Генетическое тестирование и ваш риск рака

Гены в наших клетках играют важную роль. Они влияют на цвет волос и глаз, а также на другие черты, передаваемые от родителей к ребенку. Гены также говорят клеткам производить белки, которые помогают организму функционировать.

Рак возникает, когда клетки начинают работать ненормально. В нашем организме есть гены, которые препятствуют быстрому росту клеток и образованию опухолей. Изменения в генах (мутации) позволяют клеткам быстро делиться и оставаться активными. Это приводит к росту рака и опухолей. Генные мутации могут быть результатом повреждения тела или чего-то переданного в генах вашей семьи.

Генетическое тестирование может помочь вам выяснить, есть ли у вас генетическая мутация, которая может привести к раку или затронуть других членов вашей семьи. Узнайте о том, для каких видов рака доступно тестирование, что означают результаты и о других вещах, которые следует учитывать, прежде чем проходить тестирование.

Сегодня мы знаем конкретные генные мутации, которые могут вызвать более 50 видов рака, и эти знания растут.

Мутация одного гена может быть связана с разными типами рака, а не только с одним.

• Например, мутации в генах BRCA1 и BRCA2 связаны с раком груди, раком яичников и некоторыми другими видами рака у мужчин и женщин. Примерно у половины женщин, унаследовавших генетические мутации BRCA1 или BRCA2, к 70 годам разовьется рак груди.
• Полипы или новообразования на слизистой оболочке толстой или прямой кишки могут быть связаны с раком, а иногда могут быть частью наследственного заболевания.

Генетические мутации связаны со следующими видами рака:

• Грудь (мужская и женская)
• Яичников
• Простата
• Поджелудочной железы
• Кость
• Лейкемия
• Надпочечник
• Щитовидная железа
• Эндометрия
• Колоректальный
• Тонкий кишечник
• Почечная лоханка
• Печень или желчевыводящие пути
• Желудок
• Мозг
• Глаз
• Меланома
• Паращитовидная железа
• Гипофиз
• Почка

Признаки того, что рак может иметь генетическую причину, включают:

• Рак, диагностированный в более раннем возрасте, чем нормальный
• Несколько типов рака у одного человека
• Рак, развивающийся в обоих парных органах, например в груди или почках.
• Несколько кровных родственников, страдающих таким же типом рака
• Необычные случаи определенного типа рака, например, рака груди у мужчины.
• Врожденные дефекты, связанные с определенными наследственными формами рака
• Принадлежность к расовой или этнической группе с высоким риском определенных видов рака наряду с одним или несколькими из вышеперечисленных

Сначала вы можете пройти оценку, чтобы определить уровень вашего риска. Консультант-генетик назначит тест после того, как поговорит с вами о вашем здоровье и потребностях. Консультанты-генетики обучены информировать вас, не пытаясь повлиять на ваше решение. Таким образом вы сможете решить, подходит ли вам тестирование.

Как работает тестирование:

• Для тестирования можно использовать кровь, слюну, клетки кожи или околоплодные воды (вокруг растущего плода).
• Образцы отправляются в лабораторию, специализирующуюся на генетическом тестировании. На получение результатов может уйти несколько недель.
• Как только вы получите результаты, вы поговорите с генетическим консультантом о том, что они могут значить для вас.

Хотя вы можете заказать тестирование самостоятельно, рекомендуется работать с генетическим консультантом. Они могут помочь вам понять преимущества и недостатки ваших результатов и возможных действий. Кроме того, они могут помочь вам понять, что это может значить для членов семьи, а также проконсультировать их.

Перед тестированием вам нужно будет подписать форму информированного согласия.

Тестирование может определить, есть ли у вас генетическая мутация, связанная с группой раковых заболеваний. Положительный результат означает, что у вас повышенный риск заболевания раком.

Однако положительный результат не означает, что у вас разовьется рак. Гены сложны. Один и тот же ген может влиять на одного человека иначе, чем на другого.

Конечно, отрицательный результат не означает, что вы никогда не заболеете раком. Возможно, вы не подвергаетесь риску из-за своих генов, но у вас все равно может развиться рак по другой причине.

Ваши результаты могут быть не такими простыми, как положительные и отрицательные. Тест может обнаружить мутацию в гене, который на данный момент эксперты не определили как риск рака. У вас также может быть сильная семейная история определенного рака и отрицательный результат мутации гена. Ваш генетический консультант объяснит такие результаты.

Также могут быть другие мутации генов, которые еще не идентифицированы. Вы можете пройти тестирование только на генетические мутации, о которых мы знаем сегодня. Продолжается работа по повышению информативности и точности генетического тестирования.

Решение о том, проходить ли генетическое тестирование, - это личное решение. Вы можете рассмотреть возможность генетического тестирования, если:

• У вас есть близкие родственники (мать, отец, сестры, братья, дети), у которых был такой же тип рака.
• У людей в вашей семье был рак, связанный с мутацией гена, например рак груди или яичников.
• Члены вашей семьи заболели раком в более молодом возрасте, чем обычно для этого типа рака.
• У вас есть результаты скрининга на рак, которые могут указывать на генетические причины.
• Члены семьи прошли генетические тесты и получили положительный результат.

Тестирование можно проводить у взрослых, детей и даже у растущего плода и эмбриона.

Информация, которую вы получаете в результате генетического теста, может помочь вам в принятии решений о здоровье и выборе образа жизни. Есть определенные преимущества в том, чтобы знать, несете ли вы генную мутацию. Вы можете снизить риск рака или предотвратить его, если:

• Перенести операцию.
• Измените свой образ жизни.
• Начало обследования на рак. Это может помочь вам заболеть раком на ранней стадии, когда его будет легче вылечить.

Если у вас уже есть рак, тестирование может помочь в выборе целевого лечения.

Если вы думаете о тестировании, вот несколько вопросов, которые вы можете задать своему врачу или генетическому консультанту:

• Подходит ли мне генетическое тестирование?
• Какое тестирование будет проводиться? Насколько точен тест?
• Помогут ли мне результаты?
• Как ответы могут повлиять на меня эмоционально?
• Каков риск передачи мутации моим детям?
• Как информация повлияет на моих родственников и отношения?
• Информация конфиденциальна?
• У кого будет доступ к информации?
• Кто оплатит тестирование (которое может стоить тысячи долларов)?

Перед тем, как пройти тестирование, убедитесь, что вы понимаете процесс и то, что результаты могут означать для вас и вашей семьи.

Вам следует позвонить своему провайдеру, если вы:

• Рассматривают возможность генетического тестирования
• Хотел бы обсудить результаты генетического тестирования

Генетические мутации; Наследственные мутации; Генетическое тестирование - рак

Веб-сайт Американского онкологического общества. Понимание генетического тестирования рака. www.cancer.org/cancer/cancer-causes/genetics/understanding-genetic-testing-for-cancer.html. Обновлено 10 апреля 2017 г. Проверено 6 октября 2020 г.

Веб-сайт Национального института рака. Мутации BRCA: риск рака и генетическое тестирование. www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet. Обновлено 30 января 2018 г. Проверено 6 октября 2020 г.

Веб-сайт Национального института рака. Генетическое тестирование наследственных онкологических синдромов. www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/genetic-testing-fact-sheet. Обновлено 15 марта 2019 г. Проверено 6 октября 2020 г.

Walsh MF, Cadoo K, Salo-Mullen EE, Dubard-GaultM, Stadler ZK, Offit K. Генетические факторы: синдромы наследственной предрасположенности к раку. В: Niederhuber JE, Armitage JO, Kastan MB, Doroshow JH, Tepper JE, ред. Клиническая онкология Абелоффа. 6-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2020: глава 13.

• Рак
• Генетическое тестирование