Алькаптонурия

Алкаптонурия - это редкое заболевание, при котором моча человека становится темно-коричневато-черной при контакте с воздухом. Алкаптонурия является частью группы состояний, известных как врожденная ошибка метаболизма.

Дефект в HGD ген вызывает алкаптонурию.

Дефект гена не позволяет организму должным образом расщеплять определенные аминокислоты (тирозин и фенилаланин). В результате в коже и других тканях тела накапливается вещество, называемое гомогентизиновой кислотой. Кислота покидает организм с мочой. При смешивании с воздухом моча становится коричневато-черной.

Алькаптонурия передается по наследству, что означает, что она передается от семьи. Если оба родителя несут неработающую копию гена, связанного с этим заболеванием, вероятность развития заболевания у каждого из их детей составляет 25% (1 из 4).

Моча в пеленках младенца может потемнеть и стать почти черной через несколько часов. Однако многие люди с этим заболеванием могут не знать, что у них оно есть. Заболевание чаще всего обнаруживается в зрелом возрасте (около 40 лет), когда возникают суставные и другие проблемы.

Симптомы могут включать:

• Артрит (особенно позвоночника), который со временем ухудшается
• Потемнение уха
• Темные пятна на белке глаза и роговице

Для выявления алкаптонурии проводится анализ мочи. Если в мочу добавить хлорид железа, у людей с этим заболеванием она станет черной.

Лечение алкаптонурии традиционно было сосредоточено на контроле симптомов. Может быть полезно придерживаться диеты с низким содержанием белка, но многие люди считают это ограничение трудным. Лекарства, такие как НПВП и физиотерапия, могут помочь облегчить боль в суставах.

В настоящее время проводятся клинические испытания других препаратов для лечения этого состояния и оценки того, оказывает ли препарат нитисинон долгосрочную помощь при этом заболевании.

Ожидается, что результат будет хорошим.

Накопление гомогентизиновой кислоты в хрящах вызывает артрит у многих взрослых с алкаптонурией.

• Гомогентизиновая кислота также может накапливаться на сердечных клапанах, особенно на митральном клапане. Иногда это может привести к необходимости замены клапана.
• Ишемическая болезнь сердца может развиться раньше у людей с алкаптонурией.
• Камни в почках и простате чаще встречаются у людей с алкаптонурией.

Позвоните своему врачу, если вы заметили, что ваша собственная моча или моча вашего ребенка становится темно-коричневой или черной при контакте с воздухом.

Генетическое консультирование рекомендуется людям с семейным анамнезом алкаптонурии, которые собираются завести детей.

Можно сделать анализ крови, чтобы узнать, являетесь ли вы носителем гена алкаптонурии.

Пренатальные тесты (амниоцентез или взятие проб ворсинок хориона) могут быть выполнены для проверки развивающегося ребенка на это состояние, если генетическое изменение было выявлено.

AKU; Алькаптонурия; Дефицит оксидазы гомогентизиновой кислоты; Алькаптонурический охроноз

Джеймс В.Д., Элстон Д.М., Трит-младший, Розенбах М.А., Нойхаус И.М. Микобактериальные заболевания. В: Джеймс У.Д., Элстон Д.М., Трит-Дж. Р., Розенбах М.А., Нойхаус И.М., ред. Кожные болезни Эндрюса. 13-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2020: глава 16.

Клигман Р. М., Сент-Джем Дж. У., Блюм Нью-Джерси, Шах С. С., Таскер Р. К., Уилсон К. М.. Нарушения обмена аминокислот. В: Kliegman RM, St. Geme JW, Schor NF, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Учебник педиатрии Нельсона. 21-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2020: глава 103.

Национальные институты здоровья, Национальная медицинская библиотека. Длительное исследование нититинона для лечения алкаптонурии. Clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT00107783. Обновлено 19 января 2011 г. Проверено 4 мая 2019 г.

Райли Р.С., Макферсон Р.А. Базовое исследование мочи. В: Макферсон Р.А., Пинкус М.Р., ред. Клиническая диагностика и лечение Генри с помощью лабораторных методов. 23-е изд. Сент-Луис, Миссури: Эльзевьер; 2017: глава 28.