалидной коляской.
  • Проблемы с дыханием и болезни сердца часто начинаются к 20 годам.

Полное обследование нервной системы (неврологическое), сердца, легких и мышц может показать:


  • Аномальная, больная сердечная мышца (кардиомиопатия) становится очевидной к 10 годам.
  • Застойная сердечная недостаточность или нерегулярный сердечный ритм (аритмия) присутствует у всех людей с мышечной дистрофией Дюшенна к 18 годам.
  • Деформации груди и спины (сколиоз).
  • Увеличенные мышцы икр, ягодиц и плеч (около 4–5 лет). Эти мышцы со временем заменяются жиром и соединительной тканью (псевдогипертрофия).
  • Потеря мышечной массы (истощение).
  • Контрактуры мышц пяток, ног.
  • Деформации мышц.
  • Респираторные расстройства, включая пневмонию и глотание с пищей или жидкостью, попадающей в легкие (на поздних стадиях заболевания).

Тесты могут включать:

  • Электромиография (ЭМГ)
  • Генетические тесты
  • Биопсия мышц
  • Сыворотка CPK

Нет известного лекарства от мышечной дистрофии Дюшенна. Лечение направлено на контроль симптомов с целью улучшения качества жизни.

Стероидные препараты могут замедлить потерю мышечной силы. Их можно начинать, когда ребенку поставлен диагноз или когда мышечная сила начинает снижаться.


Другие методы лечения могут включать:

  • Альбутерол, препарат, применяемый для людей, страдающих астмой.
  • Аминокислоты
  • Карнитин
  • Коэнзим Q10
  • Креатин
  • Рыбий жир
  • Экстракт зеленого чая
  • Витамин Е

Однако эффективность этих методов лечения не доказана. Стволовые клетки и генная терапия могут быть использованы в будущем.

Использование стероидов и недостаток физической активности могут привести к чрезмерному увеличению веса. Активность поощряется. Бездействие (например, постельный режим) может усугубить мышечное заболевание. Физическая терапия может помочь сохранить мышечную силу и функцию. Часто требуется логопедия.

Другие методы лечения могут включать:

  • Вспомогательная вентиляция легких (используется днем ​​или ночью)
  • Лекарства, улучшающие работу сердца, такие как ингибиторы ангиотензинпревращающего фермента, бета-блокаторы и диуретики.
  • Ортопедические приспособления (например, скобы и инвалидные коляски) для улучшения мобильности
  • Хирургия позвоночника для лечения прогрессирующего сколиоза у некоторых людей
  • Ингибиторы протонной помпы (для людей с гастроэзофагеальным рефлюксом)

В настоящее время проходят испытания несколько новых методов лечения.

Вы можете облегчить стресс от болезни, присоединившись к группе поддержки, члены которой делятся общим опытом и проблемами. Ассоциация мышечной дистрофии - отличный источник информации об этом заболевании.

Мышечная дистрофия Дюшенна приводит к прогрессирующему ухудшению инвалидности. Смерть часто наступает к 25 годам, как правило, от болезней легких. Однако успехи в поддерживающей терапии привели к тому, что многие мужчины стали жить дольше.

Осложнения могут включать:

  • Кардиомиопатия (также может встречаться у женщин-носительниц, которых также следует обследовать)
  • Застойная сердечная недостаточность (редко)
  • Деформации
  • Сердечные аритмии (редко)
  • Психические нарушения (варьируются, обычно минимальные)
  • Постоянная прогрессирующая инвалидность, включая снижение подвижности и снижение способности заботиться о себе.
  • Пневмония или другие респираторные инфекции
  • Нарушение дыхания

Позвоните своему врачу, если:

  • У вашего ребенка симптомы мышечной дистрофии Дюшенна.
  • Симптомы ухудшаются или появляются новые симптомы, особенно повышение температуры с кашлем или проблемами с дыханием.

Люди с семейным анамнезом этого заболевания могут захотеть обратиться за генетической консультацией. Генетические исследования, проведенные во время беременности, очень точно определяют мышечную дистрофию Дюшенна.

Псевдогипертрофическая мышечная дистрофия; Мышечная дистрофия - тип Дюшенна

  • Х-сцепленные рецессивные генетические дефекты - как страдают мальчики
  • Х-сцепленные рецессивные генетические дефекты

Bharucha-Goebel DX. Мышечные дистрофии. В: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ред. Учебник педиатрии Нельсона. 21-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2020: глава 627.

Сайт ассоциации мышечной дистрофии. www.mda.org/disease/duchenne-muscular-dystrophy. По состоянию на 27 октября 2019 г.

Селцен Д. Мышечные заболевания. В: Goldman L, Schafer AI, ред. Гольдман-Сесил Медицина. 26-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2020: глава 393.

Уорнер WC, Сойер-младший. Нервно-мышечные расстройства. В: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, ред. Оперативная ортопедия Кэмпбелла. 13-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2017: глава 35.

Рекомендовано вам

Может ли использование масла шиповника улучшить здоровье ваших волос?

Может ли использование масла шиповника улучшить здоровье ваших волос?

Мы включаем продукты, которые считаем полезными для наших читателей. Если вы покупаете через ссылки на этой странице, мы можем заработать небольшую комиссию. Вот наш процесс.Масло шиповника широко исп...
Внутриматочные устройства (ВМС)

Внутриматочные устройства (ВМС)

Внутриматочные устройства (ВМС) - это небольшие устройства, помещаемые в вашу матку для прерывания процесса осеменения. ВМС были на рынке и за его пределами на протяжении десятилетий. Они очень популя...