Семейная дизавтономия

Семейная дизавтономия (ФД) - это наследственное заболевание, поражающее нервы по всему телу.

ФД передается от семьи (по наследству). Чтобы развить заболевание, человек должен унаследовать копию дефектного гена от каждого родителя.

FD чаще всего встречается у людей восточноевропейского еврейского происхождения (евреи-ашкенази). Это вызвано изменением (мутацией) гена. Это редко встречается в общей популяции.

ФД влияет на нервы вегетативной (непроизвольной) нервной системы. Эти нервы управляют повседневными функциями организма, такими как артериальное давление, частота сердечных сокращений, потоотделение, опорожнение кишечника и мочевого пузыря, пищеварение и органы чувств.

Симптомы ФД присутствуют при рождении и со временем могут усиливаться. Симптомы различаются и могут включать:

• Проблемы с глотанием у младенцев, приводящие к аспирационной пневмонии или замедлению роста
• Заклинания задержки дыхания, приводящие к обмороку
• Запор или диарея
• Неспособность чувствовать боль и перепады температуры (может привести к травмам)
• Сухие глаза и отсутствие слез при плаче
• Плохая координация и неустойчивая походка
• Судороги
• Необычно гладкая, бледная поверхность языка, отсутствие вкусовых рецепторов и снижение вкусовых ощущений.

После 3 лет у большинства детей развиваются вегетативные кризы. Это эпизоды рвоты с очень высоким кровяным давлением, учащенным сердцебиением, лихорадкой и потливостью.

Врач проведет медицинский осмотр, чтобы определить:

• Отсутствие или снижение глубоких сухожильных рефлексов
• Отсутствие реакции на инъекцию гистамина (обычно возникают покраснение и отек)
• Отсутствие слез при плаче
• Низкий мышечный тонус, чаще всего у младенцев
• Сильное искривление позвоночника (сколиоз)
• Узкие зрачки после приема некоторых глазных капель

Доступны анализы крови для проверки мутации гена, вызывающей БФ.

FD нельзя вылечить. Лечение направлено на устранение симптомов и может включать:

• Лекарства, помогающие предотвратить судороги
• Кормление в вертикальном положении и получение текстурированной смеси для предотвращения гастроэзофагеального рефлюкса (возврат желудочного сока и пищи, также называемый ГЭРБ)
• Меры по предотвращению снижения артериального давления в положении стоя, например увеличение потребления жидкости, соли и кофеина и ношение эластичных чулок.
• Лекарства от рвоты
• Лекарства от сухости глаз
• Лечебная физкультура грудной клетки
• Меры защиты от травм
• Обеспечение достаточным питанием и питьем
• Хирургия или спондилодез для лечения проблем с позвоночником
• Лечение аспирационной пневмонии

Эти организации могут предоставить поддержку и дополнительную информацию:

• Национальная организация по редким заболеваниям - rarediseases.org
• Домашний справочник NLM Genetics - ghr.nlm.nih.gov/condition/familial-dysautonomia

Достижения в диагностике и лечении увеличивают выживаемость. Около половины детей, рожденных с ФД, доживают до 30 лет.

Позвоните своему врачу, если симптомы изменятся или ухудшатся. Консультант-генетик может рассказать вам об этом заболевании и направить в группы поддержки в вашем районе.

Генетический анализ ДНК очень точен для FD. Его можно использовать для диагностики людей с этим заболеванием или носителей этого гена. Его также можно использовать для пренатальной диагностики.

Люди восточноевропейского еврейского происхождения и семьи с историей ФБ могут захотеть обратиться за генетической консультацией, если они думают о рождении детей.

Синдром Райли-Дея; FD; Наследственная сенсорная и вегетативная нейропатия - тип III (HSAN III); Вегетативные кризисы - семейная дисавтономия

• Хромосомы и ДНК

Катирджи Б. Заболевания периферических нервов. В: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, ред. Неврология Брэдли в клинической практике. 7-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2016: глава 107.

Сарнат HB. Вегетативные невропатии. В: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, ред. Учебник педиатрии Нельсона. 20-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2016: глава 615.

Wapner RJ, Dugoff L. Пренатальная диагностика врожденных патологий. В: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, ред. Медицина матери и плода Кризи и Резника: принципы и практика. 8-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2019: глава 32.