Болезнь Краббе

Болезнь Краббе - редкое генетическое заболевание нервной системы. Это тип заболевания головного мозга, называемый лейкодистрофией.

Дефект в ГАЛК ген вызывает болезнь Краббе. Люди с этим дефектом гена не вырабатывают достаточного количества вещества (фермента), называемого галактоцереброзид-бета-галактозидаза (галактозилцерамидаза).

Этот фермент необходим организму для производства миелина. Миелин окружает нервные волокна и защищает их. Без этого фермента миелин разрушается, клетки мозга умирают, а нервы в головном мозге и других областях тела не работают должным образом.

Болезнь Краббе может развиваться в разном возрасте:

• Болезнь Краббе с ранним началом проявляется в первые месяцы жизни. Большинство детей с этой формой болезни умирают, не достигнув двухлетнего возраста.
• Поздняя болезнь Краббе начинается в позднем детстве или раннем подростковом возрасте.

Болезнь Краббе передается по наследству, то есть передается от семьи. Если оба родителя несут неработающую копию гена, связанного с этим заболеванием, вероятность развития заболевания у каждого из их детей составляет 25% (1 из 4). Это аутосомно-рецессивное заболевание.

Это состояние встречается очень редко. Это наиболее распространено среди людей скандинавского происхождения.

Симптомы болезни Краббе с ранним началом:

• Изменение мышечного тонуса с гибкого на жесткий
• Потеря слуха, ведущая к глухоте
• Неспособность процветать
• Трудности с кормлением
• Раздражительность и чувствительность к громким звукам
• Сильные судороги (могут начаться в очень раннем возрасте)
• Необъяснимая лихорадка
• Потеря зрения, ведущая к слепоте
• Рвота

При позднем начале болезни Краббе сначала могут появиться проблемы со зрением, за которыми следуют трудности при ходьбе и ригидность мышц. Симптомы варьируются от человека к человеку. Могут возникнуть и другие симптомы.

Врач проведет медицинский осмотр и спросит о симптомах.

Тесты, которые могут быть выполнены, включают:

• Анализ крови для определения уровня галактозилцерамидазы в лейкоцитах
• Общий белок CSF - тестирует количество белка в спинномозговой жидкости (CSF)
• Генетическое тестирование на дефект гена GALC
• МРТ головы
• Скорость нервной проводимости

Специфического лечения болезни Краббе не существует.

Некоторым людям делали трансплантацию костного мозга на ранних стадиях заболевания, но такое лечение сопряжено с риском.

Эти ресурсы могут предоставить дополнительную информацию о болезни Краббе:

• Национальная организация по редким заболеваниям - rarediseases.org/rare-diseases/leukodystrophy-krabbes
• Домашний справочник NIH Genetics - ghr.nlm.nih.gov/condition/krabbe-disease
• Объединенный фонд лейкодистрофии - www.ulf.org

Результат, скорее всего, будет плохим. В среднем младенцы с ранним началом болезни Краббе умирают в возрасте до 2 лет. Люди, у которых болезнь развивается в более позднем возрасте, доживают до зрелого возраста с заболеванием нервной системы.

Это заболевание поражает центральную нервную систему. Это может вызвать:

• Слепота
• Глухота
• Серьезные проблемы с мышечным тонусом

Заболевание обычно опасно для жизни.

Обратитесь к своему врачу, если у вашего ребенка появятся симптомы этого расстройства. Обратитесь в отделение неотложной помощи больницы или позвоните в местный номер службы экстренной помощи (например, 911) при появлении следующих симптомов:

• Судороги
• Потеря сознания
• Аномальная поза

Генетическое консультирование рекомендуется людям с семейным анамнезом болезни Краббе, которые планируют завести детей.

Можно сделать анализ крови, чтобы узнать, являетесь ли вы носителем гена болезни Краббе.

Пренатальные тесты (амниоцентез или взятие проб ворсинок хориона) могут быть выполнены для проверки развивающегося ребенка на это состояние.

Глобоидноклеточная лейкодистрофия; Дефицит галактозилцереброзидазы; Дефицит галактозилцерамидазы

Грабовски Г.А., Берроу Т.А., Лесли Н.Д., Prada CE. Лизосомные болезни накопления. В: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Look AT, Lux SE, Nathan DG, ред. Гематология и онкология младенчества и детства Натана и Оски. 8-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер Сондерс; 2015: глава 25.

Пасторез GM, Ван Р.Ю. Лизосомные болезни накопления. В: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Детская неврология Сваймана: принципы и практика. 6-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2017: глава 41.