Болезнь Канавана

Болезнь Канавана - это состояние, которое влияет на расщепление организма и использование аспарагиновой кислоты.

Болезнь Канавана передается (передается по наследству) через семьи. Это более распространено среди еврейского населения ашкенази, чем среди населения в целом.

Отсутствие фермента аспартоацилазы приводит к накоплению в головном мозге вещества, называемого N-ацетиласпарагиновой кислотой. Это вызывает разрушение белого вещества мозга.

Выделяют две формы заболевания:

• Неонатальный (инфантильный) - это самая распространенная форма. Симптомы тяжелые. Первые несколько месяцев после рождения младенцы кажутся нормальными. К 3-5 месяцам у них появляются проблемы с развитием, такие как те, которые упомянуты ниже в разделе «Симптомы» этой статьи.
• Ювенильный - это менее распространенная форма. Симптомы легкие. Проблемы развития менее серьезны, чем у новорожденных. В некоторых случаях симптомы настолько слабы, что их не диагностируют как болезнь Канавана.

Симптомы часто начинаются на первом году жизни. Родители обычно замечают это, когда их ребенок не достигает определенных этапов развития, включая контроль головы.

Симптомы включают:

• Аномальная осанка с согнутыми руками и прямыми ногами
• Пищевой материал возвращается в нос
• Проблемы с кормлением
• Увеличение размера головы
• Раздражительность
• Плохой мышечный тонус, особенно мышц шеи
• Отсутствие контроля над головой, когда ребенка переводят из положения лежа в положение сидя.
• Плохое визуальное отслеживание или слепота
• Рефлюкс со рвотой
• Судороги
• Тяжелая умственная отсталость
• Трудности с глотанием

Медицинский осмотр может показать:

• Преувеличенные рефлексы
• Тугоподвижность суставов
• Потеря ткани зрительного нерва глаза

Тесты на это состояние включают:

• Химия крови
• ЦСЖ химия
• Генетическое тестирование на мутации гена аспартоацилазы
• КТ головы
• МРТ головы
• Биохимический анализ мочи или крови на повышенный уровень аспарагиновой кислоты
• Анализ ДНК
  

Специального лечения не существует. Поддерживающая терапия очень важна для облегчения симптомов болезни. Литий и генная терапия изучаются.

Следующие ресурсы могут предоставить дополнительную информацию о болезни Канавана:

• Национальная организация по редким заболеваниям - rarediseases.org/rare-diseases/canavan-disease
• Национальная ассоциация Тай-Сакса и родственных болезней - www.ntsad.org/index.php/the-diseases/canavan

При болезни Канавана выходит из строя центральная нервная система. Люди могут стать инвалидами.

Люди с неонатальной формой часто не доживают до детства. Некоторые дети могут дожить до подросткового возраста. Те, у кого есть ювенильная форма, часто живут нормальной жизнью.

Это расстройство не вызывает серьезных нарушений, таких как:

• Слепота
• Неспособность ходить
• Интеллектуальная недееспособность

Позвоните своему врачу, если у вашего ребенка есть какие-либо симптомы болезни Канавана.

Генетическое консультирование рекомендуется людям, которые хотят иметь детей и в семейном анамнезе болеют болезнью Канавана. Консультации следует рассмотреть, если оба родителя имеют еврейское происхождение ашкенази. Для этой группы тестирование ДНК почти всегда может определить, являются ли родители носителями.

Диагноз может быть поставлен до рождения ребенка (пренатальная диагностика) путем анализа околоплодных вод, жидкости, окружающей матку.

Губчатое перерождение головного мозга; Дефицит аспартоацилазы; Болезнь Канавана - Ван Богарта

Элит СМ, Вольпе Дж. Дегенеративные нарушения новорожденного. В: Volpe JJ, Inder TE, Darras BT, et al, eds. Неврология новорожденных Вольпе. 6-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2018: глава 29.

Маталон РК, Трапассо Ж.М. Нарушения обмена аминокислот: N-ацетиласпарагиновая кислота (болезнь Канавана). В: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds.Учебник педиатрии Нельсона. 21-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2020: глава 103.15.

Вандервер А, Вольф Н.И. Генетические и метаболические нарушения белого вещества. В: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Детская неврология Сваймана: принципы и практика. 6-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2017: глава 99.