Врожденный дефицит фибриногена

Врожденный дефицит фибриногена - очень редкое наследственное заболевание крови, при котором кровь не свертывается нормально. Он влияет на белок, называемый фибриногеном. Этот белок необходим для свертывания крови.

Это заболевание возникает из-за аномальных генов. На фибриноген влияет в зависимости от того, как наследуются гены:

• Когда аномальный ген передается от обоих родителей, у человека будет полное отсутствие фибриногена (афибриногенемия).
• Когда аномальный ген передается от одного из родителей, у человека будет либо пониженный уровень фибриногена (гипофибриногенемия), либо проблемы с функцией фибриногена (дисфибриногенемия). Иногда эти две проблемы с фибриногеном могут возникать у одного и того же человека.

Люди с полным отсутствием фибриногена могут иметь любой из следующих симптомов кровотечения:

• Легко появляются синяки
• Кровотечение из пуповины сразу после рождения
• Кровотечение слизистых оболочек.
• Кровотечение в мозг (очень редко)
• Кровотечение в суставах
• Обильное кровотечение после травмы или операции
• Носовые кровотечения, которые нелегко остановить

Люди с пониженным уровнем фибриногена реже кровоточат, и кровотечение не такое сильное. Те, у кого есть проблемы с функцией фибриногена, часто не имеют симптомов.

Если ваш лечащий врач подозревает наличие этой проблемы, вы должны пройти лабораторные анализы, чтобы подтвердить тип и тяжесть заболевания.

Тесты включают:

• Время кровотечения
• Тест на фибриноген и время рептилазы для проверки уровня и качества фибрина
• Частичное тромбопластиновое время (ЧТВ)
• Протромбиновое время (ПВ)
• Тромбиновое время

Следующие методы лечения могут использоваться при эпизодах кровотечения или для подготовки к операции:

• Криопреципитат (продукт крови, содержащий концентрированный фибриноген и другие факторы свертывания)
• Фибриноген (RiaSTAP)
• Плазма (жидкая часть крови, содержащая факторы свертывания)

Людям с этим заболеванием следует сделать вакцину против гепатита В. Многократное переливание крови повышает риск заражения гепатитом.

При этом состоянии часто бывает обильное кровотечение. Эти эпизоды могут быть тяжелыми или даже фатальными. Кровотечение в мозг - основная причина смерти людей с этим заболеванием.

Осложнения могут включать:

• Тромбы при лечении
• Выработка антител (ингибиторов) к фибриногену при лечении
• Желудочно-кишечное кровотечение
• Выкидыш
• Разрыв селезенки
• Медленное заживление ран

Если у вас сильное кровотечение, позвоните своему врачу или обратитесь за неотложной помощью.

Сообщите своему хирургу перед операцией, если вы знаете или подозреваете, что у вас нарушение свертываемости крови.

Это наследственное заболевание. Профилактика неизвестна.

Афибриногенемия; Гипофибриногенемия; Дисфибриногенемия; Недостаток фактора I

Гайлани Д., Уиллер А.П., Нефф А.Т. Редкие дефициты факторов свертывания крови. В: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Гематология: основные принципы и практика. 7-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2018: глава 137.

Рагни М.В. Геморрагические нарушения: дефицит факторов свертывания крови. В: Goldman L, Schafer AI, ред. Гольдман-Сесил Медицина. 25-е ​​изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер Сондерс; 2016: глава 174.