Нарушения питания и обмена веществ

Содержание

• Как работает ваш метаболизм?
• Что такое нарушение обмена веществ?
• Что вызывает нарушение обмена веществ?
• Типы нарушений обмена веществ
• Болезнь Гоше
• Мальабсорбция глюкозы и галактозы
• Наследственный гемохроматоз
• Болезнь мочи кленового сиропа (MSUD)
• Фенилкетонурия (ФКУ)
• Outlook

Как работает ваш метаболизм?

Метаболизм - это химический процесс, который ваше тело использует для преобразования пищи, которую вы едите, в топливо, которое поддерживает вашу жизнь.

Питание (пища) состоит из белков, углеводов и жиров. Эти вещества расщепляются ферментами в пищеварительной системе, а затем переносятся в клетки, где могут использоваться в качестве топлива. Ваше тело либо использует эти вещества немедленно, либо откладывает их в печени, жировой ткани и мышечной ткани для дальнейшего использования.

Что такое нарушение обмена веществ?

Нарушение обмена веществ возникает, когда процесс метаболизма не работает, и в результате организм получает слишком много или слишком мало веществ, необходимых для поддержания здоровья.

Наш организм очень чувствителен к сбоям в обмене веществ. В организме должны быть аминокислоты и многие типы белков для выполнения всех своих функций. Например, мозгу нужны кальций, калий и натрий для генерации электрических импульсов, а липиды (жиры и масла) - для поддержания здоровья нервной системы.

Нарушения обмена веществ могут принимать разные формы. Это включает в себя:

• недостающий фермент или витамин, необходимый для важной химической реакции
• аномальные химические реакции, препятствующие обменным процессам
• заболевание печени, поджелудочной железы, эндокринных желез или других органов, участвующих в метаболизме
• дефицит питательных веществ

Что вызывает нарушение обмена веществ?

У вас может развиться нарушение обмена веществ, если определенные органы - например, поджелудочная железа или печень - перестают нормально функционировать. Такие расстройства могут быть результатом генетики, дефицита определенного гормона или фермента, чрезмерного употребления определенных продуктов или ряда других факторов.

Существуют сотни генетических нарушений обмена веществ, вызванных мутациями отдельных генов. Эти мутации могут передаваться из поколения в поколение. Согласно данным, определенные расовые или этнические группы с большей вероятностью передают мутировавшие гены при определенных врожденных заболеваниях. Самые распространенные из них:

• серповидноклеточная анемия у афроамериканцев
• муковисцидоз у людей европейского происхождения
• болезнь мочи кленового сиропа в сообществах меннонитов
• Болезнь Гоше у евреев из Восточной Европы
• гемохроматоз у кавказцев в США

Типы нарушений обмена веществ

Диабет - наиболее частое нарушение обмена веществ. Есть два типа диабета:

• Тип 1, причина которого неизвестна, хотя может быть генетический фактор.
• Тип 2, который может быть приобретен или потенциально вызван генетическими факторами.

По данным Американской диабетической ассоциации, 30,3 миллиона детей и взрослых, или около 9,4 процента населения США, страдают диабетом.

При диабете 1 типа Т-клетки атакуют и убивают бета-клетки поджелудочной железы, клетки, вырабатывающие инсулин. Со временем недостаток инсулина может вызвать:

• повреждение нервов и почек
• нарушение зрения
• повышенный риск сердечных и сосудистых заболеваний

Выявлены сотни врожденных ошибок метаболизма (ВЭМ), большинство из которых крайне редки. Тем не менее, согласно оценкам, IEM в совокупности поражает 1 ребенка из 1000. Многие из этих расстройств можно лечить только путем ограничения потребления с пищей вещества или веществ, которые организм не может переработать.

Наиболее распространенные типы нарушений питания и обмена веществ включают:

Болезнь Гоше

Это состояние вызывает неспособность расщеплять определенный вид жира, который накапливается в печени, селезенке и костном мозге. Эта неспособность может привести к боли, повреждению костей и даже смерти. Лечится заместительной ферментной терапией.

Мальабсорбция глюкозы и галактозы

Это нарушение транспорта глюкозы и галактозы через слизистую оболочку желудка, которое приводит к тяжелой диарее и обезвоживанию. Симптомы контролируются путем исключения из рациона лактозы, сахарозы и глюкозы.

Наследственный гемохроматоз

В этом состоянии избыток железа откладывается в нескольких органах и может вызвать:

• цирроз печени
• рак печени
• диабет
• сердечное заболевание

Лечится путем регулярного удаления крови из организма (флеботомия).

Болезнь мочи кленового сиропа (MSUD)

MSUD нарушает метаболизм некоторых аминокислот, вызывая быструю дегенерацию нейронов. Если не лечить, это приводит к смерти в течение первых нескольких месяцев после рождения. Лечение включает ограничение потребления аминокислот с разветвленной цепью.

Фенилкетонурия (ФКУ)

ФКУ вызывает неспособность производить фермент фенилаланингидроксилазу, что приводит к повреждению органов, умственной отсталости и необычной осанке. Лечится путем ограничения потребления определенных форм белка с пищей.

Outlook

Нарушения обмена веществ очень сложны и редки. Несмотря на это, они являются предметом текущих исследований, которые также помогают ученым лучше понять основные причины более распространенных проблем, таких как непереносимость лактозы, сахарозы и глюкозы, а также переизбыток определенных белков.

Если у вас нарушение обмена веществ, вы можете вместе с врачом подобрать план лечения, который вам подходит.