Последовательный скрининг: здоров ли мой ребенок?

Содержание

• вступление
• Как работает тест последовательного скрининга?
• Анализ крови
• ультразвук
• Что означает последовательный скрининг?
• Насколько убедительным является последовательный скрининг?
• Результаты теста
• Положительные результаты
• Отрицательные результаты
• Следующие шаги
• Q:
• A:

вступление

Последовательный скрининг - это серия тестов, которые ваш врач может порекомендовать проверить на наличие дефектов нервной трубки и генетических отклонений. Он включает два анализа крови и УЗИ.

Когда вы беременны, гормоны и белки, которые вырабатывает ваш ребенок, могут вернуться в вашу кровь. Ваше тело также начинает вырабатывать дополнительные гормоны и белки для поддержки роста вашего ребенка. Если эти уровни становятся ненормальными, они могут указывать на возможные отклонения в росте вашего ребенка.

Последовательный скрининг может проверить на наличие дефектов открытой нервной трубки. Примеры этих дефектов включают расщелину позвоночника и анэнцефалию, когда мозг и череп не формируются должным образом.

Скрининг также может обнаружить синдром Дауна и трисомию 18, две хромосомные аномалии.

Как работает тест последовательного скрининга?

Последовательный скрининг-тест состоит из двух частей: анализ крови и УЗИ.

Анализ крови

Врачи будут сдавать два анализа крови для последовательного обследования. Первый - между 11 и 13 неделями беременности. Второе обычно проводится между 15 и 18 неделями. Но некоторые врачи могут выполнять тест уже в течение 21 недели.

Анализ крови матери в первом и втором триместрах может обеспечить большую точность.

ультразвук

Ультразвуковой аппарат передает звуковые волны, которые посылают обратно волны, которые позволяют машине воспроизводить изображение вашего ребенка. Врач проведет УЗИ между 11 и 13 неделями. Основное внимание уделяется заполненному жидкостью пространству в задней части шеи вашего ребенка. Ваш доктор ищет прозрачность.

Врачи знают, что у детей с генетическими отклонениями, такими как синдром Дауна, в первом триместре чаще образуется жидкое пространство в шеях. Этот неинвазивный скрининг не является окончательным диагнозом, но измерение полупрозрачности нуча может подтвердить другую информацию из анализа крови.

Иногда ваш ребенок не может быть в хорошем положении для проверки. В этом случае ваш врач попросит вас вернуться в другое время, чтобы снова попробовать УЗИ.

Что означает последовательный скрининг?

Первый анализ крови в ходе последовательного скрининга измеряет связанный с беременностью белок плазмы (PAPP-A). В первом триместре врачи связывают низкий уровень PAPP-A с повышенным риском дефектов нервной трубки.

Лабораторный работник проанализирует результаты, используя результаты PAPP-A, а также измерения прозрачности в пространстве для определения риска для женщины.

Второй анализ крови измеряет следующее.

• Альфа-фетопротеин (АФП): печень ребенка в основном выделяет этот белок, который попадает в кровь матери. Слишком высокие и слишком низкие уровни АФП были связаны с врожденными дефектами.
• Эстриол (UE3): эстриол - это наибольшее количество циркулирующего гормона в крови женщины, когда она беременна. Низкий уровень этого гормона связан с повышенным риском развития синдрома Дауна и трисомии 18.
• ХГЧ: Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) также известен как «гормон беременности». Тело обычно производит меньше этого гормона во втором триместре, чем в первом. Высокие уровни ХГЧ связаны с синдромом Дауна, но есть и другие причины, по которым уровни могут быть высокими. Низкие уровни связаны с трисомией 18.
• Ингибин. Врачи не знают точно, какую роль играет этот белок в беременности. Но они знают, что это повышает надежность последовательного скрининга. Высокие уровни связаны с синдромом Дауна, в то время как низкие уровни связаны с трисомией 18.

Каждая лаборатория использует разные цифры для определения максимумов и минимумов для этих тестов. Как правило, результаты доступны в течение нескольких дней. Ваш врач должен дать вам отчет, который объясняет индивидуальные результаты.

Насколько убедительным является последовательный скрининг?

Последовательный скрининг-тест не всегда выявляет каждую генетическую аномалию. Точность теста зависит от результатов скрининга, а также от квалификации врача, проводящего УЗИ.

Последовательный скрининг-тест обнаруживает:

• Синдром Дауна у 9 из 10 протестированных детей
• расщепление позвоночника у 8 из 10 детей, прошедших тестирование
• трисомия 18 из 8 детей из 10 протестированных

Результаты последовательного скрининга являются сигналом того, что у вашего ребенка может быть генетическая аномалия. Ваш врач должен порекомендовать другие анализы для подтверждения диагноза.

Результаты теста

Положительные результаты

Приблизительно 1 из 100 женщин будет иметь положительный (ненормальный) результат теста после первого анализа крови. Это когда белки, измеренные в крови, выше, чем отсечка скрининга. Лаборатория, которая проводит скрининг-тест, выдаст отчет вашему врачу.

Ваш врач обсудит результаты с вами и, как правило, порекомендует более убедительные обследования. Примером является амниоцентез, который включает взятие образца амниотической жидкости. Другим является отбор проб ворсин хориона (CVS), который включает взятие небольшого образца плацентарной ткани.

Если в первом анализе крови есть белки, которые находятся на стадии скрининга, женщина может пройти повторный тест во втором триместре беременности. Если после второго тестирования уровень белка повысился, врач, скорее всего, порекомендует генетическое консультирование. Они могут рекомендовать дальнейшее тестирование, такое как амниоцентез.

Отрицательные результаты

Отрицательные результаты теста означают, что у вас более низкий риск родить ребенка с генетическим заболеванием. Помните, риск ниже, но не ноль. Ваш врач должен продолжать следить за вашим ребенком на протяжении всего вашего регулярного дородового посещения.

Следующие шаги

Последовательный скрининг является одним из нескольких тестов, которые могут помочь вам понять потенциальные генетические аномалии у вашего ребенка. Если вы ожидаете, некоторые дополнительные шаги, которые вы могли бы предпринять, включают в себя:

• Поговорите со своим врачом, чтобы спросить, можете ли вы получить пользу от последовательного обследования.
• Попросите своего врача объяснить ваши результаты и уточнить любые дополнительные вопросы, которые могут у вас возникнуть.
• Поговорите с генетическим консультантом, если ваши результаты теста положительные. Консультант также может объяснить вероятность рождения вашего ребенка с ненормальностью.

Если у вас семейный анамнез синдрома Дауна или у вас повышенный риск рождения ребенка с генетическими отклонениями (например, возраст старше 35 лет), скрининг может помочь обеспечить душевное спокойствие.

Q:

Являются ли последовательные скрининговые тесты стандартными для всех беременных женщин или только для беременностей с высоким риском?

Анонимный пациент

A:

Пренатальное тестирование может быть предложено всем беременным женщинам. Тем не менее, это более настоятельно рекомендуется для женщин, которым грозит более высокий риск рождения ребенка с врожденными дефектами, включая женщин в возрасте 35 лет и старше, женщин с врожденными дефектами в семье, женщин с диабетом, а также тех, кто подвергается воздействию высоких уровней радиации или определенные лекарства.

Katie Mena, MDAnswers представляет мнение наших медицинских экспертов. Весь контент носит исключительно информационный характер и не должен рассматриваться как медицинский совет.