Анэнцефалия

Анэнцефалия - это отсутствие большой части мозга и черепа.

Анэнцефалия - один из наиболее распространенных дефектов нервной трубки. Дефекты нервной трубки - это врожденные дефекты, которые влияют на ткань, которая становится спинным и головным мозгом.

Анэнцефалия возникает на ранней стадии развития будущего ребенка. Это происходит, когда верхняя часть нервной трубки не закрывается. Точная причина неизвестна. Возможные причины включают:

• Экологические токсины
• Низкое потребление фолиевой кислоты матерью во время беременности

Точное количество случаев анэнцефалии неизвестно. Многие из этих беременностей заканчиваются выкидышем. Наличие одного ребенка с этим заболеванием увеличивает риск рождения другого ребенка с дефектами нервной трубки.

Симптомы анэнцефалии:

• Отсутствие черепа
• Отсутствие частей мозга
• Аномалии черт лица
• Тяжелая задержка развития

Пороки сердца могут присутствовать в 1 из 5 случаев.

Для подтверждения диагноза делают УЗИ при беременности. Ультразвук может выявить слишком много жидкости в матке. Это состояние называется многоводием.

Мать также может пройти следующие тесты во время беременности:

• Амниоцентез (для выявления повышенного уровня альфа-фетопротеина)
• Уровень альфа-фетопротеина (повышенный уровень свидетельствует о дефекте нервной трубки)
• Уровень эстриола в моче

Также может быть проведен тест на фолиевую кислоту в сыворотке крови до беременности.

Текущего лечения нет. Поговорите со своим врачом о решениях по уходу.

Это заболевание чаще всего приводит к смерти в течение нескольких дней после рождения.

Врач обычно обнаруживает это состояние во время обычного пренатального тестирования и ультразвукового исследования. В противном случае это распознается при рождении.

Если анэнцефалия обнаружена до рождения, потребуется дальнейшее консультирование.

Существуют убедительные доказательства того, что фолиевая кислота может помочь снизить риск некоторых врожденных дефектов, включая анэнцефалию. Беременным или планирующим беременность женщинам следует принимать поливитамины с фолиевой кислотой каждый день. Многие продукты теперь обогащены фолиевой кислотой, чтобы предотвратить подобные врожденные дефекты.

Получение достаточного количества фолиевой кислоты может вдвое снизить вероятность возникновения дефектов нервной трубки.

Апрозэнцефалия с открытым черепом

• УЗИ, нормальный плод - желудочки головного мозга

Хуан С.Б., Доэрти Д. Врожденные пороки развития центральной нервной системы. В: Gleason CA, Juul SE, ред. Болезни новорожденных Эйвери. 10-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2018: глава 59.

Родственник С.Л., Джонстон М.В. Врожденные аномалии центральной нервной системы. В: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Учебник педиатрии Нельсона. 21-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2020: глава 609.

Сарнат Х. Б., Флорес-Сарнат Л. Расстройства развития нервной системы. В: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, ред. Неврология Брэдли в клинической практике. 7-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2016: глава 89.