Генетическое тестирование на метастатический рак груди: вопросы, которые следует задать врачу

Содержание

• Что такое генетическое тестирование? Как это делается?
• Следует ли мне пройти генетическое тестирование на метастатический рак груди?
• Какую роль играет генетическое тестирование в моем лечении метастатического рака груди?
• Почему генетические мутации влияют на лечение? Некоторые мутации «хуже» других?
• Что такое мутация PIK3CA? Как лечится?
• Я читал о клинических испытаниях метастатического рака груди. Если я имею право, безопасно ли это?
• Есть ли риски генетического тестирования?
• Сколько времени потребуется, чтобы получить результаты генетического тестирования?
• Как мне будут представлены результаты? Кто обсудит со мной результаты и что они означают?

Что такое генетическое тестирование? Как это делается?

Генетическое тестирование - это тип лабораторного теста, который предоставляет специализированную информацию о том, есть ли у человека аномалия в генах, например, мутация.

Тест проводится в лаборатории, обычно с образцом крови пациента или клеток полости рта.

Некоторые генетические мутации связаны с определенными видами рака, например BRCA1 или BRCA2 гены рака груди.

Следует ли мне пройти генетическое тестирование на метастатический рак груди?

Генетическое тестирование может быть полезно для всех, кто болеет раком груди, но оно не обязательно. Кто угодно может быть проверен, если хочет. Ваша онкологическая бригада может помочь вам принять решение.

Люди, отвечающие определенным критериям, с большей вероятностью будут иметь мутацию гена. Это включает в себя:

• быть моложе 50 лет
• наличие сильного семейного анамнеза рака груди
• рак груди в обеих грудях
• имея тройной отрицательный рак груди

Существуют специализированные варианты лечения пациентов с метастатическим раком груди, у которых положительный результат теста на генетические мутации, поэтому обязательно спросите о генетическом тестировании.

Какую роль играет генетическое тестирование в моем лечении метастатического рака груди?

Лечение рака груди подбирается индивидуально для каждого человека, включая больных с метастазами. Для пациентов с метастазами и генетическими мутациями существуют уникальные варианты лечения.

Например, специальные методы лечения, такие как ингибиторы PI3-киназы (PI3K), доступны для людей с генетической мутацией в PIK3CA ген, если они соответствуют определенным критериям рецепторов гормонов.

Ингибиторы PARP подходят для людей с метастатическим раком молочной железы с BRCA1 или BRCA2 генная мутация. Клинические испытания этих методов лечения продолжаются. Ваш врач может сообщить вам, если вы являетесь кандидатом.

Почему генетические мутации влияют на лечение? Некоторые мутации «хуже» других?

Определенные особенности, связанные с генетической мутацией, могут быть устранены с помощью уникального лекарства, которое, как известно, влияет на результат.

Различные генетические мутации связаны с различными рисками. Одно не «хуже» другого, но конкретная мутация напрямую влияет на лечение, которое вы получите.

Что такое мутация PIK3CA? Как лечится?

PIK3CA это ген, важный для функции клеток. Аномалии (т.е. мутации) в гене не позволяют ему функционировать должным образом. Исследования показали, что эта мутация часто встречается у людей с раком груди. Некоторым людям, в том числе больным метастатическим раком груди, рекомендуется пройти генетическое тестирование для выявления этой мутации.

Если он у вас есть, вы можете быть кандидатом на таргетную терапию, такую ​​как ингибитор PI3K, которая конкретно устраняет причину мутации.

Я читал о клинических испытаниях метастатического рака груди. Если я имею право, безопасно ли это?

Клинические испытания - хороший вариант для многих людей с метастатическим раком груди. Пробная версия предназначена для ответа на важные вопросы о лучших методах лечения. Они могут предлагать специализированный доступ к протоколам, которые иначе вы не сможете получить.

При проведении клинических испытаний могут возникнуть риски. Перед началом работы вам необходимо сообщить об известных рисках. После того, как вы полностью проинформированы об исследовании и связанных с ним рисках, вы должны дать разрешение, прежде чем начинать. Команда исследователей регулярно оценивает риски и делится новой информацией.

Есть ли риски генетического тестирования?

Генетическое тестирование сопряжено с риском предоставления людям серьезной информации о статусе их генов. Это может вызвать эмоциональный стресс.

Также могут быть финансовые ограничения в зависимости от вашего страхового покрытия. Вам также нужно будет подумать о том, как вы будете раскрывать информацию членам своей семьи. Ваша группа по уходу может помочь с этим решением.

Положительные результаты анализов также могут указывать на то, что вам нужен более обширный план лечения.

Сколько времени потребуется, чтобы получить результаты генетического тестирования?

Рекомендуется обсудить генетическое тестирование с врачом как можно раньше после постановки диагноза, поскольку для обработки результатов требуется время.

Для получения результатов большинства генетических тестов требуется от 2 до 4 недель.

Как мне будут представлены результаты? Кто обсудит со мной результаты и что они означают?

Как правило, врач, назначивший тест, или генетик вместе с вами обсудят его результаты. Это можно сделать лично или по телефону.

Также обычно рекомендуется обратиться к консультанту по генетике, чтобы изучить ваши результаты.

Доктор Мишель Азу - сертифицированный хирург, специализирующийся на хирургии груди и заболеваниях груди. Доктор Азу окончила Университет штата Миссури-Колумбия в 2003 году со степенью доктора медицины. В настоящее время она работает директором отделения хирургии груди в Пресвитерианской больнице Нью-Йорка / Лоуренса. Она также работает доцентом в Медицинском центре Колумбийского университета и Школе общественного здравоохранения Рутгерса. В свободное время доктор Азу любит путешествовать и фотографировать.