Эктодермальные дисплазии

Эктодермальная дисплазия - это группа состояний, при которых наблюдается аномальное развитие кожи, волос, ногтей, зубов или потовых желез.

Существует много различных типов эктодермальных дисплазий. Каждый тип дисплазии вызывается определенными мутациями в определенных генах. Дисплазия означает аномальное развитие клеток или тканей. Самая распространенная форма эктодермальной дисплазии обычно поражает мужчин. Другие формы заболевания одинаково поражают мужчин и женщин.

Люди с эктодермальной дисплазией могут не потеть или потеть меньше, чем обычно, из-за отсутствия потовых желез.

У детей, страдающих этим заболеванием, их организм может иметь проблемы с контролем температуры. Даже легкое заболевание может вызвать очень высокую температуру, потому что кожа не может потеть и должным образом контролировать температуру.

Взрослые люди, страдающие заболеванием, не переносят теплую среду и нуждаются в таких мерах, как кондиционирование воздуха, для поддержания нормальной температуры тела.

В зависимости от того, какие гены поражены, другие симптомы могут включать:

• Аномальные ногти
• Аномальные или отсутствующие зубы, или меньшее, чем обычно, количество зубов
• Заячья губа
• Снижение цвета кожи (пигментация)
• Лоб большой
• Низкая носовая перемычка
• Тонкие, редкие волосы
• Нарушения обучаемости
• Плохой слух
• Плохое зрение с пониженным слезоотделением
• Ослабленная иммунная система

Тесты, которые могут быть выполнены, включают:

• Биопсия слизистых оболочек
• Биопсия кожи
• Генетическое тестирование (доступно для некоторых типов этого расстройства)
• Может быть сделан рентген зубов или костей.

Специального лечения этого расстройства не существует. Вместо этого симптомы лечат по мере необходимости.

Вы можете сделать следующее:

• Носите парик и зубные протезы, чтобы улучшить внешний вид.
• Используйте искусственные слезы, чтобы глаза не пересыхали.
• Используйте спрей для носа с солевым раствором, чтобы удалить мусор и предотвратить заражение.
• Принимайте охлаждающие водяные ванны или используйте водные спреи, чтобы поддерживать нормальную температуру тела (вода, испаряющаяся с кожи, заменяет охлаждающую функцию пота, испаряющегося с кожи).

Эти ресурсы могут предоставить дополнительную информацию об эктодермальных дисплазиях:

• Общество эктодермальной дисплазии - edsociety.co.uk
• Национальный фонд эктодермальных дисплазий - www.nfed.org
• Информационный центр NIH по генетическим и редким заболеваниям - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6317/ectodermal-dysplasia

Если у вас распространенный вариант эктодермальной дисплазии, это не сократит вашу жизнь. Однако вам может потребоваться обратить внимание на изменения температуры и другие проблемы, связанные с этим состоянием.

При отсутствии лечения проблемы со здоровьем могут включать:

• Повреждение головного мозга, вызванное повышенной температурой тела
• Судороги, вызванные высокой температурой (фебрильные судороги)

Запишитесь на прием к своему врачу, если у вашего ребенка проявляются симптомы этого расстройства.

Если у вас есть семейная история эктодермальной дисплазии и вы планируете иметь детей, рекомендуется генетическое консультирование. Во многих случаях можно диагностировать эктодермальную дисплазию, пока ребенок еще находится в утробе матери.

Ангидротическая эктодермальная дисплазия; Синдром Христа-Сименса-Турена; Анондонция; Incontinentia pigmenti

• Слои кожи

Абиди Нью-Йорк, Мартин К.Л. Эктодермальные дисплазии. В: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ред. Учебник педиатрии Нельсона. 21-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2020: глава 668.

Нарендран В. Кожа новорожденного. В: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Неонатально-перинатальная медицина Фанарова и Мартина. 11-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2020: глава 94.