CF Genetics: как ваши гены влияют на лечение

Содержание

• Как генетические мутации вызывают МВ?
• Какие типы мутаций могут вызывать МВ?
• Как генетические мутации влияют на варианты лечения?
• Как мне узнать, подходит ли лечение моему ребенку?
• Вывод

Если у вашего ребенка муковисцидоз (МВ), то его гены играют роль в его состоянии. Конкретные гены, вызывающие их МВ, также будут влиять на типы лекарств, которые могут им помочь. Вот почему так важно понимать, какую роль гены играют в МВ при принятии решений о лечении вашего ребенка.

Как генетические мутации вызывают МВ?

МВ вызывается мутациями в регуляторе трансмембранной проводимости муковисцидоза (CFTR) ген. Этот ген отвечает за производство белков CFTR. Когда эти белки работают правильно, они помогают регулировать поток жидкости и соли в клетки и из них.

По данным Фонда кистозного фиброза (CFF), ученые выявили более 1700 различных типов мутаций в гене, которые могут вызывать МВ. Для развития МВ ваш ребенок должен унаследовать две мутировавшие копии CFTR ген - по одному от каждого биологического родителя.

В зависимости от конкретного типа генетических мутаций, которые есть у вашего ребенка, они могут быть неспособны производить белки CFTR. В других случаях они могут производить белки CFTR, которые не работают должным образом. Эти дефекты вызывают скопление слизи в легких и повышают риск осложнений.

Какие типы мутаций могут вызывать МВ?

Ученые разработали разные способы классификации мутаций в CFTR ген. В настоящее время они сортируют CFTR генные мутации на пять групп в зависимости от проблем, которые они могут вызвать:

• Класс 1: мутации продукции белка
• Класс 2: мутации процессинга белка
• Класс 3: стробирующие мутации
• Класс 4: мутации проводимости
• Класс 5: недостаточные мутации белков

Конкретные типы генетических мутаций, которые есть у вашего ребенка, могут влиять на симптомы, которые они развивают. Это также может повлиять на их варианты лечения.

Как генетические мутации влияют на варианты лечения?

В последние годы исследователи начали сопоставлять разные типы лекарств с разными типами мутаций в CFTR ген. Этот процесс известен как тератипирование. Это потенциально может помочь врачу вашего ребенка определить, какой план лечения ему лучше всего подходит.

В зависимости от возраста и генетики вашего ребенка его врач может назначить модулятор CFTR. Этот класс лекарств можно использовать для лечения некоторых людей с МВ. Определенные типы модуляторов CFTR работают только для людей с определенными типами CFTR генные мутации.

На данный момент Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) одобрило три терапии модулятором CFTR:

• ивакафтор (Калидеко)
• люмакафтор / ивакафтор (Оркамби)
• тезакафтор / ивакафтор (Симдеко)

По данным CFF, около 60% людей с МВ могут получить пользу от одного из этих препаратов. В будущем ученые надеются разработать другие методы лечения модуляторами CFTR, которые принесут пользу большему количеству людей.

Как мне узнать, подходит ли лечение моему ребенку?

Чтобы узнать, может ли ваш ребенок получить пользу от модулятора CFTR или другого лечения, поговорите со своим врачом. В некоторых случаях их врач может назначить анализы, чтобы узнать больше о состоянии вашего ребенка и о том, как он может реагировать на лекарство.

Если модуляторы CFTR не подходят вашему ребенку, доступны другие методы лечения. Например, их врач может прописать:

• разбавители слизи
• бронходилататоры
• антибиотики
• пищеварительные ферменты

В дополнение к назначению лекарств медицинская бригада вашего ребенка может научить вас выполнять методы очистки дыхательных путей (АКТ), чтобы вытеснить и отвести слизь из легких вашего ребенка.

Вывод

Многие различные типы генетических мутаций могут вызывать МВ. Конкретные типы генетических мутаций, которые есть у вашего ребенка, могут повлиять на его симптомы и план лечения. Чтобы узнать больше о вариантах лечения вашего ребенка, поговорите с его врачом. В большинстве случаев их врач порекомендует генетическое тестирование.