Нарушения углеводного обмена

Содержание

• Резюме

Резюме

Метаболизм - это процесс, который ваше тело использует для получения энергии из пищи, которую вы едите. Пища состоит из белков, углеводов и жиров. Химические вещества в пищеварительной системе (ферменты) расщепляют пищу на сахар и кислоты, которые являются топливом для вашего тела. Ваше тело может сразу использовать это топливо или накапливать энергию в тканях вашего тела. Если у вас нарушение обмена веществ, с этим процессом что-то не так.

Нарушения углеводного обмена - это группа нарушений обмена веществ. Обычно ферменты расщепляют углеводы на глюкозу (разновидность сахара). Если у вас одно из этих расстройств, возможно, вам не хватает ферментов для расщепления углеводов. Или ферменты могут работать некорректно. Это вызывает накопление вредного количества сахара в вашем теле. Это может привести к проблемам со здоровьем, некоторые из которых могут быть серьезными. Некоторые расстройства приводят к летальному исходу.

Эти нарушения передаются по наследству. Новорожденные дети проходят скрининг на многие из них с помощью анализов крови. Если в семейном анамнезе есть одно из этих расстройств, родители могут пройти генетическое тестирование, чтобы узнать, несут ли они этот ген. Другие генетические тесты могут определить, есть ли у плода заболевание или несет ген этого заболевания.

Лечение может включать специальные диеты, добавки и лекарства. Некоторым младенцам может потребоваться дополнительное лечение, если возникнут осложнения. Некоторые заболевания неизлечимы, но лечение может помочь с симптомами.