Врожденный нефротический синдром

Врожденный нефротический синдром - это заболевание, передающееся по наследству в семье, при котором у ребенка вырабатывается белок в моче и происходит отек тела.

Врожденный нефротический синдром - аутосомно-рецессивное генетическое заболевание. Это означает, что каждый родитель должен передать копию дефектного гена, чтобы ребенок заболел.

Хотя врожденные средства присутствуют с рождения, при врожденном нефротическом синдроме симптомы заболевания проявляются в первые 3 месяца жизни.

Врожденный нефротический синдром - очень редкая форма нефротического синдрома.

Нефротический синдром - это группа симптомов, в которую входят:

• Белок в моче
• Низкий уровень белка в крови
• Высокий уровень холестерина
• Высокий уровень триглицеридов
• Припухлость

У детей с этим заболеванием есть аномальная форма белка, называемого нефрином. Этот белок необходим фильтрам почек (клубочкам) для нормального функционирования.

Симптомы нефротического синдрома включают:

• Кашель
• Снижение диуреза
• Пенистый вид мочи
• Низкий вес при рождении
• Плохой аппетит
• Отек (все тело)

Ультразвук, сделанный беременной матери, может показать плаценту большего размера, чем обычно. Плацента - это орган, который развивается во время беременности для кормления растущего ребенка.

Беременные матери могут пройти скрининговый тест во время беременности, чтобы проверить это состояние. Тест ищет уровень альфа-фетопротеина в образце околоплодных вод выше нормы. Затем генетические тесты используются для подтверждения диагноза, если скрининговый тест положителен.

После рождения у младенца появятся признаки сильной задержки жидкости и отека. При прослушивании сердца и легких ребенка с помощью стетоскопа врач услышит необычные звуки. Артериальное давление может быть высоким. Могут быть признаки недоедания.

Анализ мочи показывает жир и большое количество белка в моче. Общий белок в крови может быть низким.

Чтобы контролировать это заболевание, необходимо раннее и агрессивное лечение.

Лечение может включать:

• Антибиотики для борьбы с инфекциями
• Лекарства от кровяного давления, называемые ингибиторами ангиотензинпревращающего фермента (АПФ) и блокаторами рецепторов ангиотензина (БРА), для уменьшения количества протеина, попадающего в мочу.
• Диуретики («водные таблетки») для удаления излишков жидкости.
• НПВП, такие как индометацин, для уменьшения количества протеина, попадающего в мочу.

Жидкость может быть ограничена, чтобы помочь контролировать отек.

Врач может порекомендовать удалить почки, чтобы остановить потерю белка. После этого может быть проведен диализ или трансплантация почки.

Расстройство часто приводит к инфекции, недоеданию и почечной недостаточности. Это может привести к смерти к 5 годам, и многие дети умирают в течение первого года жизни. Врожденный нефротический синдром в некоторых случаях можно контролировать с помощью раннего и агрессивного лечения, включая раннюю трансплантацию почки.

Осложнения этого состояния включают:

• Острая почечная недостаточность
• Сгустки крови
• Хроническая почечная недостаточность
• Терминальная стадия почечной недостаточности
• Частые тяжелые инфекции
• Недоедание и связанные с ним заболевания

Позвоните своему врачу, если у вашего ребенка есть симптомы врожденного нефротического синдрома.

Нефротический синдром - врожденный

• Женские мочевыводящие пути
• Мужские мочевыводящие пути

Эркан Э. Нефротический синдром. В: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Учебник педиатрии Нельсона. 21-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2020: глава 545.

Schlöndorff J, Pollak MR. Наследственные нарушения клубочков. В: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, ред. Бреннер и Ректор Почка. 11-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2020: глава 43.

Фогт Б.А., Спрингель Т. Почки и мочевыводящие пути новорожденного. В: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Неонатально-перинатальная медицина Фанарова и Мартина: болезни плода и младенца. 11-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2020: глава 93.