Врожденная миотония

Врожденная миотония - это наследственное заболевание, которое влияет на расслабление мышц. Он врожденный, то есть присутствует с рождения. Чаще встречается в Северной Скандинавии.

Врожденная миотония вызвана генетическим изменением (мутацией). Он передается от одного или обоих родителей их детям (по наследству).

Врожденная миотония вызывается проблемами в той части мышечных клеток, которые необходимы для расслабления мышц. В мышцах возникают аномальные повторяющиеся электрические сигналы, вызывающие ригидность, называемую миотонией.

Признак этого состояния - миотония. Это означает, что мышцы не могут быстро расслабиться после сокращения. Например, после рукопожатия человек может очень медленно открывать и отдергивать руку.

Ранние симптомы могут включать:

• Трудность глотания
• Рвотные позывы
• Жесткие движения, которые улучшаются при повторении
• Одышка или стеснение в груди в начале упражнения
• Частые падения
• Трудно открыть глаза после того, как их заставили закрыть или плакать

Дети с врожденной миотонией часто выглядят мускулистыми и хорошо развитыми. У них могут отсутствовать симптомы врожденной миотонии до 2–3 лет.

Врач может спросить, есть ли в семейном анамнезе врожденная миотония.

Тесты включают:

• Электромиография (ЭМГ, тест электрической активности мышц)
• Генетическое тестирование
• Биопсия мышц

Мексилетин - это лекарство, которое лечит симптомы врожденной миотонии. Другие методы лечения включают:

• Фенитоин
• Прокаинамид
• Хинин (сейчас используется редко из-за побочных эффектов)
• Токаинид
• Карбамазепин

Группы поддержки

Следующие ресурсы могут предоставить дополнительную информацию о врожденной миотонии:

• Ассоциация мышечной дистрофии - www.mda.org/disease/myotonia-congenita
• Домашний справочник NIH Genetics - ghr.nlm.nih.gov/condition/myotonia-congenita

Люди с этим заболеванием могут хорошо себя чувствовать. Симптомы возникают только при первом запуске движения. После нескольких повторений мышца расслабляется, и движение становится нормальным.

Некоторые люди испытывают противоположный эффект (парадоксальную миотонию), и им становится хуже от движения. Их симптомы могут улучшиться в более позднем возрасте.

Осложнения могут включать:

• Аспирационная пневмония, вызванная затруднением глотания
• Частое удушье, рвота или проблемы с глотанием у младенца
• Долгосрочные (хронические) проблемы с суставами
• Слабость мышц живота

Позвоните своему врачу, если у вашего ребенка есть симптомы врожденной миотонии.

Пары, которые хотят иметь детей и в семейном анамнезе имеют врожденную миотонию, должны рассмотреть возможность генетического консультирования.

Болезнь Томсена; Болезнь Беккера

• Поверхностные передние мышцы
• Глубокие передние мышцы
• Сухожилия и мышцы
• Мышцы голени

Bharucha-Goebel DX. Мышечные дистрофии. В: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Учебник педиатрии Нельсона. 21-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2020: глава 627.

Kerchner GA, Ptácek LJ. Каннелопатии: эпизодические и электрические нарушения нервной системы. В: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, ред. Неврология Брэдли в клинической практике. 7-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2016: глава 99.

Селцен Д. Мышечные заболевания. В: Goldman L, Schafer AI, ред. Гольдман-Сесил Медицина. 26-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2020: глава 393.