Тромбастения Гланцмана

Тромбастения Гланцмана - редкое заболевание тромбоцитов крови. Тромбоциты - это часть крови, которая способствует свертыванию крови.

Тромбастения Гланцмана вызывается недостатком белка, который обычно находится на поверхности тромбоцитов. Это вещество необходимо для того, чтобы тромбоциты слипались и образовывали тромбы.

Состояние врожденное, то есть присутствует с рождения. Есть несколько генетических аномалий, которые могут вызвать это состояние.

Симптомы могут включать любое из следующего:

• Обильное кровотечение во время и после операции
• Кровоточащие десны
• Легко появляются синяки
• Обильное менструальное кровотечение
• Носовые кровотечения, которые нелегко остановить
• Длительное кровотечение при незначительных травмах

Следующие тесты могут использоваться для диагностики этого состояния:

• Общий анализ крови (CBC)
• Тесты на агрегацию тромбоцитов
• Анализ функции тромбоцитов (PFA)
• Протромбиновое время (PT) и частичное тромбопластиновое время (PTT)

Могут потребоваться другие тесты. Члены семьи также могут нуждаться в обследовании.

Специального лечения этого расстройства не существует. Переливание тромбоцитов может быть выполнено людям с сильным кровотечением.

Следующие организации являются хорошими источниками информации о тромбастении Гланцмана:

• Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - rarediseases.info.nih.gov/diseases/2478/glanzmann-thrombasthenia
• Национальная организация по редким заболеваниям (NORD) - rarediseases.org/rare-diseases/glanzmann-thrombasthenia

Тромбастения Гланцмана - это пожизненное заболевание, от которого нет лекарства. Вы должны предпринять особые шаги, чтобы избежать кровотечения, если у вас это заболевание.

Людям с нарушением свертываемости крови следует избегать приема аспирина и других нестероидных противовоспалительных препаратов (НПВП), таких как ибупрофен и напроксен. Эти препараты могут продлить время кровотечения, предотвращая скопление тромбоцитов.

Осложнения могут включать:

• Сильное кровотечение
• Железодефицитная анемия у менструирующих женщин из-за аномально обильного кровотечения

Позвоните своему врачу, если:

• У вас кровотечение или синяк неизвестной причины
• Кровотечение не прекращается после обычных процедур.

Тромбастения Гланцмана - наследственное заболевание. Профилактика неизвестна.

Болезнь Гланцмана; Тромбастения - Гланцманна

Бхатт MD, Хо К., Чан AKC. Нарушения свертывания крови у новорожденного. В: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Гематология: основные принципы и практика. 7-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2018: глава 150.

Николс В.Л. Болезнь фон Виллебранда и геморрагические нарушения функции тромбоцитов и сосудов. В: Goldman L, Schafer AI, ред. Гольдман-Сесил Медицина. 25-е ​​изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер Сондерс; 2016: глава 173.