Автор: Bobbie Johnson
Дата создания: 9 Апрель 2021
Дата обновления: 1 Апрель 2025
Anonim
Болезнь Минимальных Изменений (нефротический синдром) лекция
Видео: Болезнь Минимальных Изменений (нефротический синдром) лекция

Врожденный нефротический синдром - это заболевание, передающееся по наследству в семье, при котором у ребенка вырабатывается белок в моче и происходит отек тела.

Врожденный нефротический синдром - аутосомно-рецессивное генетическое заболевание. Это означает, что каждый родитель должен передать копию дефектного гена, чтобы ребенок заболел.

Хотя врожденные средства присутствуют с рождения, при врожденном нефротическом синдроме симптомы заболевания проявляются в первые 3 месяца жизни.

Врожденный нефротический синдром - очень редкая форма нефротического синдрома.

Нефротический синдром - это группа симптомов, в которую входят:

  • Белок в моче
  • Низкий уровень белка в крови
  • Высокий уровень холестерина
  • Высокий уровень триглицеридов
  • Припухлость

У детей с этим заболеванием есть аномальная форма белка, называемого нефрином. Этот белок необходим фильтрам почек (клубочкам) для нормального функционирования.

Симптомы нефротического синдрома включают:


  • Кашель
  • Снижение диуреза
  • Пенистый вид мочи
  • Низкий вес при рождении
  • Плохой аппетит
  • Отек (все тело)

Ультразвук, сделанный беременной матери, может показать плаценту большего размера, чем обычно. Плацента - это орган, который развивается во время беременности для кормления растущего ребенка.

Беременные матери могут пройти скрининговый тест во время беременности, чтобы проверить это состояние. Тест ищет уровень альфа-фетопротеина в образце околоплодных вод выше нормы. Затем генетические тесты используются для подтверждения диагноза, если скрининговый тест положителен.

После рождения у младенца появятся признаки сильной задержки жидкости и отека. При прослушивании сердца и легких ребенка с помощью стетоскопа врач услышит необычные звуки. Артериальное давление может быть высоким. Могут быть признаки недоедания.

Анализ мочи показывает жир и большое количество белка в моче. Общий белок в крови может быть низким.

Чтобы контролировать это заболевание, необходимо раннее и агрессивное лечение.


Лечение может включать:

  • Антибиотики для борьбы с инфекциями
  • Лекарства от кровяного давления, называемые ингибиторами ангиотензинпревращающего фермента (АПФ) и блокаторами рецепторов ангиотензина (БРА), для уменьшения количества протеина, попадающего в мочу.
  • Диуретики («водные таблетки») для удаления излишков жидкости.
  • НПВП, такие как индометацин, для уменьшения количества протеина, попадающего в мочу.

Жидкость может быть ограничена, чтобы помочь контролировать отек.

Врач может порекомендовать удалить почки, чтобы остановить потерю белка. После этого может быть проведен диализ или трансплантация почки.

Расстройство часто приводит к инфекции, недоеданию и почечной недостаточности. Это может привести к смерти к 5 годам, и многие дети умирают в течение первого года жизни. Врожденный нефротический синдром в некоторых случаях можно контролировать с помощью раннего и агрессивного лечения, включая раннюю трансплантацию почки.

Осложнения этого состояния включают:

  • Острая почечная недостаточность
  • Сгустки крови
  • Хроническая почечная недостаточность
  • Терминальная стадия почечной недостаточности
  • Частые тяжелые инфекции
  • Недоедание и связанные с ним заболевания

Позвоните своему врачу, если у вашего ребенка есть симптомы врожденного нефротического синдрома.


Нефротический синдром - врожденный

  • Женские мочевыводящие пути
  • Мужские мочевыводящие пути

Эркан Э. Нефротический синдром. В: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Учебник педиатрии Нельсона. 21-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2020: глава 545.

Schlöndorff J, Pollak MR. Наследственные нарушения клубочков. В: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, ред. Бреннер и Ректор Почка. 11-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2020: глава 43.

Фогт Б.А., Спрингель Т. Почки и мочевыводящие пути новорожденного. В: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Неонатально-перинатальная медицина Фанарова и Мартина: болезни плода и младенца. 11-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2020: глава 93.

Читайте сегодня

Что нужно знать о фронтальном боссинге

Что нужно знать о фронтальном боссинге

ОбзорФронтальный выступ - это медицинский термин, используемый для описания выступающего лба, который также часто ассоциируется с сильным надбровным дугом.Этот знак является основным маркером многих ...
10 лучших соковыжималок для любого использования

10 лучших соковыжималок для любого использования

Мы включаем продукты, которые считаем полезными для наших читателей. Если вы покупаете по ссылкам на этой странице, мы можем заработать небольшую комиссию. Вот наш процесс.Приготовление сока было одни...