Автор: Eric Farmer
Дата создания: 12 Март 2021
Дата обновления: 1 Апрель 2025
Anonim
Trisomy 13 & 18 – Pediatric Genetics | Lecturio
Видео: Trisomy 13 & 18 – Pediatric Genetics | Lecturio

Трисомия 18 - это генетическое заболевание, при котором у человека имеется третья копия материала хромосомы 18 вместо обычных двух копий. Большинство случаев не передаются по наследству. Вместо этого проблемы, которые приводят к этому состоянию, возникают либо в сперме, либо в яйцеклетке, из которой формируется плод.

Трисомия 18 встречается у 1 из 6000 живорождений. У девочек он встречается в 3 раза чаще, чем у мальчиков.

Синдром возникает, когда есть лишний материал из 18 хромосомы. Этот лишний материал влияет на нормальное развитие.

  • Трисомия 18: наличие дополнительной (третьей) хромосомы 18 во всех клетках.
  • Мозаичная трисомия 18: наличие лишней 18 хромосомы в некоторых клетках.
  • Частичная трисомия 18: наличие в клетках части дополнительной хромосомы 18.

Большинство случаев трисомии 18 не передается от семьи (наследуется). Вместо этого события, которые приводят к трисомии 18, происходят либо в сперме, либо в яйцеклетке, из которой формируется плод.

Симптомы могут включать:

  • Сжатые руки
  • Скрещенные ноги
  • Ноги с закругленным низом (ножки-качалки)
  • Низкий вес при рождении
  • Низко посаженные уши
  • Психическая задержка
  • Плохо развитые ногти
  • Маленькая голова (микроцефалия)
  • Маленькая челюсть (микрогнатия)
  • Неопущенное яичко
  • Грудь необычной формы (pectus carinatum)

Обследование во время беременности может показать необычно большую матку и лишние околоплодные воды. Когда ребенок рождается, плацента может быть необычно маленькой. При физическом осмотре младенца могут быть обнаружены необычные черты лица и отпечатки пальцев. Рентген может показать короткую грудную кость.


Хромосомные исследования покажут трисомию 18. Хромосомная аномалия может присутствовать в каждой клетке или присутствовать только в определенном проценте клеток (так называемый мозаицизм). Исследования также могут показать часть хромосомы в некоторых клетках. В редких случаях часть 18 хромосомы присоединяется к другой хромосоме. Это называется транслокацией.

Другие признаки включают:

  • Отверстие, расщепление или расщелина радужной оболочки глаза (колобома)
  • Разделение между левой и правой стороной брюшной мышцы (диастаз прямых мышц живота)
  • Пупочная грыжа или паховая грыжа

Часто наблюдаются признаки врожденного порока сердца, такие как:

  • Дефект межпредсердной перегородки (ДМПП)
  • Открытый артериальный проток (ОАП)
  • Дефект межжелудочковой перегородки (ДМЖП)

Анализы также могут показать проблемы с почками, в том числе:

  • Подковообразная почка
  • Гидронефроз
  • Поликистоз почек

Не существует специальных методов лечения трисомии 18. Какие методы лечения используются, зависит от индивидуального состояния человека.


Группы поддержки включают:

  • Организация поддержки трисомии 18, 13 и связанных с ней заболеваний (SOFT): trisomy.org
  • Фонд Трисомии 18: www.trisomy18.org
  • Надежда на трисомию 13 и 18: www.hopefortrisomy13and18.org

Половина младенцев с этим заболеванием не доживает до первой недели жизни. Девять из десяти детей умрут к 1 году жизни. Некоторые дети дожили до подросткового возраста, но у них были серьезные проблемы со здоровьем и развитием.

Осложнения зависят от конкретных дефектов и симптомов.

Осложнения могут включать:

  • Затрудненное дыхание или недостаток дыхания (апноэ)
  • Глухота
  • Проблемы с кормлением
  • Сердечная недостаточность
  • Судороги
  • Проблемы со зрением

Генетическое консультирование может помочь семьям понять состояние, риски его унаследования и способы ухода за этим человеком.

Во время беременности можно сдать анализы, чтобы узнать, есть ли у ребенка этот синдром.

Генетическое консультирование рекомендуется родителям, у которых есть ребенок с этим синдромом, и которые хотят иметь больше детей.


Синдром Эдвардса

  • Синдактилия

Бачино CA, Ли Б. Цитогенетика. В: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Учебник педиатрии Нельсона. 21-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2020: глава 98.

Мадан-Хетарпал С., Арнольд Г. Генетические расстройства и дисморфические состояния. В: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, ред. Атлас детской физической диагностики Зителли и Дэвиса. 7-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2018: глава 1.

Выбор редакции

Что такое анозогнозия?

Что такое анозогнозия?

ОбзорЛюдям не всегда комфортно признаваться себе или другим в том, что у них есть заболевание, которому им недавно поставили диагноз. В этом нет ничего необычного, и большинство людей в конечном итог...
Антитела к грудному молоку и их магические преимущества

Антитела к грудному молоку и их магические преимущества

Как кормящая мама, вы можете столкнуться с множеством проблем. От того, чтобы помочь ребенку научиться прикладываться к груди, до пробуждения посреди ночи с набухшей грудью, кормление грудью не всегда...