Трисомия 18

Трисомия 18 - это генетическое заболевание, при котором у человека имеется третья копия материала хромосомы 18 вместо обычных двух копий. Большинство случаев не передаются по наследству. Вместо этого проблемы, которые приводят к этому состоянию, возникают либо в сперме, либо в яйцеклетке, из которой формируется плод.

Трисомия 18 встречается у 1 из 6000 живорождений. У девочек он встречается в 3 раза чаще, чем у мальчиков.

Синдром возникает, когда есть лишний материал из 18 хромосомы. Этот лишний материал влияет на нормальное развитие.

• Трисомия 18: наличие дополнительной (третьей) хромосомы 18 во всех клетках.
• Мозаичная трисомия 18: наличие лишней 18 хромосомы в некоторых клетках.
• Частичная трисомия 18: наличие в клетках части дополнительной хромосомы 18.

Большинство случаев трисомии 18 не передается от семьи (наследуется). Вместо этого события, которые приводят к трисомии 18, происходят либо в сперме, либо в яйцеклетке, из которой формируется плод.

Симптомы могут включать:

• Сжатые руки
• Скрещенные ноги
• Ноги с закругленным низом (ножки-качалки)
• Низкий вес при рождении
• Низко посаженные уши
• Психическая задержка
• Плохо развитые ногти
• Маленькая голова (микроцефалия)
• Маленькая челюсть (микрогнатия)
• Неопущенное яичко
• Грудь необычной формы (pectus carinatum)

Обследование во время беременности может показать необычно большую матку и лишние околоплодные воды. Когда ребенок рождается, плацента может быть необычно маленькой. При физическом осмотре младенца могут быть обнаружены необычные черты лица и отпечатки пальцев. Рентген может показать короткую грудную кость.

Хромосомные исследования покажут трисомию 18. Хромосомная аномалия может присутствовать в каждой клетке или присутствовать только в определенном проценте клеток (так называемый мозаицизм). Исследования также могут показать часть хромосомы в некоторых клетках. В редких случаях часть 18 хромосомы присоединяется к другой хромосоме. Это называется транслокацией.

Другие признаки включают:

• Отверстие, расщепление или расщелина радужной оболочки глаза (колобома)
• Разделение между левой и правой стороной брюшной мышцы (диастаз прямых мышц живота)
• Пупочная грыжа или паховая грыжа

Часто наблюдаются признаки врожденного порока сердца, такие как:

• Дефект межпредсердной перегородки (ДМПП)
• Открытый артериальный проток (ОАП)
• Дефект межжелудочковой перегородки (ДМЖП)

Анализы также могут показать проблемы с почками, в том числе:

• Подковообразная почка
• Гидронефроз
• Поликистоз почек

Не существует специальных методов лечения трисомии 18. Какие методы лечения используются, зависит от индивидуального состояния человека.

Группы поддержки включают:

• Организация поддержки трисомии 18, 13 и связанных с ней заболеваний (SOFT): trisomy.org
• Фонд Трисомии 18: www.trisomy18.org
• Надежда на трисомию 13 и 18: www.hopefortrisomy13and18.org

Половина младенцев с этим заболеванием не доживает до первой недели жизни. Девять из десяти детей умрут к 1 году жизни. Некоторые дети дожили до подросткового возраста, но у них были серьезные проблемы со здоровьем и развитием.

Осложнения зависят от конкретных дефектов и симптомов.

Осложнения могут включать:

• Затрудненное дыхание или недостаток дыхания (апноэ)
• Глухота
• Проблемы с кормлением
• Сердечная недостаточность
• Судороги
• Проблемы со зрением

Генетическое консультирование может помочь семьям понять состояние, риски его унаследования и способы ухода за этим человеком.

Во время беременности можно сдать анализы, чтобы узнать, есть ли у ребенка этот синдром.

Генетическое консультирование рекомендуется родителям, у которых есть ребенок с этим синдромом, и которые хотят иметь больше детей.

Синдром Эдвардса

• Синдактилия

Бачино CA, Ли Б. Цитогенетика. В: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Учебник педиатрии Нельсона. 21-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2020: глава 98.

Мадан-Хетарпал С., Арнольд Г. Генетические расстройства и дисморфические состояния. В: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, ред. Атлас детской физической диагностики Зителли и Дэвиса. 7-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2018: глава 1.