Синдром кри-дю-чата

Синдром кри-дю-чата - это группа симптомов, возникающих из-за отсутствия части хромосомы номер 5. Название синдрома основано на крике младенца, который является высоким и похожим на кошачий крик.

Синдром кри-дю-чата встречается редко. Это вызвано отсутствием участка хромосомы 5.

Считается, что в большинстве случаев это происходит во время развития яйцеклетки или сперматозоидов. В небольшом количестве случаев родитель передает ребенку другую перестроенную форму хромосомы.

Симптомы включают:

• Плач высоким голосом, который может походить на кошачий
• Наклон вниз к глазам
• Эпикантальные складки, лишняя складка кожи над внутренним уголком глаза
• Низкий вес при рождении и медленный рост
• Низко посаженные уши или уши неправильной формы
• Потеря слуха
• Пороки сердца
• Интеллектуальная недееспособность
• Частичная перепонка или слияние пальцев рук и ног
• Искривление позвоночника (сколиоз)
• Одна линия на ладони
• Теги кожи прямо перед ухом
• Медленное или неполное развитие моторики
• Маленькая голова (микроцефалия)
• Маленькая челюсть (микрогнатия)
• Широко посаженные глаза

Врач проведет медицинский осмотр. Это может показать:

• Паховая грыжа
• Диастаз прямых мышц живота (разделение мышц в области живота)
• Низкий мышечный тонус
• Характерные черты лица

Генетические тесты могут показать недостающую часть хромосомы 5. Рентген черепа может выявить любые проблемы с формой основания черепа.

Специфического лечения нет. Ваш врач порекомендует способы лечения или купирования симптомов.

Родители ребенка с этим синдромом должны пройти генетическое консультирование и тестирование, чтобы определить, есть ли у одного из родителей изменение хромосомы 5.

5P- Общество - fivepminus.org

Умственная отсталость - обычное явление. Половина детей с этим синдромом овладевает вербальными навыками, достаточными для общения. Кошачий крик со временем становится менее заметным.

Осложнения зависят от степени умственной отсталости и физических проблем. Симптомы могут повлиять на способность человека заботиться о себе.

Этот синдром чаще всего диагностируется при рождении. Ваш врач обсудит с вами симптомы вашего ребенка. После выписки из больницы важно продолжать регулярные визиты к медработникам.

Всем людям с семейным анамнезом этого синдрома рекомендуется генетическое консультирование и тестирование.

Профилактика неизвестна. Пары с семейным анамнезом этого синдрома, желающие забеременеть, могут обратиться за генетической консультацией.

Синдром делеции хромосомы 5p; Синдром 5p минус; Синдром кошачьего плача

Бачино CA, Ли Б. Цитогенетика. В: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Учебник педиатрии Нельсона. 21-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2020: глава 98.

Мадан-Хетарпал С., Арнольд Г. Генетические расстройства и дисморфические состояния. В: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, ред. Атлас детской физической диагностики Зителли и Дэвиса. 7-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2018: глава 1.