Болезнь Менкеса

Болезнь Менкеса - это наследственное заболевание, при котором организм не может усваивать медь. Заболевание влияет на развитие, как умственное, так и физическое.

Болезнь Менкеса вызывается дефектом ATP7A ген. Дефект затрудняет правильное распределение (транспортировку) меди по телу. В результате мозг и другие части тела не получают достаточно меди, а она накапливается в тонком кишечнике и почках. Низкий уровень меди может повлиять на структуру костей, кожи, волос и кровеносных сосудов, а также нарушить функцию нервов.

Синдром Менкеса обычно передается по наследству, что означает, что он передается по наследству. Ген находится на Х-хромосоме, поэтому, если мать является носителем дефектного гена, каждый из ее сыновей имеет 50% (1 из 2) шанс развития болезни, а 50% ее дочерей будут носителями болезни. . Такой тип наследования генов называется Х-сцепленным рецессивным.

У некоторых людей заболевание не передается по наследству. Вместо этого дефект гена присутствует во время зачатия ребенка.

Общие симптомы болезни Менкеса у младенцев:

• Ломкие, курчавые, стальные, редкие или спутанные волосы.
• Пухлые, румяные щеки, дряблая кожа лица
• Трудности с кормлением
• Раздражительность
• Отсутствие мышечного тонуса, вялость
• Низкая температура тела
• Умственная отсталость и задержка развития
• Судороги
• Скелетные изменения

При подозрении на болезнь Менкеса могут быть проведены следующие тесты:

• Анализ крови на церулоплазмин (вещество, которое переносит медь в кровь)
• Анализ крови на медь
• Культура клеток кожи
• Рентген скелета или рентген черепа
• Генное тестирование для проверки дефектов ATP7A ген

Лечение обычно помогает только тогда, когда оно начато на очень ранней стадии заболевания. Инъекции меди в вену или под кожу давали неоднозначные результаты и зависят от того, ATP7A ген все еще имеет некоторую активность.

Эти ресурсы могут предоставить дополнительную информацию о синдроме Менкеса:

• Национальная организация по редким заболеваниям - rarediseases.org/rare-diseases/menkes-disease
• Домашний справочник NIH / NLM Genetics - ghr.nlm.nih.gov/condition/menkes-syndrome

Большинство детей с этим заболеванием умирают в течение первых нескольких лет жизни.

Поговорите со своим врачом, если у вас есть семейная история синдрома Менкеса и вы планируете иметь детей. У ребенка с этим заболеванием симптомы часто проявляются в раннем младенчестве.

Обратитесь к генетическому консультанту, если вы хотите иметь детей и у вас есть семейная история синдрома Менкеса. Родственники по материнской линии (родственники по материнской линии в семье) мальчика с этим синдромом должны быть осмотрены генетиком, чтобы выяснить, являются ли они носителями.

Заболевание крутых волос; Синдром курчавых волос Менкеса; Заболевание курчавых волос; Болезнь транспорта меди; Трихополиодистрофия; Х-сцепленный дефицит меди

• Гипотония

Kwon JM. Нейродегенеративные расстройства детского возраста. В: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah, SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Учебник педиатрии Нельсона. 21-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2020: глава 617.

Терпенни П.Д., Эллард С. Врожденные нарушения обмена веществ. В: Turnpenny PD, Ellard S, eds. Элементы медицинской генетики Эмери. 15 изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2017: глава 18.