Что такое врожденный амавроз Лебера и как лечить

Содержание

• Как лечить болезнь и жить с ней
• Основные симптомы и способы выявления
• Как заразиться

Врожденный амавроз Лебера, также известный как ПКС, синдром Лебера или наследственная оптическая нейропатия Лебера, представляет собой редкое наследственное дегенеративное заболевание, которое вызывает постепенные изменения электрической активности сетчатки, то есть ткани глаза, которая определяет свет и цвет, вызывая серьезную потерю зрения с рождения и другие проблемы с глазами, например, чувствительность к свету или кератоконус.

Как правило, у ребенка с этим заболеванием не наблюдается ухудшения симптомов или ухудшения зрения с течением времени, но сохраняется очень ограниченный уровень зрения, который во многих случаях позволяет только приближаться, формы и изменения яркости.

Врожденный амавроз Лебера неизлечим, но можно использовать специальные очки и другие стратегии адаптации, чтобы попытаться улучшить зрение ребенка и качество жизни. Часто людям, страдающим этим заболеванием в семье, необходимо пройти генетическое консультирование, прежде чем пытаться забеременеть.

Как лечить болезнь и жить с ней

Врожденный амавроз Лебера с годами не обостряется и, следовательно, ребенок без особых трудностей может адаптироваться к степени зрения. Однако в некоторых случаях может быть целесообразно использовать специальные очки, чтобы попытаться немного улучшить степень зрения.

В случаях, когда зрение очень слабое, может быть полезно выучить шрифт Брайля, уметь читать книги или, например, использовать собаку-поводыря для передвижения по улице.

Кроме того, педиатр может также порекомендовать использование компьютеров, адаптированных для людей с очень слабым зрением, чтобы облегчить развитие ребенка и обеспечить взаимодействие с другими детьми. Этот тип устройства особенно полезен в школе, чтобы ребенок мог учиться в том же темпе, что и его сверстники.

Основные симптомы и способы выявления

Симптомы врожденного амавроза Лебера чаще всего встречаются в возрасте первого года жизни и включают:

• Трудности с захватом близлежащих предметов;
• Сложность распознавания знакомых лиц, когда они отсутствуют;
• Аномальные движения глаз;
• Повышенная чувствительность к свету;
• Эпилепсия;
• Задержка моторного развития.

Это заболевание не может быть выявлено во время беременности, и оно не вызывает изменений в структуре глаза. Таким образом, педиатр или офтальмолог может провести несколько тестов, чтобы исключить другие гипотезы, которые могут вызывать симптомы.

При подозрении на проблемы со зрением у ребенка рекомендуется проконсультироваться с педиатром, чтобы провести тесты зрения, такие как электроретинография, чтобы диагностировать проблему и начать соответствующее лечение.

Как заразиться

Это наследственное заболевание, поэтому передается от родителей к детям. Однако для этого оба родителя должны иметь ген заболевания, и не обязательно, чтобы какой-либо из родителей заболел.

Таким образом, в семьях принято не указывать случаи заболевания в течение нескольких поколений, поскольку передача болезни составляет лишь 25%.