Болезнь Гланцмана

Содержание

• Что такое болезнь Гланцмана?
• Что вызывает болезнь Гланцмана?
• Каковы симптомы болезни Гланцмана?
• Диагностика болезни Гланцмана
• Лечение болезни Гланцмана
• Что я могу ожидать, если у меня болезнь Гланцмана?
• Можно ли предотвратить болезнь Гланцмана?

Что такое болезнь Гланцмана?

Болезнь Гланцмана, также называемая тромбастенией Гланцмана, является редким заболеванием, при котором ваша кровь не свертывается должным образом. Это врожденное геморрагическое расстройство, то есть кровотечение, которое присутствует при рождении.

Болезнь Гланцмана возникает из-за недостатка гликопротеина IIb / IIIa (GPIIb / IIIa), белка, обычно обнаруживаемого на поверхности тромбоцитов крови. Тромбоциты - это маленькие кровяные клетки, которые первыми реагируют на порезы или другие кровотечения. Обычно они слипаются, образуя пробку в ране и останавливая кровотечение.

Без достаточного количества гликопротеина IIb / IIIa ваши тромбоциты не смогут слипаться или сгущаться должным образом. Люди, у которых болезнь Гланцмана, испытывают затруднения, заставляя их кровь свернуться. Болезнь Гланцмана может быть серьезной проблемой во время операций или в случае серьезных травм, потому что человек может потерять большое количество крови.

Что вызывает болезнь Гланцмана?

Гены гликопротеина IIb / IIIa находятся на хромосоме 17 вашей ДНК. Когда есть дефекты в этих генах, это может привести к Гланцману.

Это состояние аутосомно-рецессивное. Это означает, что оба ваших родителя должны нести дефектный ген или гены Гланцмана, чтобы вы могли наследовать болезнь. Если у вас есть семейная история болезни Гланцмана или связанных с ней расстройств, у вас есть повышенный риск унаследовать это заболевание или передать его своим детям.

Врачи и ученые все еще исследуют, что именно вызывает болезнь Гланцмана и как ее лучше всего лечить.

Каковы симптомы болезни Гланцмана?

Болезнь Гланцмана может вызвать сильное или постоянное кровотечение, даже от незначительной травмы. Люди, у которых есть болезнь, могут также испытать:

• частые носовые кровотечения
• синяки легко
• кровоточащие десны
• тяжелое менструальное кровотечение
• кровотечение во время или после операции

Диагностика болезни Гланцмана

Ваш врач может использовать следующие простые анализы крови, чтобы помочь диагностировать болезнь Гланцмана:

• тесты агрегации тромбоцитов: чтобы увидеть, насколько хорошо тромбоциты сгущаются
• полный анализ крови: определить количество имеющихся тромбоцитов
• протромбиновое время: определить, сколько времени занимает свертывание крови
• частичное время тромбопластина: еще один тест, чтобы увидеть, сколько времени требуется, чтобы ваша кровь свернулась

Ваш врач может также проверить некоторых из ваших близких родственников, чтобы проверить, есть ли у них болезнь Гланцмана или любой из генов, которые могут способствовать расстройству.

Лечение болезни Гланцмана

Специальных методов лечения болезни Гланцмана не существует. Врачи могут предложить переливание крови или инъекцию донорской крови пациентам с тяжелыми кровотечениями. Заменяя поврежденные тромбоциты нормальными тромбоцитами, люди с болезнью Гланцмана часто имеют меньше кровотечений и кровоподтеков.

Вы должны избегать лекарств, таких как ибупрофен, аспирин, разжижители крови, такие как варфарин, и противовоспалительные препараты.Известно, что эти препараты предотвращают свертывание тромбоцитов и могут вызвать дальнейшее кровотечение.

Если вы проходите курс лечения от болезни Гланцмана и замечаете, что кровотечение не останавливается или ухудшается, вам следует поговорить с врачом.

Что я могу ожидать, если у меня болезнь Гланцмана?

Болезнь Гланцмана - это длительное заболевание, которое не лечится. Существует много опасностей постоянного кровотечения, таких как хроническая анемия, неврологические или психиатрические проблемы и, возможно, смерть, если потеряно достаточное количество крови. Люди с синдромом Гланцмана должны быть очень осторожны, когда они получают травмы и возникает кровотечение. У женщин с этим заболеванием может развиться железодефицитная анемия во время менструального цикла.

Если у вас начались легкие ушибы или кровотечение по неизвестным причинам, вам следует поговорить с врачом. Это может означать, что заболевание ухудшается или что существует другое основное состояние, которое должен диагностировать ваш врач.

Можно ли предотвратить болезнь Гланцмана?

Анализ крови может помочь определить гены, ответственные за возникновение болезни Гланцмана. Если у вас есть семейная история каких-либо нарушений тромбоцитов, может быть полезно обратиться за генетической консультацией, если вы планируете иметь детей. Генетическое консультирование может помочь вам определить потенциальный риск того, что ваш ребенок унаследует болезнь Гланцмана.