Мышечная дистрофия

Мышечная дистрофия - это группа наследственных заболеваний, которые вызывают мышечную слабость и потерю мышечной ткани, которые со временем ухудшаются.

Мышечные дистрофии или МД - это группа наследственных состояний. Это означает, что они передаются через семьи. Они могут возникнуть в детстве или в зрелом возрасте. Есть много разных типов мышечной дистрофии. Они включают:

• Мышечная дистрофия Беккера
• Мышечная дистрофия Дюшенна
• Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса
• Лице-лопаточно-плечевая мышечная дистрофия
• Мышечная дистрофия конечностей
• Окулофарингеальная мышечная дистрофия
• Миотоническая мышечная дистрофия

Мышечная дистрофия может поражать взрослых, но более тяжелые формы, как правило, возникают в раннем детстве.

Симптомы различаются в зависимости от типа мышечной дистрофии. Могут быть затронуты все мышцы. Или могут быть затронуты только определенные группы мышц, например мышцы таза, плеча или лица. Мышечная слабость постепенно ухудшается, и симптомы могут включать:

• Задержка развития мышечной моторики
• Проблемы с использованием одной или нескольких групп мышц
• Пускать слюни
• Опущение век (птоз)
• Частые падения
• Потеря силы в мышце или группе мышц во взрослом возрасте
• Потеря размера мышц
• Проблемы с ходьбой (задержка ходьбы)

Умственная отсталость присутствует при некоторых типах мышечной дистрофии.

Медицинский осмотр и ваша история болезни помогут врачу определить тип мышечной дистрофии. Определенные группы мышц подвержены различным типам мышечной дистрофии.

Экзамен может показать:

• Аномально искривленный позвоночник (сколиоз)
• Контрактуры суставов (косолапость, когтистая кисть и др.)
• Низкий мышечный тонус (гипотония)

Некоторые типы мышечной дистрофии затрагивают сердечную мышцу, вызывая кардиомиопатию или нарушение сердечного ритма (аритмию).

Часто наблюдается потеря мышечной массы (истощение). Это может быть трудно увидеть, потому что некоторые типы мышечной дистрофии вызывают накопление жира и соединительной ткани, из-за чего мышца кажется больше. Это называется псевдогипертрофией.

Для подтверждения диагноза может использоваться биопсия мышцы. В некоторых случаях может потребоваться только анализ крови на ДНК.

Другие тесты могут включать:

• Исследование сердца - электрокардиография (ЭКГ)
• Тестирование нервов - нервная проводимость и электромиография (ЭМГ)
• Анализ мочи и крови, включая уровень КФК
• Генетическое тестирование некоторых форм мышечной дистрофии

Нет никаких известных лекарств от различных мышечных дистрофий. Цель лечения - контролировать симптомы.

Физическая терапия может помочь сохранить мышечную силу и функцию. Ортезы для ног и инвалидная коляска могут улучшить подвижность и повысить уровень самообслуживания. В некоторых случаях операция на позвоночнике или ногах может помочь улучшить функцию.

Кортикостероиды, принимаемые внутрь, иногда назначают детям с определенными мышечными дистрофиями, чтобы они могли ходить как можно дольше.

Человек должен быть максимально активным. Никакая физическая активность (например, постельный режим) не может усугубить болезнь.

Некоторым людям со слабостью дыхания могут быть полезны устройства для облегчения дыхания.

Вы можете облегчить стресс от болезни, присоединившись к группе поддержки, члены которой делятся общим опытом и проблемами.

Степень инвалидности зависит от типа мышечной дистрофии. Все типы мышечной дистрофии медленно ухудшаются, но скорость этого сильно варьируется.

Некоторые виды мышечной дистрофии, например мышечная дистрофия Дюшенна у мальчиков, смертельны. Другие типы вызывают небольшую инвалидность, и люди имеют нормальную продолжительность жизни.

Позвоните своему провайдеру, если:

• У вас симптомы мышечной дистрофии.
• У вас есть личный или семейный анамнез мышечной дистрофии, и вы планируете завести детей.

Если в семейном анамнезе имеется мышечная дистрофия, рекомендуется генетическая консультация. У женщин могут отсутствовать симптомы, но они все же несут ген заболевания. Мышечную дистрофию Дюшенна можно обнаружить с точностью около 95% с помощью генетических исследований, проведенных во время беременности.

Наследственная миопатия; Доктор медицины

• Поверхностные передние мышцы
• Глубокие передние мышцы
• Сухожилия и мышцы
• Мышцы голени

Bharucha-Goebel DX. Мышечные дистрофии. В: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Учебник педиатрии Нельсона. 21-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2020: глава 627.

Селцен Д. Мышечные заболевания. В: Goldman L, Schafer AI, ред. Гольдман-Сесил Медицина. 26-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2020: глава 393.