Поликистоз почек

Содержание

• Что такое поликистоз почек?
• Каковы симптомы PKD?
• Что вызывает PKD?
• Аутосомно-доминантный ПКД
• Аутосомно-рецессивный ПКД
• Приобретенная кистозная болезнь почек
• Как диагностируется поликистоз?
• Каковы осложнения PKD?
• Как лечить поликистоз?
• Копинг и поддержка ПКД
• Репродуктивная поддержка
• Почечная недостаточность и варианты пересадки
• Каковы перспективы для людей с PKD?

Что такое поликистоз почек?

Поликистоз почек (PKD) является наследственным заболеванием почек. Это вызывает заполненные жидкостью кисты в почках. PKD может нарушить функцию почек и в конечном итоге привести к почечной недостаточности.

ПКД является четвертой по значимости причиной почечной недостаточности. У людей с PKD могут также развиться кисты в печени и другие осложнения.

Каковы симптомы PKD?

Многие люди живут с PKD в течение многих лет, не испытывая симптомов, связанных с этой болезнью. Кисты обычно растут на 0,5 дюйма или больше, прежде чем человек начинает замечать симптомы. Начальные симптомы, связанные с PKD, могут включать:

• боль или нежность в животе
• кровь в моче
• частое мочеиспускание
• боль в боках
• инфекция мочевыводящих путей (ИМП)
• камни в почках
• боль или тяжесть в спине
• кожа, которая легко ушибается
• бледный цвет кожи
• усталость
• боль в суставах
• аномалии ногтя

Дети с аутосомно-рецессивным PKD могут иметь симптомы, которые включают:

• повышенное артериальное давление
• ИМП
• частое мочеиспускание

Симптомы у детей могут напоминать другие расстройства. Важно получить медицинскую помощь для ребенка, который испытывает любой из перечисленных выше симптомов.

Что вызывает PKD?

ДОК вообще наследуется. Реже, это развивается у людей, у которых есть другие серьезные проблемы с почками. Есть три типа ДОК.

Аутосомно-доминантный ПКД

Аутосомно-доминантный (ADPKD) иногда называют PKD у взрослых. По данным Национального фонда почек, на его долю приходится около 90 процентов случаев. Тот, у кого есть родитель с PKD, имеет 50-процентную вероятность развития этого заболевания.

Симптомы обычно развиваются в более позднем возрасте, в возрасте от 30 до 40 лет. Однако некоторые люди начинают испытывать симптомы в детстве.

Аутосомно-рецессивный ПКД

Аутосомно-рецессивный PKD (ARPKD) встречается значительно реже, чем ADPKD. Это также наследуется, но оба родителя должны нести ген для болезни.

Люди, которые являются носителями ARPKD, не будут иметь симптомов, если у них будет только один ген. Если они унаследуют два гена, по одному от каждого родителя, у них будет ARPKD.

Существует четыре типа ARPKD:

• Перинатальная форма присутствует при рождении.
• Неонатальная форма происходит в течение первого месяца жизни.
• Инфантильная форма происходит, когда ребенку от 3 до 12 месяцев.
• Ювенильная форма происходит после того, как ребенку исполнился 1 год.

Приобретенная кистозная болезнь почек

Приобретенная кистозная болезнь почек (ACKD) не наследуется. Это обычно происходит позже в жизни.

ACKD обычно развивается у людей, у которых уже есть другие проблемы с почками. Это чаще встречается у людей с почечной недостаточностью или находящихся на диализе.

Как диагностируется поликистоз?

Поскольку ADPKD и ARPKD наследуются, ваш врач проверит историю вашей семьи. Сначала они могут назначить полный анализ крови на наличие анемии или признаков инфекции и анализ мочи на наличие крови, бактерий или белка в вашей моче.

Чтобы диагностировать все три типа PKD, ваш врач может использовать визуальные тесты для поиска кист почки, печени и других органов. Визуальные тесты, используемые для диагностики PKD, включают в себя:

• УЗИ брюшной полости. Этот неинвазивный тест использует звуковые волны, чтобы посмотреть на ваши почки на наличие кист.
• КТ брюшной полости. Этот тест может обнаружить мелкие кисты в почках.
• МРТ брюшной полости. Эта МРТ использует сильные магниты для визуализации вашего тела, визуализации структуры почек и поиска кист.
• Внутривенная пиелограмма. В этом тесте используется краситель, чтобы сделать ваши кровеносные сосуды более четкими на рентгеновском снимке.

Каковы осложнения PKD?

В дополнение к симптомам, обычно наблюдаемым при PKD, могут быть осложнения, так как кисты на почках увеличиваются.

Эти осложнения могут включать в себя:

• ослабленные участки в стенках артерий, известные как аневризмы аорты или головного мозга
• кисты на и в печени
• кисты поджелудочной железы и яичек
• Дивертикулы или мешочки или карманы в стенке толстой кишки
• катаракта или слепота
• болезнь печени
• пролапс митрального клапана
• анемия или недостаточное количество эритроцитов
• кровотечение или разрыв кисты
• повышенное артериальное давление
• печеночная недостаточность
• камни в почках
• сердечное заболевание

Как лечить поликистоз?

Целью лечения PKD является устранение симптомов и избежание осложнений. Контроль высокого кровяного давления является наиболее важной частью лечения.

Некоторые варианты лечения могут включать в себя:

• обезболивающее, кроме ибупрофена (Advil), которое не рекомендуется, так как может усугубить заболевание почек
• лекарства от кровяного давления
• антибиотики для лечения ИМП
• диета с низким содержанием натрия
• мочегонные средства, помогающие удалить лишнюю жидкость из организма
• операция по удалению кист и облегчению дискомфорта

В 2018 году Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов одобрило препарат под названием толваптан (торговая марка Jynarque) для лечения ADPKD. Он используется для замедления прогрессирования снижения почек.

Одним из серьезных потенциальных побочных эффектов tolvaptan является серьезное повреждение печени, поэтому ваш врач будет регулярно контролировать состояние вашей печени и почек во время приема этого лекарства.

При прогрессирующей PKD, которая вызывает почечную недостаточность, может потребоваться диализ и пересадка почки. Может потребоваться удаление одной или обеих почек.

Копинг и поддержка ПКД

Диагноз ДОК может означать изменения и соображения для вас и вашей семьи. Вы можете испытывать ряд эмоций, когда получаете диагноз PKD и когда вы приспосабливаетесь к жизни с этим заболеванием.

Связь с сетью поддержки семьи и друзей может быть полезной.

Вы также можете обратиться к диетологу. Они могут порекомендовать диету, которая поможет вам снизить артериальное давление и снизить нагрузку на почки, которая должна фильтровать и балансировать электролиты и уровень натрия.

Существует несколько организаций, которые предоставляют поддержку и информацию людям, живущим с ДОК:

• У Фонда ДОК есть отделения по всей стране для поддержки тех, кто имеет ДОК и их семьи. Посетите их сайт, чтобы найти главу рядом с вами.
• Национальный фонд почек (NKF) предлагает образовательные и вспомогательные группы для пациентов с почками и их семей.
• Американская ассоциация пациентов с заболеваниями почек (AAKP) занимается защитой прав пациентов с заболеваниями почек на всех уровнях государственных и страховых организаций.

Вы также можете поговорить со своим нефрологом или местной диализной клиникой, чтобы найти группы поддержки в вашем районе. Вам не нужно находиться на диализе, чтобы получить доступ к этим ресурсам.

Если вы не готовы или у вас нет времени посещать группу поддержки, у каждой из этих организаций есть онлайн-ресурсы и форумы.

Репродуктивная поддержка

Поскольку PKD может быть наследственным заболеванием, ваш врач может порекомендовать обратиться к генетическому консультанту. Они могут помочь вам составить карту истории болезни вашей семьи в отношении ДОК.

Генетическое консультирование может быть вариантом, который поможет вам взвесить важные решения, такие как вероятность того, что у вашего ребенка может быть ДОК.

Почечная недостаточность и варианты пересадки

Одним из наиболее серьезных осложнений PKD является почечная недостаточность. Это когда почки больше не способны:

• фильтровать отходы
• поддерживать баланс жидкости
• поддерживать кровяное давление

Когда это произойдет, ваш врач обсудит с вами варианты, которые могут включать пересадку почки или диализное лечение, чтобы действовать как искусственные почки.

Если ваш врач внесет вас в список пересадки почки, есть несколько факторов, которые определяют ваше размещение. К ним относятся ваше общее состояние здоровья, ожидаемая выживаемость и время, проведенное на диализе.

Также возможно, что друг или родственник может пожертвовать вам почку. Поскольку люди могут жить только с одной почкой с относительно небольшим количеством осложнений, это может быть вариантом для семей, у которых есть добровольный донор.

Решение о пересадке почки или пожертвовании почки человеку с заболеванием почек может быть трудным. Разговор с вашим нефрологом может помочь вам взвесить ваши варианты. Вы также можете спросить, какие лекарства и методы лечения могут помочь вам жить как можно лучше в это время.

По данным Университета Айовы, средняя пересадка почки позволит функционировать почкам с 10 до 12 лет.

Каковы перспективы для людей с PKD?

Для большинства людей PKD постепенно ухудшается со временем. По оценкам Национального фонда почек, к 60 годам у 50 процентов людей с ДОК будет почечная недостаточность.

Это число увеличивается до 60 процентов к 70 годам. Поскольку почки являются такими важными органами, их отказ может начать влиять на другие органы, такие как печень.

Правильное медицинское обслуживание может помочь вам справиться с симптомами PKD в течение многих лет. Если у вас нет других заболеваний, вы можете быть хорошим кандидатом на пересадку почки.

Кроме того, вы можете поговорить с генетическим консультантом, если у вас семейный анамнез ДОК и вы планируете завести детей.