Болезнь Шарко-Мари-Тута

Болезнь Шарко-Мари-Тута - это группа заболеваний, передаваемых по наследству в семьях, которые поражают нервы вне мозга и позвоночника. Их называют периферическими нервами.

Шарко-Мари-Зуб - одно из самых распространенных нервных расстройств, передающихся по наследству от семьи. Изменения не менее 40 генов вызывают различные формы этого заболевания.

Заболевание приводит к повреждению или разрушению оболочки (миелиновой оболочки) вокруг нервных волокон.

Наиболее сильно страдают нервы, стимулирующие движение (так называемые двигательные нервы). В первую очередь поражаются нервы в ногах.

Симптомы чаще всего появляются в период между средним и ранним взрослым возрастом. Они могут включать:

• Деформация стопы (очень высокий свод стопы)
• Падение стопы (неспособность держать стопу в горизонтальном положении)
• Потеря мышц голени, что приводит к тому, что икры становятся худыми.
• Онемение стопы или голени
• Походка «хлопающая» (ноги сильно ударяются об пол при ходьбе)
• Слабость в бедрах, ногах или ступнях

Позже похожие симптомы могут появиться на руках и руках. Это может быть рука, похожая на коготь.

Медицинский осмотр может показать:

• Трудности поднимать стопу и делать носки наружу (опускание стопы)
• Отсутствие рефлексов растяжения в ногах
• Потеря мышечного контроля и атрофия (сокращение мышц) стопы или ноги
• Утолщенные нервные пучки под кожей ног

Тесты нервной проводимости часто проводятся для выявления различных форм расстройства. Биопсия нерва может подтвердить диагноз.

Генетическое тестирование также доступно для большинства форм болезни.

Нет никакого известного лекарства. Ортопедическая хирургия или оборудование (например, подтяжки или ортопедическая обувь) могут облегчить ходьбу.

Физическая и профессиональная терапия может помочь сохранить мышечную силу и улучшить независимое функционирование.

Болезнь Шарко-Мари-Тута постепенно ухудшается. Некоторые части тела могут онеметь, а боль может варьироваться от легкой до сильной. Со временем болезнь может стать причиной инвалидности.

Осложнения могут включать:

• Прогрессирующая неспособность ходить
• Прогрессирующая слабость
• Травма участков тела со сниженной чувствительностью

Позвоните своему врачу, если наблюдается постоянная слабость или снижение чувствительности в ступнях или ногах.

Генетическое консультирование и тестирование рекомендуется, если в семейном анамнезе имеется серьезный семейный анамнез заболевания.

Прогрессирующая нейропатическая (малоберцовая) мышечная атрофия; Наследственная дисфункция малоберцового нерва; Невропатия - малоберцовая (наследственная); Наследственная моторная и сенсорная нейропатия

• Центральная нервная система и периферическая нервная система

Катирджи Б. Заболевания периферических нервов. В: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, ред. Неврология Брэдли в клинической практике. 7-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер Сондерс; 2016: глава 107.

Сарнат HB. Наследственные моторно-сенсорные невропатии. В: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Учебник педиатрии Нельсона. 21-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2020: глава 631.