Наследственный сфероцитоз: причины, симптомы и лечение

Содержание

• Что вызывает сфероцитоз
• Основные симптомы
• Как проводится лечение

Наследственный сфероцитоз - это генетическое заболевание, характеризующееся изменениями мембраны красных кровяных телец, что способствует их разрушению, и поэтому считается гемолитической анемией. Изменения в мембране красных кровяных телец делают их меньше и менее устойчивыми, чем обычно, поскольку они легко разрушаются селезенкой.

Сфероцитоз - это наследственное заболевание, которое сопровождает человека с рождения, однако может прогрессировать анемией различной степени тяжести. Таким образом, в некоторых случаях симптомы могут отсутствовать, а в других можно заметить, например, бледность, усталость, желтуху, увеличение селезенки и изменения в развитии.

Хотя лекарства нет, сфероцитоз лечится под руководством гематолога, и может быть показана заместительная терапия фолиевой кислотой, а в самых тяжелых случаях - удаление селезенки, которое называется спленэктомией, чтобы контролировать заболевание. .

Что вызывает сфероцитоз

Наследственный сфероцитоз вызывается генетическим изменением, которое приводит к изменению количества или качества белков, которые образуют мембраны красных кровяных телец, широко известных как красные кровяные тельца. Изменения в этих белках вызывают потерю жесткости и защиты мембраны красных кровяных телец, что делает их более хрупкими и меньшими по размеру, хотя их содержание остается прежним, образуя эритроциты меньшего размера, с округлыми формами и более пигментированными.

Анемия возникает из-за того, что сфероциты, так называемые эритроциты, деформированные при сфероцитозе, обычно разрушаются в селезенке, особенно когда изменения являются важными и происходит потеря гибкости и сопротивления прохождению через микроциркуляцию крови из этого органа.

Основные симптомы

Сфероцитоз можно разделить на легкий, средний или тяжелый. Таким образом, люди с легким сфероцитозом могут не иметь никаких симптомов, в то время как люди с умеренным и тяжелым сфероцитозом могут иметь признаки и симптомы различной степени, такие как:

• Стойкая анемия;
• Бледность;
• Усталость и непереносимость физических нагрузок;
• Повышенный билирубин в крови и желтуха, то есть желтоватый цвет кожи и слизистых оболочек;
• Образование билирубиновых камней в желчном пузыре;
• Увеличенный размер селезенки.

Для диагностики наследственного сфероцитоза в дополнение к клинической оценке гематолог может назначить такие анализы крови, как общий анализ крови, подсчет ретикулоцитов, измерение билирубина и мазок периферической крови, который демонстрирует изменения, указывающие на этот тип анемии. Также показано обследование на осмотическую хрупкость, которое измеряет сопротивление мембраны эритроцитов.

Как проводится лечение

Наследственный сфероцитоз неизлечим, однако гематолог может порекомендовать методы лечения, которые могут облегчить обострение заболевания и симптомы в зависимости от потребностей пациента. В случае людей, у которых нет симптомов заболевания, специального лечения не требуется.

Рекомендуется замещение фолиевой кислоты, потому что из-за повышенного разложения красных кровяных телец это вещество больше необходимо для образования новых клеток в костном мозге.

Основная форма лечения - удаление селезенки хирургическим путем, которое обычно показано детям старше 5 или 6 лет с тяжелой анемией, например тем, у которых уровень гемоглобина ниже 8 мг / дл в анализе крови, или ниже 10 мг / дл, если есть серьезные симптомы или осложнения, такие как камни в желчном пузыре. Хирургическое вмешательство также может быть выполнено детям, у которых задержка в развитии из-за болезни.

Люди, которым удаляют селезенку, более склонны к развитию определенных инфекций или тромбоза, поэтому необходимы вакцины, такие как пневмококковые, в дополнение к использованию АСК для контроля свертывания крови. Узнайте, как проводится операция по удалению селезенки и какой уход проводится.