Кистозный фиброз по числам: факты, статистика и вы

Содержание

• Понимание муковисцидоза
• Насколько распространен муковисцидоз?
• Когда вы, вероятно, будете диагностированы?
• Кто подвержен риску муковисцидоза?
• Какие генные мутации возможны?
• Сколько стоит лечение?
• Что значит жить с муковисцидозом?
• Каковы перспективы для людей с муковисцидозом?

Понимание муковисцидоза

Муковисцидоз является редким генетическим заболеванием. Это в первую очередь влияет на дыхательную и пищеварительную системы. Симптомы часто включают хронический кашель, легочные инфекции и одышку. У детей с муковисцидозом также могут возникнуть проблемы с набором веса и ростом.

Лечение заключается в поддержании чистоты дыхательных путей и поддержании адекватного питания. Проблемами со здоровьем можно управлять, но нет известного лечения этого прогрессирующего заболевания.

До конца 20-го века немногие люди с муковисцидозом жили за пределами детства. Улучшения в медицинской помощи увеличили продолжительность жизни на десятилетия.

Насколько распространен муковисцидоз?

Муковисцидоз является редким заболеванием. Наиболее пострадавшей группой являются кавказцы североевропейского происхождения.

Около 30 000 человек в Соединенных Штатах имеют муковисцидоз. Болезнь поражает примерно 1 из 2500 - 3500 белых новорожденных. Это не так часто встречается в других этнических группах. Это затрагивает приблизительно 1 в 17 000 афроамериканцев и 1 в 100 000 азиатских американцев.

По оценкам, в Соединенном Королевстве 10 500 человек имеют эту болезнь. Около 4000 канадцев имеют его, и Австралия сообщает о 3300 случаях заболевания.

Во всем мире от 70000 до 100000 человек имеют муковисцидоз. Это влияет на мужчин и женщин примерно с одинаковой скоростью.

Когда вы, вероятно, будете диагностированы?

В Соединенных Штатах ежегодно диагностируется около 1000 новых случаев. Около 75 процентов новых диагнозов происходят в возрасте до 2 лет.

С 2010 года все врачи в Соединенных Штатах обязаны обследовать новорожденных на наличие муковисцидоза. Тест включает в себя сбор образца крови из укола пятки. Положительный тест может сопровождаться «анализом пота» для измерения количества соли в поту, что может помочь в диагностике муковисцидоза.

В 2014 году более 64 процентов людей с диагнозом муковисцидоз были диагностированы с помощью скрининга новорожденных.

Муковисцидоз является одним из наиболее распространенных опасных для жизни генетических заболеваний в Соединенном Королевстве. Приблизительно у 1 из 10 человек диагностируется до или вскоре после рождения.

В Канаде у 50 процентов людей с муковисцидозом диагностируется возраст 6 месяцев; 73 процента к 2 годам.

В Австралии большинство людей с муковисцидозом диагностируются до того, как им исполнилось 3 месяца.

Кто подвержен риску муковисцидоза?

Муковисцидоз может поражать людей любой этнической принадлежности и в любом регионе мира. Единственными известными факторами риска являются раса и генетика. Среди кавказцев это наиболее распространенное аутосомно-рецессивное расстройство. Аутосомно-рецессивный генетический тип наследования означает, что оба родителя должны быть как минимум носителями гена. Ребенок разовьет расстройство, только если он унаследует ген от обоих родителей.

По словам Джона Хопкинса, риск того, что некоторые этнические группы несут дефектный ген:

• 1 в 29 для кавказцев
• 1 из 46 для латиноамериканцев
• 1 в 65 для афроамериканцев
• 1 в 90 для азиатов

Риск рождения ребенка с муковисцидозом:

• 1 на 2500 - 3500 для кавказцев
• 1 из 4000 до 10 000 для латиноамериканцев
• 1 на 15 000 - 20 000 для афроамериканцев
• 1 на 100 000 для азиатов

Нет риска, если оба родителя не несут дефектный ген. Когда это происходит, Фонд по борьбе с муковисцидозом сообщает о типе наследования для детей как:

В США примерно 1 из 31 человека является носителем гена. Большинство людей даже не знают об этом.

Какие генные мутации возможны?

Муковисцидоз вызван дефектами в гене CFTR. Существует более 2000 известных мутаций при муковисцидозе. Большинство из них редкие. Это самые распространенные мутации:

Ген CFTR вырабатывает белки, которые помогают выводить соль и воду из ваших клеток. Если у вас муковисцидоз, белок не справляется со своей задачей. В результате образуется густая слизь, которая блокирует протоки и дыхательные пути. Это также причина соленого пота у людей с муковисцидозом. Это также может повлиять на работу поджелудочной железы.

Вы можете быть носителем гена без муковисцидоза. Врачи могут искать наиболее распространенные генетические мутации после взятия пробы крови или мазка из щеки.

Сколько стоит лечение?

Трудно оценить стоимость лечения муковисцидоза. Он варьируется в зависимости от тяжести заболевания, места вашего проживания, страхового покрытия и доступных методов лечения.

В 1996 году расходы на здравоохранение для людей с муковисцидозом оценивались в США в 314 миллионов долларов в год. В зависимости от тяжести заболевания индивидуальные расходы варьировались от 6200 до 43 300 долл. США.

В 2012 году Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США утвердило специальный препарат под названием ивакафтор (Kalydeco). Он предназначен для использования 4 процентами людей с муковисцидозом, у которых есть мутация G551D. Он стоит около 300 000 долларов в год.

Стоимость пересадки легких варьируется от штата к штату, но может достигать нескольких сотен тысяч долларов. Пересадочные лекарства нужно принимать пожизненно. Расходы, связанные с трансплантацией легких, могут достигнуть 1 миллиона долларов только в первый год.

Расходы также варьируются в зависимости от медицинского страхования. По данным Фонда муковисцидоза, в 2014 году:

• Medicaid покрывает 49 процентов людей с муковисцидозом в возрасте до 10 лет
• 57 процентов в возрасте от 18 до 25 лет были охвачены планом медицинского страхования родителей
• 17 процентов в возрасте от 18 до 64 лет были охвачены программой Medicare

В исследовании, проведенном в Австралии в 2013 году, средние ежегодные расходы на лечение кистозного фиброза составили 15 571 долл. США. Расходы варьировались от 10 151 до 33 691 долл. США в зависимости от тяжести заболевания.

Что значит жить с муковисцидозом?

Люди с муковисцидозом должны избегать близких отношений с другими. Это потому, что у каждого человека есть разные бактерии в легких. Бактерии, которые не являются вредными для одного человека с муковисцидозом, могут быть довольно опасными для другого.

Другие важные факты о муковисцидозе:

• Диагностическая оценка и лечение должны начинаться сразу после постановки диагноза.
• 2014 год стал первым годом, когда в Реестр пациентов с муковисцидозом было больше людей старше 18 лет, чем в возрасте до 18 лет.
• 28 процентов взрослых сообщают о тревоге или депрессии.
• 35 процентов взрослых страдают диабетом, связанным с муковисцидозом.
• 1 из 6 человек старше 40 лет перенес пересадку легких.
• От 97 до 98 процентов мужчин с муковисцидозом бесплодны, но выработка спермы нормальна у 90 процентов. У них могут быть биологические дети с помощью вспомогательных репродуктивных технологий.

Каковы перспективы для людей с муковисцидозом?

До недавнего времени большинство людей с муковисцидозом не достигали совершеннолетия. В 1962 году прогнозируемая медиана выживаемости составила около 10 лет.

С сегодняшним медицинским обслуживанием болезнь может управляться намного дольше. Сейчас люди с муковисцидозом нередко живут в возрасте от 40 до 50 лет.

Перспектива человека зависит от тяжести симптомов и эффективности лечения. Образ жизни и факторы окружающей среды могут играть роль в прогрессировании заболевания.