Синдром ДиДжорджи: что это такое, признаки и симптомы, диагностика и лечение

Содержание

• Основные признаки и симптомы
• Как ставится диагноз
• Лечение синдрома ДиДжорджи

Синдром ДиДжорджи - редкое заболевание, вызванное врожденным дефектом тимуса, паращитовидных желез и аорты, который может быть диагностирован во время беременности. В зависимости от степени развития синдрома врач может классифицировать его как частичный, полный или преходящий.

Этот синдром характеризуется изменениями в длинном плече хромосомы 22, поэтому он является генетическим заболеванием, признаки и симптомы которого могут варьироваться в зависимости от ребенка, например, с маленьким ртом, волчьей пастью, пороками развития и снижением слуха. Важно поставить диагноз и начать лечение, чтобы снизить риск осложнений для ребенка.

Основные признаки и симптомы

У детей заболевание развивается по-разному, поскольку симптомы могут варьироваться в зависимости от генетических изменений. Однако основными симптомами и характеристиками ребенка с синдромом ДиДжорджи являются:

• Синеватая кожа;
• Уши ниже обычного;
• Маленький рот, по форме напоминающий рыбий рот;
• Задержка роста и развития;
• Психическое расстройство;
• Проблемы в изучении;
• Сердечные изменения;
• Проблемы, связанные с питанием;
• Снижение потенциала иммунной системы;
• Волчья пасть;
• Отсутствие тимуса и паращитовидных желез при УЗИ;
• Пороки развития глаз;
• Глухота или заметное снижение слуха;
• Возникновение проблем с сердцем.

Кроме того, в некоторых случаях этот синдром также может вызывать проблемы с дыханием, трудности с набором веса, задержку речи, мышечные спазмы или частые инфекции, такие как, например, тонзиллит или пневмония.

Большинство этих характеристик видны вскоре после рождения, но у некоторых детей симптомы могут проявиться только через несколько лет, особенно если генетические изменения очень легкие. Таким образом, если родители, учителя или члены семьи идентифицируют какую-либо из характеристик, обратитесь к педиатру, который подтвердит диагноз.

Как ставится диагноз

Обычно диагноз синдрома ДиДжорджи ставит педиатр, наблюдая за особенностями заболевания. Поэтому, если он считает это необходимым, врач может назначить диагностические тесты, чтобы определить, есть ли общие сердечные изменения синдрома.

Однако для постановки более правильного диагноза также можно заказать анализ крови, известный как цитогенетический, в котором оценивается наличие изменений в хромосоме 22, ответственной за появление синдрома ДиДжорджи. Разберитесь, как проводится цитогенетический тест.

Лечение синдрома ДиДжорджи

Лечение синдрома ДиДжорджи начинается сразу после постановки диагноза, что обычно происходит в первые дни жизни ребенка, еще находящегося в больнице. Лечение обычно включает укрепление иммунной системы и уровня кальция, поскольку эти изменения могут привести к инфекциям или другим серьезным заболеваниям.

Другие варианты могут также включать хирургическое вмешательство по исправлению волчьей пасти и использование лекарств для сердца, в зависимости от изменений, которые развились у ребенка. До сих пор не существует лекарства от синдрома ДиДжорджи, но считается, что использование эмбриональных стволовых клеток может вылечить болезнь.