У моего ребенка спинальная мышечная атрофия: какой будет его жизнь?

Содержание

• Обзор
• Как узнать тип SMA вашего ребенка
• Тип 1 (болезнь Верднига-Гофмана)
• Тип 2 (промежуточная SMA)
• Тип 3 (болезнь Кугельберга-Веландера)
• Другие типы
• Обойти
• лечение
• Управление осложнениями
• Дыхание
• Сколиоз
• В школе
• Физические упражнения и спорт
• Профессиональная и физиотерапия
• Диета
• Продолжительность жизни
• Нижняя линия

Обзор

Воспитание ребенка с ограниченными физическими возможностями может быть сложной задачей.

Спинальная мышечная атрофия (СМА), генетическое заболевание, может повлиять на все аспекты повседневной жизни вашего ребенка. Вашему ребенку не только будет труднее передвигаться, но и возникнут осложнения.

Постоянное информирование об этом заболевании важно для того, чтобы дать вашему ребенку все необходимое для полноценной и здоровой жизни.

Как узнать тип SMA вашего ребенка

Чтобы понять, как СМА повлияет на жизнь вашего ребенка, вам сначала нужно узнать об их конкретном типе СМА.

В детстве развиваются три основных типа СМА. В целом, чем раньше у вашего ребенка появятся симптомы, тем тяжелее будет его состояние.

Тип 1 (болезнь Верднига-Гофмана)

СМА 1 типа, или болезнь Верднига-Гофмана, обычно диагностируется в течение первых шести месяцев жизни. Это самый распространенный и самый тяжелый тип СМА.

SMA вызывается недостаточностью выживания белка мотонейрона (SMN). Люди с СМА мутировали или пропали без вести SMN1 гены и низкий уровень SMN2 гены. У людей с диагнозом СМА типа 1 обычно бывает только два SMN2 гены.

Многие дети с СМА типа 1 проживут всего несколько лет из-за проблем с дыханием. Однако перспективы улучшаются благодаря прогрессу в лечении.

Тип 2 (промежуточная SMA)

СМА 2-го типа, или промежуточная СМА, обычно диагностируется в возрасте от 7 до 18 месяцев. Люди со СМА 2 типа обычно имеют три или более SMN2 гены.

Дети со СМА 2 типа не смогут самостоятельно стоять, и у них будут слабые мышцы рук и ног. У них также могут быть ослаблены дыхательные мышцы.

Тип 3 (болезнь Кугельберга-Веландера)

СМА типа 3, или болезнь Кугельберга-Веландера, обычно диагностируется к 3 годам, но иногда может появиться и в более позднем возрасте. У людей с СМА типа 3 обычно бывает от четырех до восьми SMN2 гены.

СМА типа 3 менее серьезна, чем типы 1 и 2. Вашему ребенку может быть сложно вставать, балансировать, пользоваться лестницей или бегать. Они также могут потерять способность ходить в более позднем возрасте.

Другие типы

Хотя это редко, у детей встречается много других форм СМА. Одна из таких форм - спинальная мышечная атрофия с респираторной недостаточностью (SMARD). SMARD, диагностированный у младенцев, может привести к серьезным проблемам с дыханием.

Обойти

Люди с СМА могут быть не в состоянии ходить или стоять самостоятельно или могут потерять способность делать это в более позднем возрасте.

Детям с СМА 2 типа придется передвигаться в инвалидной коляске. Дети с СМА 3 типа могут дойти до взрослого возраста.

Существует множество приспособлений, которые помогают маленьким детям с мышечной слабостью стоять и передвигаться, например, инвалидные коляски с электроприводом или ручным управлением и скобы. Некоторые семьи даже проектируют инвалидные коляски для своих детей.

лечение

В настоящее время для людей с СМА доступны два фармацевтических метода лечения.

Нусинерсен (Спинраза) одобрен Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов (FDA) для детей и взрослых. Лекарство вводится в жидкость, окружающую спинной мозг. Он улучшает контроль головы и способность ползать или ходить, а также улучшает подвижность младенцев и других детей с определенными типами СМА.

Другим одобренным FDA препаратом является онасемноген абепарвовец (Золгенсма). Он предназначен для детей младше 2 лет с наиболее распространенными типами СМА.

Внутривенное лекарство, оно работает, доставляя функциональную копию SMN1 гена в целевые двигательные нейронные клетки ребенка. Это приводит к улучшению функции мышц и подвижности.

Первые четыре дозы Спинразы вводятся в течение 72 дней. В дальнейшем поддерживающие дозы лекарства вводятся каждые четыре месяца. Дети на Золгенсме получают одноразовую дозу лекарства.

Поговорите с врачом вашего ребенка, чтобы определить, подходит ли ему тот или иной препарат. Другие методы лечения и терапии, которые могут облегчить СМА, включают расслабляющие мышцы и механическую или вспомогательную вентиляцию легких.

Управление осложнениями

Следует помнить о двух осложнениях: проблемы с дыханием и искривление позвоночника.

Дыхание

У людей со СМА ослабленные дыхательные мышцы затрудняют попадание воздуха в легкие и из них. Ребенок с СМА также подвержен более высокому риску развития тяжелых респираторных инфекций.

Слабость дыхательных мышц обычно является причиной смерти детей с СМА 1 или 2 типа.

Возможно, вашему ребенку потребуется наблюдение на предмет респираторной недостаточности. В этом случае можно использовать пульсоксиметр для измерения уровня насыщения крови кислородом.

Людям с менее тяжелыми формами СМА может помочь поддержка дыхания. Может потребоваться неинвазивная вентиляция (НИВ), при которой воздух из помещения доставляется в легкие через мундштук или маску.

Сколиоз

Сколиоз иногда развивается у людей со СМА, потому что мышцы, поддерживающие их позвоночник, часто слабы.

Сколиоз иногда может вызывать дискомфорт и существенно влиять на подвижность. Его лечат в зависимости от тяжести искривления позвоночника, а также вероятности улучшения или ухудшения состояния со временем.

Поскольку они все еще растут, маленьким детям может потребоваться только корсет. Взрослым со сколиозом могут потребоваться лекарства от боли или операция.

В школе

У детей с СМА нормальное интеллектуальное и эмоциональное развитие. У некоторых даже интеллект выше среднего. Поощряйте ребенка участвовать в как можно большем количестве занятий, соответствующих его возрасту.

Класс - это место, где ваш ребенок может преуспеть, но ему все равно может понадобиться помощь в управлении своей рабочей нагрузкой. Скорее всего, им понадобится особая помощь в написании, рисовании, использовании компьютера или телефона.

Если у вас физическая инвалидность, вам может быть сложно вписаться в нее. Консультации и терапия могут сыграть огромную роль в том, чтобы помочь вашему ребенку чувствовать себя более непринужденно в социальной среде.

Физические упражнения и спорт

Наличие физических недостатков не означает, что ваш ребенок не может заниматься спортом и другими видами деятельности. Фактически, врач вашего ребенка, скорее всего, посоветует ему заняться физической активностью.

Физические упражнения важны для общего состояния здоровья и могут улучшить качество жизни.

Дети с СМА 3 типа могут выполнять большую часть физических нагрузок, но могут уставать. Благодаря успехам в развитии технологий для инвалидных колясок, дети со SMA могут заниматься спортом, адаптированным для инвалидных колясок, например, футболом или теннисом.

Достаточно популярным занятием у детей со 2 и 3 типами SMA является плавание в теплом бассейне.

Профессиональная и физиотерапия

Во время визита к эрготерапевту ваш ребенок научится упражнениям, которые помогут ему выполнять повседневные дела, например, одеваться.

Во время физиотерапии ваш ребенок может изучить различные дыхательные практики, которые помогут укрепить дыхательные мышцы. Они также могут выполнять более обычные двигательные упражнения.

Диета

Правильное питание имеет решающее значение для детей со СМА 1 типа. СМА может влиять на мышцы, используемые для сосания, жевания и глотания. Ваш ребенок может легко истощиться, и ему может потребоваться кормление через гастростомический зонд. Поговорите с диетологом, чтобы узнать больше о диетических потребностях вашего ребенка.

Ожирение может быть проблемой для детей с СМА, которые доживают до раннего детства, поскольку они менее способны быть активными, чем дети без СМА. До сих пор было проведено немного исследований, позволяющих предположить, что какая-либо конкретная диета полезна для предотвращения или лечения ожирения у людей со СМА. Помимо правильного питания и отказа от ненужных калорий, пока не ясно, полезна ли специальная диета, направленная на ожирение, для людей с СМА.

Продолжительность жизни

Ожидаемая продолжительность жизни при СМА с началом в детстве варьируется.

Большинство детей с СМА типа 1 проживут всего несколько лет. Тем не менее, люди, которых лечили новыми препаратами от SMA, увидели многообещающие улучшения в их качестве и продолжительности жизни.

Дети с другими типами СМА могут дожить до взрослой жизни и жить здоровой и полноценной жизнью.

Нижняя линия

Нет двух абсолютно одинаковых людей с СМА. Иногда бывает сложно понять, чего ожидать.

Вашему ребенку потребуется некоторая помощь в выполнении повседневных задач и, вероятно, потребуется физиотерапия.

Вы должны активно справляться с осложнениями и оказывать своему ребенку необходимую поддержку. Важно оставаться как можно более информированным и работать вместе с медицинской бригадой.

Помните, что вы не одиноки. В Интернете доступно множество ресурсов, включая информацию о группах поддержки и услугах.